Nhà khoa học giải mã gene ung thư vú đổi số phận hàng triệu bệnh nhân

Giải Đặc biệt VinFuture 2025 dành cho Nhà khoa học nữ vinh danh Giáo sư Mary Claire King (Đại học Washington, Mỹ), người đã làm thay đổi vĩnh viễn cách nhân loại hiểu về ung thư vú và ung thư buồng trứng. Từ những năm 1990, khi bộ gene người còn chưa được giải mã, bà đã xác định được vị trí gene BRCA1 trên nhiễm sắc thể 17q21, chứng minh nguy cơ mắc hai loại ung thư này có thể di truyền. Khám phá mang tính nền tảng ấy mở ra kỷ nguyên xét nghiệm gene, tầm soát sớm và y học cá thể hóa, trở thành công cụ cứu sống vô số phụ nữ trên toàn thế giới.

GS Mary-Claire King nhận giải đặc biệt của Giải thưởng VinFuture 2025 cho nhà khoa học nữ ẢNH: TTXVN.

Chia sẻ về lý do dành trọn sự nghiệp hơn nửa thế kỷ cho chủ đề này, GS King nói rằng mọi chuyện bắt đầu từ phụ nữ.

“Ung thư vú và ung thư buồng trứng ảnh hưởng nặng nề đến phụ nữ ở khắp nơi, trong đó có chính người thân của tôi”, bà chia sẻ. Đồng thời, bà bị thôi thúc bởi một câu hỏi kéo dài từ những ghi chép cổ đại, trong một số gia đình, nhiều thế hệ liên tiếp có phụ nữ mắc ung thư vú mà không biết lý do vì sao.

Khi xem xét các giả thuyết về môi trường hay lối sống, bà cho rằng những lời giải thích ấy không thuyết phục, vì tỷ lệ mắc bệnh trong các gia đình này cao bất thường. Và nếu không phải môi trường, thì lời giải hợp lý duy nhất là di truyền.

GS Mary-Claire King, vị cứu tinh của hàng triệu phụ nữ. Ảnh: Nhân Dân.

Vào thập niên 1970, khi phần lớn giới khoa học tin rằng ung thư chủ yếu do virus, GS King lại đi theo trực giác. Bà tin ung thư là vấn đề di truyền. Khi ấy không có bằng chứng, nhưng ý tưởng đó cứ ở lại trong đầu bà. Trực giác ấy được củng cố bởi mất mát đầu đời, khi 15 tuổi, GS King chứng kiến người bạn thân nhất qua đời vì khối u thận. Ký ức đó càng làm cho bà nung nấu quyết tâm chữa trị ung thư

Dưới sự khuyến khích của GS Nicholas Petrakis, Đại học California, San Francisco, nơi bà đảm nhận một vị trí nghiên cứu sau tiến sĩ vào năm 1974, GS King bắt đầu các nghiên cứu rủi ro cao nhằm truy dấu sự tập trung bệnh theo gia đình. Nhóm của bà phải đối mặt với vô số khó khăn, trong đó có việc nhiều bệnh nhân qua đời quá sớm khiến dữ liệu phả hệ bị thiếu hụt, buộc họ phải thu thập DNA từ anh chị em, cha mẹ, con cái để ghép lại bản đồ gene.

Năm 1990, sau gần hai thập kỷ bền bỉ theo đuổi dữ liệu và kiểm chứng giả thuyết, GS King và cộng sự đã chứng minh rằng ở một số gia đình, ung thư vú thực sự có thể di truyền do đột biến ở một gene duy nhất, được đặt tên là BRCA1. Phát hiện mang tính đột phá này đã lật mở những hiểu biết trước đây về di truyền ung thư, đồng thời tác động sâu rộng đến cách khoa học tiếp cận nhiều bệnh lý phức tạp khác. Thành quả nghiên cứu ấy cũng mở đường cho các phương pháp tầm soát và điều trị giúp cứu sống vô số phụ nữ trên toàn thế giới.

Không chỉ dừng lại ở lĩnh vực ung thư, GS King còn đi tiên phong trong ứng dụng DNA phục vụ nhân quyền, giúp xác định danh tính nạn nhân mất tích tại Argentina và nhiều quốc gia khác. Di sản khoa học và nhân văn của bà vượt ra ngoài phòng thí nghiệm, trở thành nền tảng để y học hiện đại tiếp tục bảo vệ cuộc sống của hàng triệu phụ nữ trên thế giới.

GS Mary-Claire King sinh ra tại vùng ngoại ô phía bắc Chicago, trong một gia đình coi trọng giáo dục dù cha mẹ đều không có điều kiện học cao. Cha bà từng theo học tại ngôi trường “một lớp” đặc trưng của thế kỷ 19, nơi mọi lứa tuổi cùng học trong một phòng duy nhất. Mẹ bà thì buộc phải rời Đại học Chicago giữa giai đoạn khó khăn nhất của cuộc Đại suy thoái vì gia đình gặp biến cố. Dẫu vậy, theo lời kể của GS King, cả bà và em trai Paul “luôn được bảo vệ khỏi những thiếu thốn” và có cơ hội học hành tốt nhất trong khả năng của cha mẹ.

GS Mary-Claire King (áo xanh) cùng TS Kathleen Ann Leppig, đã nhiều lần đến Việt Nam và có quan hệ hợp tác bền chặt với Bệnh viện Nhi Trung ương. Ảnh: BV Nhi TƯ.

Bước ngoặt đầu tiên xuất hiện bà được theo học tại một trường trung học công lập xuất sắc gần nhà. Tại đây, bà khám phá vẻ đẹp của toán học, môn học đã mở ra con đường học thuật ban đầu của bà. Được các thầy cô khuyến khích, King chọn ngành toán tại Học viện Carleton và nhận bằng cử nhân khi mới 20 tuổi. Nhiều giáo sư thậm chí gợi ý bà tiếp tục theo học cao học về thống kê hoặc toán ứng dụng tại Đại học California, Berkeley.

Tuy nhiên, chính năm đầu tiên ở Berkeley mới thực sự định hình hướng đi của GS King. Bà gọi đó là may mắn “phi thường”, khi được học lớp cuối cùng trước khi nghỉ hưu của nhà di truyền học huyền thoại Curt Stern.

“Những bài giảng của ông ấy vẫn còn vang vọng vì sự rõ ràng, tao nhã và kỳ lạ”, GS King nhớ lại. Lần đầu tiên, bà nhìn thấy di truyền học như một tập hợp những câu đố tuyệt đẹp. Những dữ liệu tưởng hỗn độn lại có thể được bóc tách và sắp xếp logic một cách hoàn hảo.

Nhờ sự ủng hộ của các giảng viên thống kê, GS King quyết định chuyển hướng sang di truyền học, dù bà biết mình thiếu nền tảng sinh học và hóa học. Thầy hướng dẫn đã thiết kế cho bà một đề tài phù hợp với khả năng thực nghiệm và thế mạnh xử lý phương trình. Công trình này giúp bà hoàn thành luận án tiến sĩ năm 1973, chứng minh trình tự DNA của người và tinh tinh giống nhau tới 99%, một phát hiện gây tiếng vang thời bấy giờ.

Theo GS Mary-Claire King, các nhà khoa học thường được dẫn dắt bởi ba động lực chính khi theo đuổi nghiên cứu cơ bản. Thứ nhất, đó là tinh thần ham học hỏi và sự tò mò không ngừng trước những câu hỏi họ muốn giải mã. Thứ hai, họ ý thức sâu sắc về tầm quan trọng của vấn đề nghiên cứu và giá trị mà nó có thể mang lại cho tri thức nhân loại. Và cuối cùng, họ luôn nghĩ đến những con người sẽ trực tiếp chịu ảnh hưởng từ thành quả khoa học ấy.

Bà cho rằng hầu hết các công trình lớn đều bắt nguồn từ ba yếu tố này, và bản thân bà cũng không nằm ngoài quy luật đó.

GS King chia sẻ, bà chưa từng đến nơi nào trên thế giới có sự tận tâm dành cho bệnh nhân mạnh mẽ và trọn vẹn đến như vậy. Cảm nhận của tôi là đất nước này từng trải qua quá nhiều mất mát nên giờ đây sinh mạng của mỗi đứa trẻ đều trở nên vô cùng quý giá.

PGS Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm nội tiết - chuyển hóa - di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi T.Ư, cho biết Năm 2019, GS Mary-Claire King GS King đã giúp các bác sĩ Việt Nam xử lý rất nhiều trường hợp bệnh hiểm.Trong đó, Năm 2019, GS Mary-Claire King giúp một đôi vợ chồng dân tộc thiểu số có ba con mất sớm vì bệnh thoái triển thần kinh. GS đã mang mẫu bệnh phẩm về Mỹ xét nghiệm miễn phí và xác định nguyên nhân chỉ sau hai tháng, đồng thời hướng dẫn chẩn đoán phôi. Nhờ đó và sự quyết tâm của gia đình, hai em bé khỏe mạnh đã ra đời và hiện đều 4 tuổi, phát triển bình thường.

Mai Nguyễn