Bill Gates review cuốn sách 'Viết lại mã sự sống'

Bill Gates. Ảnh: GatesNotes.

Năm 2016, cuốn sách Gen: Lịch sử và tương lai của nhân loại là một trong những cuốn sách yêu thích của tôi. Tác giả Siddhartha Mukherjee quyết định viết cuốn sách ấy phần lớn là do một tiến bộ to lớn trong khoa học nhưng lại không nhận được sự chú ý đáng có: Nhà hóa sinh Jennifer Doudna và nhà vi trùng học Emmanuelle Charpentier phát hiện ra “chiếc kéo di truyền” cho phép các nhà khoa học cắt bất kỳ chuỗi DNA nào với độ chính xác đáng kinh ngạc. Khám phá của Doudna và Charpentier đã mang về cho họ giải Nobel Hóa học năm 2020.

Những chiếc “kéo” mà Doudna và Charpentier phát hiện được gọi là CRISPR, viết tắt của cụm từ Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat. Hệ thống CRISPR là một hệ thống phòng thủ tinh vi mà vi khuẩn tiến hóa để vô hiệu hóa các virus xâm nhập, tương tự cách nấm phát triển penicillin để tự bảo vệ mình khỏi bị nhiễm vi khuẩn. Hệ thống CRISPR giúp các nhà khoa học dễ dàng thay đổi bộ gen của con người và các bộ gen khác theo những cách có lợi, chẳng hạn sửa chữa các đột biến gen gây ra những căn bệnh khủng khiếp như bệnh xơ nang.

Trong 5 năm kể từ khi Mukherjee viết cuốn sách của mình, các nhà nghiên cứu đã thực hiện một công việc đáng chú ý là hoàn thiện hệ thống CRISPR cho các ứng dụng y tế và nông nghiệp, và sự phấn khích của tôi về CRISPR đã khó có thể kiểm soát. CRISPR về cơ bản đã thay đổi suy nghĩ của tôi về những gì có thể làm được để cải thiện sức khỏe và dinh dưỡng cho các gia đình ở các nước nghèo - và tốc độ cải thiện như thế nào.

Ví dụ, phải mất hơn 30 năm để phát triển loại vắc xin phòng bệnh sốt rét hiệu quả đầu tiên - và vắc xin đó chỉ có hiệu quả khoảng 50% đối với bệnh sốt rét nghiêm trọng trong năm đầu tiên và giảm dần trong những năm tiếp theo. Nhờ hệ thống CRISPR, rất có thể những người được tài trợ của chúng tôi sẽ có thể phát triển các loại vắc xin hiệu quả hơn nhiều trong 5 năm tới.

Quỹ đang đầu tư vào nhiều dự án khác sử dụng hệ thống CRISPR, như:

giống cây trồng chịu được tác động của biến đổi khí hậu;
một bộ công cụ mới được gọi là liệu pháp y tế có thể lập trình, có thể tăng tốc đáng kể việc phát triển các phương pháp điều trị các loại virus mới và ngăn chặn các đại dịch trong tương lai;
những cách chẩn đoán bệnh nhanh chóng, ít tốn kém ở các nước nghèo;
kháng thể đơn dòng có thể nhắm mục tiêu và tiêu diệt mầm bệnh gây bệnh sốt rét và AIDS.

Khi tôi nghe tin một trong những tác giả yêu thích của tôi, Walter Isaacson, đang viết một cuốn sách về CRISPR và người phát minh ra nó, tôi đã háo hức đọc nó. Cuốn sách Viết lại mã sự sống là tiểu sử của Doudna, nhưng phạm vi của nó còn rộng hơn thế. Trên thực tế, Isaacson đi sâu vào chi tiết về mọi nhà nghiên cứu CRISPR mà quỹ đang hỗ trợ (và nhiều nhà nghiên cứu khác nữa). Tôi nhận thấy cuốn sách này có giá trị ở một số cấp độ.

Đầu tiên, nó rất hay khi câu chuyện khám phá khoa học có nhân vật trung tâm là một phụ nữ. Với tư cách là một người cha, tôi rất cảm động trước những đoạn viết về cha của Doudna, Martin - một giáo sư, đã giúp khơi dậy niềm đam mê khoa học và sự tự tin của cô để theo đuổi khoa học ở cấp độ cao nhất. Thật không may, Martin qua đời vì khối u ác tính trước khi con gái ông nổi tiếng toàn cầu.

Sách Viết lại mã sự sống.

Thứ hai, tôi nghĩ Isaacson đã làm rất tốt khi nêu bật những câu hỏi đạo đức quan trọng nhất nảy sinh từ cuộc cách mạng CRISPR. Không thể phủ nhận những ứng dụng có ích của CRISPR, chẳng hạn như sử dụng nó để chữa các bệnh về máu như thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia beta. Trong những trường hợp này, các nhà khoa học đang giúp giảm bớt nỗi đau của người bệnh mà không làm đột biến dòng mầm. Nói cách khác, các chỉnh sửa chỉ ảnh hưởng đến người nhận chúng và không di truyền cho các thế hệ sau.

Nhưng một số nhà khoa học không dừng lại ở đó. Isaacson viết lại với nhiều sắc thái. Ba năm trước, một nhà nghiên cứu Trung Quốc tên là He Jiankui đã sử dụng CRISPR để chỉnh sửa bộ gen của phôi người và sau đó cấy những phôi này vào những phụ nữ đồng ý mang chúng đến kỳ sinh nở. Hai em bé tên là Nana và Lulu hiện đã được sinh ra từ những phôi thai đó. Nếu một ngày nào đó Nana và Lulu có con riêng, con của họ sẽ thừa hưởng những biến đổi gen mà Nana và Lulu nhận được.

Ý định của nhà nghiên cứu Trung Quốc là tốt - giúp các cặp vợ chồng nhiễm HIV sinh ra những đứa trẻ có gen có khả năng kháng lại sự lây nhiễm HIV - nhưng ông ta đã coi thường các rào cản khoa học do chính quyền Trung Quốc và Mỹ thiết lập.

Mặc dù quỹ không tài trợ cho bất kỳ dự án CRISPR nào liên quan đến chỉnh sửa dòng mầm, Doudna nói rằng việc cấm hoàn toàn việc chỉnh sửa dòng mầm là không hiệu quả. Cô lập luận rằng việc chỉnh sửa không liên quan đến tế bào mầm, được gọi là “chỉnh sửa soma”, có những hạn chế.

Như tôi đã đề cập ở trên, các nhà khoa học hiện nay có thể chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng phương pháp soma đó nằm ngoài tầm với của phần lớn trong số 4 triệu người mắc bệnh này, bởi vì đây là một phương pháp phức tạp và tốn kém và chỉ có các bệnh viện hàng đầu mới có thể thực hiện được. Phiên bản dòng mầm có thể rẻ hơn nhiều và do đó dễ tiếp cận hơn ở các nước có thu nhập thấp và trung bình, nơi có hầu hết 300.000 trẻ sinh ra mắc bệnh hồng cầu hình liềm mỗi năm.

Nhưng sau đó lại nảy sinh một vấn đề nan giải về mặt đạo đức khác. Theo lời của Isaacson, “Giả sử các nhà nghiên cứu cho thấy rằng việc chỉnh sửa đột biến hồng cầu hình liềm là an toàn. Vậy có lý do gì để cấm cha mẹ chỉnh sửa gen khi mang thai con cái không?” Ông đưa ra câu trả lời là: có thể.

Isaacson kể câu chuyện về một thiếu niên California tên là David Sanchez, cậu bị bệnh hồng cầu hình liềm suy nhược đến mức phải bỏ học cấp ba. Khi một trong các bác sĩ của Sanchez nói với cậu rằng “nhờ CRISPR, một ngày nào đó, họ có thể tiến hành và thay đổi gen trong phôi thai để đứa trẻ khi sinh ra không mắc bệnh hồng cầu hình liềm”. Sanchez đã đáp lại theo cách mà bạn có thể không ngờ tới: “Tôi nghĩ việc đó sẽ tùy thuộc vào đứa trẻ sau này. Có rất nhiều điều tôi học được khi mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Vì có nó nên tôi học được tính kiên nhẫn với mọi người”. Câu chuyện này muốn truyền tải rằng: Việc tìm ra điều gì là đúng để chỉnh sửa bộ gen của con người vẫn chưa rõ ràng.

Những người không phải là nhà khoa học vẫn có thể đọc cuốn sáchViết lại mã sự sống. Và điều đó cực kỳ quan trọng là quy định về đạo đức khi sử dụng CRISPR vẫn chưa rõ ràng. Doudna đang dành phần lớn thời gian của mình để tập trung vào các vấn đề nhân đạo và đạo đức, đặc biệt là khả năng chỉnh sửa gen có thể làm trầm trọng thêm tình trạng bất bình đẳng. Như cô ấy nói với Isaacson: “Nếu bạn nghĩ rằng bây giờ chúng ta đang phải đối mặt với sự bất bình đẳng, hãy tưởng tượng xem mọi chuyện sẽ như thế nào nếu xã hội trở nên phân cấp về mặt di truyền theo mức độ kinh tế và thay vì bất bình đẳng về kinh tế, giờ đây chúng ta bất bình đẳng về di truyền”.

Cũng như trí tuệ nhân tạo, nhận dạng khuôn mặt và các công nghệ kỹ thuật số khác, công chúng nên có vai trò trong việc vạch ra ranh giới đạo đức. Đó là cách tốt nhất để đảm bảo rằng việc tối đa hóa tiềm năng của những đổi mới đáng chú ý là để cải thiện điều kiện sống của con người.

GatesNotes và Trạm Đọc