Tự kỷ: Biểu hiện, nguyên nhân, chẩn đoán, cách điều trị và phòng bệnh

1. Nguyên nhân tự kỷ

Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm rối loạn phát triển xâm nhập, ảnh hưởng đến nhiều mặt về sự phát triển của trẻ nhưng chủ yếu là khiếm khuyết về tương tác xã hội, khiếm khuyết về giao tiếp, các hành vi bất thường hoặc các mối quan tâm bị thu hẹp, rập khuôn và lặp lại.

Cho đến nay, nguyên nhân của chứng tự kỷ ở trẻ em chưa được biết một cách chính xác. Nhiều công trình nghiên cứu khoa học cho thấy có nhiều yếu tố góp phần vào việc hình thành chứng tự kỷ ở trẻ bao gồm:

- Di truyền: Khoảng 80% rối loạn phổ tự kỷ xuất hiện do thừa hưởng gen di truyền. Phối hợp với một số bệnh lý (hội chứng X mỏng giòn, rubella bẩm sinh,...). Những rối loạn khác đi kèm: trẻ chậm phát triển trí tuệ (50%), động kinh (30%), chứng tăng động kém tập trung.

- Yếu tố môi trường được ghi nhận: Thời kỳ mang thai mẹ thường xuyên tiếp xúc với nhiều chất độc hại như thuốc lá, rượu bia, ma túy... làm tăng nguy cơ trẻ tự kỷ sau khi sinh ra. Trẻ tiếp xúc thường xuyên hóa chất độc hại, sự ô nhiễm môi trường, gia đình bỏ mặc ít dạy dỗ quan tâm yêu thương... cũng làm gia tăng nguy cơ trẻ bị tự kỷ.

Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp.

2. Phân loại tự kỷ

Tự kỷ được chia thành 2 loại:

Tự kỷ điển hình: Tự kỷ bẩm sinh (chậm phát triển và/ hoặc các triệu chứng xuất hiện ngay sau sinh đến trước 3 tuổi)
Tự kỷ không điển hình (mắc sau 3 tuổi): Tiền sử phát triển bình thường tới 12 đến 30 tháng tuổi, sau đó ngừng phát triển đột ngột hoặc thoái triển. Các triệu chứng khác của tự kỷ xuất hiện.

3. Biểu hiện của tự kỷ

Thoạt nhìn, trẻ tự kỷ không thể hiện bất cứ dấu hiệu nào chứng tỏ rối loạn này. Những trẻ có tỷ lệ cao những bất thường nhỏ trong cơ thể như điếc tai và những điều khác có thể biểu hiện những bất thường trong quá trình phát triển của các bộ phận cùng với những phần của não.

Khá nhiều trẻ tự kỷ không thể hiện thuận 1 tay mà duy trì thuận 2 tay khi mà não ưu thế đã được thiết lập ở phần lớn các trẻ. Trẻ tự kỷ có nguy cơ cao bị những bất thường ở dấu bàn chân hoặc bàn tay (dấu vân tay) hơn là dân số chung. Sự nghiên cứu này có thể gợi ý một rối loạn trong sự phát triển của ngoại bì thần kinh.

Thông thường tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, có các khiếm khuyết hành vi đặc trưng trong 3 lĩnh vực:

Tương tác xã hội
Giao tiếp bằng lời và không lời
Hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại

Khi phát hiện trẻ có những biểu hiện bất thường về hành vi như trẻ ít cười, ít biểu lộ cảm xúc tình cảm với cha mẹ, thích chơi một mình, kém tương tác với những người xung quanh, mối quan tâm bị thu hẹp, hành vi rập khuôn…

Đặc biệt là có kèm theo tình trạng thoái lui ngôn ngữ nghiêm trọng ở trẻ (trẻ quá chậm nói so với tuổi hoặc trẻ bị mất hẳn kỹ năng ngôn ngữ) được xem là những dấu hiệu cảnh báo sớm gợi ý cho cha mẹ và thầy cô giáo nhận diện rất có khả năng trẻ bị mắc chứng tự kỷ, nhất là trẻ trong độ tuổi từ 18 tháng – 24 tháng tuổi.

Các dấu hiệu báo động tự kỷ ở trẻ trước 24 tháng:

Không bập bẹ nói khi 12 tháng tuổi;
Không có cử chỉ biểu lộ sự quan tâm xung quanh khi 12 tháng tuổi: chỉ ngón tay, vẫy tay mừng khi gặp người thân, bắt tay, tiếp xúc mắt, cười đáp với người quen…
Không nói được dù chỉ là 1 từ đơn khi 16 tháng;
Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng;
Mất kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Trẻ tự kỷ ở độ tuổi đến trường và thanh thiếu niên có những bất thường:

Khi trẻ tự kỷ không có khả năng chơi với các bạn cùng lứa và làm quen bạn mới.

Trẻ tự kỷ không biểu hiện sự liên hệ thường thấy trong các kỹ năng xã hội thể hiện sự gắn bó với bố mẹ và các bạn.

Sự phát triển xã hội của trẻ tự kỷ được đặc trưng bởi sự thiếu hụt nhưng không bị mất hoàn toàn. Trẻ tự kỷ thường không phân biệt được ai là người quan trọng nhất với chúng (bố, mẹ, anh, chị, em, ông, bà hay giáo viên) và có thể biểu hiện sự lo lắng tột độ khi mà những sinh hoạt thường ngày bị gián đoạn, nhưng chúng lại không phản ứng thái quá với người lạ.

Khi trẻ tự kỷ đến tuổi đến trường, sự thu hẹp của chúng lại có thể biến mất hoặc ít đi, đặc biệt ở những trẻ có chức năng bậc cao hơn. Một điều dễ nhận thấy là không có khả năng chơi với các bạn cùng lứa và làm quen bạn mới, những hành vị xã hội có thể rất lạ lùng và không phù hợp.

Rất nhiều trẻ tự kỷ, đặc biệt là những trẻ bị chậm phát triển tâm thần có những sự vận động khác thường. Trẻ tự kỷ thường không thích sự thay đổi và dịch chuyển. Chuyển đến một căn nhà mới, di chuyển các đồ vật trong phòng hoặc khi phải đối mặt với sự thay đổi như là có bữa sáng trước khi tắm khi mà sự ngược lại là thói quen, có thể làm đứa trẻ sợ hoặc nổi giận.

Ở giai đoạn cuối thiếu niên, bệnh nhân tự kỷ thường có nhu cầu về bạn bè nhưng những khó khăn trong việc đáp ứng những sở thích, tình cảm và cảm xúc của người khác là chướng ngại lớn nhất trong việc phát triển các mối quan hệ. Người bệnh thường ngại và cư xử một cách lạ lùng dẫn đến xa cách với những người khác. Thiếu niên tự kỷ và người lớn thường trải nghiệm những cảm giác về tình cảm nhưng thiếu hụt về các khả năng và kỹ năng xã hội thường cản trở họ trong việc phát triển mối quan hệ tình cảm.

Các triệu chứng hành vi khác:

Tăng động là hành vi thường thấy ở trẻ tự kỷ. Giảm động thì thấy ít hơn, nếu có thì chúng thường luân phiên với chứng tăng động. Sự giận dữ được quan sát thấy và được kích động bởi những thay đổi. Hành vi tự làm đau bao gồm tự đập đầu, cắn, cào và giựt tóc. Sự thiếu tập trung, khó tập trung vào một công việc, mất ngủ, các vấn đề về ăn uống và đái dầm thường thấy ở trẻ tự kỷ.

4. Tự kỷ có lây không?

Tự kỷ là rối loạn phát triển về nhiều mặt nên không phải là bệnh lây nhiễm và không thể lây.

5. Phòng ngừa tự kỷ

Để dự phòng mắc tự kỷ cần hạn chế sinh con khi cao tuổi, trong thai kỳ cần đảm bảo an toàn, đủ các chất dinh dưỡng cho người mẹ, tiêm phòng đầy đủ, tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống.

Nâng cao chất lượng cấp cứu trẻ sơ sinh tại các cơ sở y tế xã, huyện, tỉnh là biện pháp tích cực nhất nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ tổn thương não.

Cần khám sức khỏe định kỳ, hoặc khám khi có dấu hiệu nghi ngờ đặc biệt trẻ sơ sinh có nguy cơ cao trong 24 tháng đầu đời có thể phát hiện sớm các rối loạn phát triển trong đó có tự kỷ.

Ngoài ra, khi chăm sóc trẻ cần chú ý những điều sau:

Cần nhẫn nại trò chuyện với trẻ ngay từ khi trẻ vừa biết, nếu có thể hãy nói chuyện với trẻ bất cứ lúc nào, dạy trẻ nghe nhạc và hát hò sẽ giúp trẻ năng động hơn, hoạt bát và hình thành tư duy từ nhỏ.
Không nên cho trẻ tiếp xúc với các thiết bị tivi, máy tính, điện thoại quá nhiều. Đây là những thiết bị mà trẻ chỉ có thể tiếp xúc 1 chiều, trẻ sẽ không chịu nói, lâu dần sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng.
Tạo môi trường sống lành mạnh, tạo cơ hội cho trẻ tiếp xúc với nhiều người cho trẻ vui chơi và giao tiếp, tham gia hoạt động tập thể và giao lưu bạn bè. Giảm áp lực trong học tập, vì sau đó trẻ chỉ chỉ quan tâm tới thành tích mà trở nên có nhiều gánh nặng ở độ tuổi chưa cho phép.
Tập cho trẻ có khả năng sống tự lập từ nhỏ, giúp trẻ hiểu và phân biệt được đúng sai. Không nên bênh vực vô cớ để trẻ có những suy nghĩ sai lầm sau này.

6. Điều trị tự kỷ

Hiện nay không có một phương pháp nào điều trị khỏi rối loạn phổ tự kỷ hoặc dứt điểm các triệu chứng. Tuy nhiên một số phương pháp can thiệp có thể cải thiện các chức năng ở người bị tự kỷ. Các phương pháp đó bao gồm:

- Can thiệp sớm: Nghiên cứu cho thấy các điều trị can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể sự phát triển của trẻ. Can thiệp sớm giúp trẻ từ sơ sinh đến 3 tuổi học các kỹ năng quan trọng. Các can thiệp này bao gồm liệu pháp để giúp đứa trẻ các vấn đề về thể chất (cầm nắm, lăn, bò, đi bộ), giao tiếp (nói, nghe, hiểu); nhận thức (tư duy, học hỏi, giải quyết vấn đề); xã hội /cảm xúc (vui chơi, cảm thấy an toàn và vui vẻ); tự giúp đỡ (ăn, mặc quần áo). Điều quan trọng là cha mẹ nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt nếu nghĩ rằng trẻ có dấu hiệu của tự kỷ hoặc vấn đề phát triển khác.

- Dinh dưỡng: Một số liệu pháp dinh dưỡng được phát triển bởi các nhà trị liệu tin cậy. Tuy nhiên, nhiều phương pháp điều trị chưa được chứng minh về mặt khoa học. Vì thế trước khi lựa chọn nó, cha mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng.

- Dùng thuốc: Không có thuốc nào có thể chữa được tự kỷ hoặc thậm chí là điều trị các triệu chứng cốt lõi. Nhưng có một số loại thuốc có thể giúp ích đối với những triệu chứng có liên quan đến tự kỷ: cáu gắt, gây hấn, những vấn đề về chú ý, kích động, lo âu và trầm cảm. Tuy nhiên, cần lưu ý tuân thủ chỉ định bác sĩ, không nên sử dụng thuốc bừa bãi vì có thể gây hại cho trẻ.

Các biểu hiện của tự kỷ có thể thay đổi theo thời gian, vì vậy việc theo dõi sát sẽ đưa ra những chiến lược can thiệp phù hợp với từng giai đoạn. Đặc biệt với những trẻ có rối loạn hành vi cần phải sử dụng thuốc hướng thần, cha mẹ không nên tự ý cho con dùng thuốc hoặc ngừng thuốc không theo chỉ dẫn của bác sĩ.

TS. BS. Nguyễn Thanh Phương