Cảnh báo tình trạng trẻ sơ sinh mang huyết sắc tố bất thường

Xét nghiệm Thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.

Mới đây, kết quả nghiên cứu của Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên cho thấy, có đến 3,9% trẻ sơ sinh tại Bệnh viện mang huyết sắc tố bất thường, chủ yếu là thể Hb Bart’s (chiếm 93,9%) - dấu hiệu liên quan trực tiếp đến bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là thông tin có ý nghĩa cảnh báo, đặt ra yêu cầu cấp thiết phải mở rộng sàng lọc sơ sinh trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên và khu vực trung du, miền núi phía Bắc.

Trong 9 tháng đầu năm 2025, nhóm nghiên cứu của Bệnh viện đã tiến hành sàng lọc huyết sắc tố bất thường bằng mẫu máu gót chân cho 2.115 trẻ sơ sinh. Kết quả cho thấy, tỷ lệ trẻ mang huyết sắc tố bất thường là 3,9%, trong đó trẻ nam chiếm 57,3%, nữ 42,7%; trẻ dân tộc thiểu số chiếm 58,5%, trẻ sống ở khu vực nông thôn chiếm 65,9%.

Đáng chú ý, tỷ lệ bất thường ở khu vực nông thôn cao gấp hơn ba lần so với khu vực đô thị (7,2% so với 2%; p = 0,01 < 0,05). Hầu hết các trẻ mắc bất thường đều có biểu hiện vàng da sau sinh, trong đó 9,8% kèm thiếu men G6PD - một rối loạn di truyền khác cũng có nguy cơ gây tan máu.

Theo các chuyên gia, những con số trên phản ánh thực trạng đáng lo ngại tại khu vực trung du, miền núi, nơi điều kiện kinh tế - xã hội còn khó khăn, tỉ lệ kết hôn cận huyết và mang gen bệnh di truyền cao hơn trung bình cả nước. Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam, gây thiếu máu mạn tính, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, buộc người bệnh phải truyền máu định kỳ suốt đời.

Phòng điều trị trẻ sơ sinh ICU tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.

Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Quang Hảo, Trưởng Khoa Huyết học - Truyền máu (Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên) chia sẻ: Các bệnh huyết sắc tố thường âm thầm và khó phát hiện bằng mắt thường. Nếu được sàng lọc và phát hiện sớm từ giai đoạn sơ sinh, nhiều biến chứng có thể được phòng ngừa, giảm đáng kể gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Theo số liệu từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện cả nước có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia và mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Những số liệu này cho thấy, việc sàng lọc sớm là không chỉ quan trọng với từng gia đình, mà còn mang tính chiến lược trong công tác bảo vệ, chăm sóc và nâng cao chất lượng dân số.

Chỉ với một giọt máu nhỏ lấy từ gót chân trẻ sơ sinh, các bác sĩ có thể phát hiện sớm những bệnh di truyền nguy hiểm như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tan máu bẩm sinh. Kết quả nghiên cứu tại Thái Nguyên khẳng định, việc triển khai sàng lọc huyết sắc tố thường quy là khả thi, mang lại hiệu quả thiết thực trong phát hiện sớm, điều trị kịp thời, giảm chi phí lâu dài và góp phần bảo vệ chất lượng giống nòi. Tuy nhiên, trên thực tế, công tác sàng lọc sơ sinh tại nhiều tỉnh miền núi, vùng sâu, vùng xa vẫn còn gặp khó khăn. Nhiều cơ sở y tế thiếu trang thiết bị, nhân lực, trong khi nhận thức của người dân còn hạn chế. Không ít phụ huynh cho rằng “con khỏe thì không cần xét nghiệm”, dẫn đến bỏ lỡ giai đoạn vàng trong phát hiện bệnh di truyền.

Thực tế chứng minh, khi được phát hiện sớm, trẻ mang bất thường huyết sắc tố hoàn toàn có cơ hội sống khỏe mạnh và hòa nhập bình thường. Sau khi có kết quả sàng lọc, trẻ sẽ được xét nghiệm gen, tư vấn di truyền cho cha mẹ và theo dõi định kỳ tại cơ sở chuyên khoa huyết học. Với những thể nhẹ, trẻ chỉ cần theo dõi, bổ sung dinh dưỡng, sắt và acid folic hợp lý. Với thể trung bình hoặc nặng, trẻ được điều trị truyền máu định kỳ kết hợp thải sắt để duy trì nồng độ huyết sắc tố ổn định, giúp phát triển thể chất, học tập và sinh hoạt như những trẻ khỏe mạnh khác.

Lấy mẫu gót chân cho trẻ sơ sinh để phát hiện sớm những bệnh di truyền nguy hiểm.

Hiện nay, tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, việc can thiệp sớm ngay sau khi sàng lọc đã giúp giảm rõ rệt tình trạng thiếu máu, vàng da, ngăn ngừa biến chứng gan - tim và cải thiện chất lượng sống cho trẻ. Nhiều trường hợp được phát hiện và quản lý từ sớm đã có thể đi học, vận động và hòa nhập tốt với bạn bè cùng trang lứa. Quan trọng hơn, kết quả sàng lọc còn giúp gia đình được tư vấn sinh sản an toàn, tránh sinh con thứ hai mắc bệnh nặng, góp phần giảm tỷ lệ mắc mới trong cộng đồng.

Để chủ động phòng ngừa và kiểm soát các rối loạn huyết sắc tố ở trẻ sơ sinh, nhóm nghiên cứu của Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên cùng các chuyên gia y tế đề xuất cần tích hợp sàng lọc huyết sắc tố bất thường vào chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia. Coi đây là chỉ tiêu bắt buộc đối với trẻ sơ sinh tại tất cả các cơ sở y tế. Đồng thời, cần bố trí nguồn kinh phí ổn định, hỗ trợ trang thiết bị và hóa chất xét nghiệm cho tuyến huyện, vùng khó khăn; xây dựng cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh huyết sắc tố để phục vụ giám sát, thống kê và tư vấn di truyền.

Bên cạnh đó, ngành Y tế tỉnh cần tiếp tục đào tạo nhân viên y tế tuyến dưới về kỹ thuật lấy mẫu, chẩn đoán và tư vấn di truyền; tăng cường liên kết chuyên môn giữa các bệnh viện tuyến tỉnh và tuyến Trung ương nhằm chuyển giao kỹ thuật, hỗ trợ xét nghiệm huyết sắc tố; đưa sàng lọc vào quy trình tiêu chuẩn đối với mọi ca sinh, bảo đảm 100% trẻ sơ sinh được sàng lọc trước khi xuất viện.

Cùng với đó, cần đẩy mạnh truyền thông về lợi ích của sàng lọc sơ sinh, đặc biệt tại vùng dân tộc thiểu số, vùng sâu, vùng xa; triển khai tư vấn tiền hôn nhân, tiền sinh sản giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ cao hiểu và phòng tránh sinh con mắc bệnh di truyền; huy động các tổ chức chính trị - xã hội, đoàn thể, cán bộ dân số, y tế thôn bản tham gia tuyên truyền, đưa dịch vụ y tế tiếp cận gần hơn với người dân.

3,9% trẻ sơ sinh mang huyết sắc tố bất thường tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên là lời nhắc nhở rõ ràng rằng, công tác sàng lọc và quản lý trẻ sơ sinh không thể chậm trễ. Sức khỏe của một dân tộc bắt đầu từ những đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh. Mỗi giọt máu nhỏ trong chương trình sàng lọc sơ sinh không chỉ là kết quả xét nghiệm y học, mà còn là hạt mầm của tương lai, của chất lượng giống nòi và hạnh phúc gia đình Việt. Khi công tác sàng lọc được mở rộng, khi điều trị và tư vấn di truyền được thực hiện đầy đủ, khi mỗi gia đình hiểu và chủ động bảo vệ sức khỏe cho con ngay từ những ngày đầu đời, chúng ta hoàn toàn có thể tin tưởng vào một thế hệ trẻ em Thái Nguyên khỏe mạnh, nhân ái và phát triển toàn diện.

BS. Nguyễn Hương Giang - Lò Minh Trọng (Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên)