Tan máu bẩm sinh - Căn bệnh khó chữa, dễ phòng

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền làm giảm chất lượng sống, giảm tuổi thọ. Điều đáng nói, những hậu quả nặng nề mà căn bệnh mang lại không chỉ ảnh hưởng riêng đến người bệnh mà với cả gia đình và xã hội. Nguy hiểm hơn, làm suy giảm sự phát triển giống nòi. Căn bệnh này đã trở thành nỗi đau, ám ảnh của nhiều người dân, đặc biệt người dân khu vực miền núi. Tuy nhiên, bệnh có thể được dự phòng, phát hiện sớm và có các can thiệp phù hợp.

Nỗi đau mang tên Thalassemia

Ở Trung tâm Huyết học và Truyền máu Nghệ An, hầu hết bác sĩ và bệnh nhân đều quen thân như người nhà. Điều này cũng là lẽ thường, bởi ít có một căn bệnh đặc thù nào như bệnh tan máu bẩm sinh và nếu chẳng may bị mắc bệnh thì việc đi viện "như cơm bữa" là chuyện không còn xa lạ. Hơn nữa, người bệnh phải điều trị lâu dài, thường xuyên với chu kỳ ít nhất mỗi tháng một lần mới duy trì được sự sống.

Chị Vi Thị Tiên (dân tộc Thái ở huyện Tương Dương, Nghệ An) đã hơn 9 năm cùng con làm bạn với Trung tâm Huyết học và Truyền máu để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh.

Bệnh nhân Kim Thị Ngọc Điệp (9 tuổi, dân tộc Thái ở huyện Quỳ Hợp, Nghệ An), điều trị tại Khoa Bệnh máu tổng hợp 2 – Trung tâm Huyết học và Truyền máu (HH-TM) Nghệ An trong tình trạng lách to sau 9 năm truyền máu điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Theo lời kể của chị Lo Thị Khàng mẹ bệnh nhi thì bác sĩ đã phát hiện Ngọc Điệp mắc căn bệnh này khi cháu mới được 6 tháng tuổi. Sau 9 năm phải truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt, đến nay lách của Ngọc Điệp rất to, chuẩn bị phẫu thuật cắt lách. "Bác sĩ nói cháu phải phẫu thuật cắt lách, và sau đó vẫn phải duy trì điều trị cả đời. Nhưng với chi phí một ca cắt lách khoảng 50-60 triệu đồng, mà nay gia đình chưa đủ tiền để phẫu thuật cho cháu…"- chị Khàng rưng rưng.

Cùng điều trị với Ngọc Điệp là bé trai Vi Di Ân (9 tuổi, dân tộc Thái sống tại xã Nhôn mai, huyện Tương Dương, Nghệ An). Vóc dáng nhỏ gầy, da xanh xao vàng vọt gương mặt mệt mỏi. "Cháu 9 tuổi thì cũng đã chừng đó năm phải truyền máu. Cứ chậm truyền máu là người cháu xanh xao, chỉ nằm cả ngày" – chị Vi Thị Tiên (30 tuổi) mẹ của bệnh nhân Ân buồn bã kể.

Bệnh nhi Vi Di Ân điều trị tại khoa Bệnh máu tổng hợp 2 – Trung tâm HH-TM Nghệ An.

Từ khi con được 1 tháng tuổi, chị Tiên đã nhận thấy con biếng ăn, thường xuyên quấy khóc và sốt cao kéo dài. Chị Tiên đưa con đi khám, làm các xét nghiệm tại Trung tâm HH-TM Nghệ An, qua thăm khám, xét nghiệm, Ân được xác định bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Kể từ đó đến nay, suốt 9 năm ròng, cứ 4-6 tuần chị Tiên lại phải đưa con đến Trung tâm HH-TM ở TP. Vinh để truyền máu.

Do phải chung sống với bệnh, nên đều đặn hàng tháng em phải phải xuống Vinh để truyền máu và thải sắt. Liệu trình một lần điều trị từ 7 – 10 ngày. Hành trình này đã dai dẳng hơn 9 năm nay Ân đã quen với những chuyến đi đi về về giữa Vinh và Tương Dương (TP. Vinh cách nơi Ân ở hơn 200km).

"Nếu không truyền máu, người cháu sẽ mệt mỏi, nằm bẹp một chỗ và không thể học hành được. Bị bệnh này khổ lắm. Người ta thì lo làm ăn, làm giàu. Còn gia đình tôi thì chỉ lo đi viện…"- chị Tiên mẹ Ân xót xa nói.

Theo BS.CKII Phạm Văn Thái - Phó Giám đốc Trung tâm HH-TM Nghệ An, Trung tâm hiện điều trị cho 60 bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh, có thời điểm gần cả 100 bệnh nhân. Các trẻ hầu hết là đồng bào dân tộc thiểu số, sống ở các huyện miền núi. Tan máu bẩm sinh nặng gây thiếu máu và lắng đọng sắt trong cơ thể, trẻ bệnh nếu không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ trẻ thường có thể trạng yếu, còi cọc, da xanh, hình thái đầu, mặt biến dạng, gan lách to.

"Bệnh nhân cần được điều trị truyền máu, 2 - 4 tuần/lần. Sau các đợt truyền máu, bệnh nhân cần dùng thuốc điều trị thải sắt. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời" – bác sĩ Thái cho biết.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân là cần thiết

Theo Theo BS.CKII Phạm Văn Thái, bệnh tan máu bẩm sinh có nguyên nhân do gen di truyền. Nếu cha mẹ sinh con đầu lòng mắc bệnh này, nên xét nghiệm trước sinh trong lần mang thai tiếp theo. Người mẹ sẽ được chọc hút lấy nước ối khi thai được 16 tuần tuổi để làm xét nghiệm gen, xác định thai nhi có mang gen bệnh từ bố, mẹ hay không. Đình chỉ thai có thể là một lựa chọn để tránh sinh các trường hợp mắc bệnh lý này.

Bệnh nhi Kim Thị Ngọc Điệp đang điều trị tại Khoa Bệnh máu tổng hợp 2 – Trung tâm HH-TM Nghệ An) trong tình trạng lách to cần được phẫu thuật.

Trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh thường được phát hiện và đưa đến bệnh viện khám trong 3 trường hợp tương ứng với mức độ nặng, nhẹ của bệnh. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời (truyền máu và dùng thuốc thải sắt). Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, bệnh nhân sẽ có nhiều biến chứng gây chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động… Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, tỷ lệ tử vong lớn.

"Thông thường, khi cả cha và mẹ cùng mang gen bệnh thì xác suất sinh con bị bệnh thực sự là 25-50%. Bằng cách phân tích gen của cha mẹ, các bác sĩ có thể phán đoán khả năng sinh ra em bé tiếp theo sẽ mang gen bệnh thể nặng hay nhẹ. Ngày nay, thông qua sàng lọc tiền hôn nhân với những phương pháp hiện đại. Bệnh di truyền từ cha mẹ sang con có thể phòng bệnh hiệu quả tới 80-95% bằng các biện pháp như: khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc trước sinh..."- Bác sĩ Thái cho hay.

Theo nhiều nghiên cứu, có nhiều nguyên nhân dẫn đến căn bệnh này, trong đó có một nguyên nhân rất nguy hiểm đó là tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Lĩnh – Khoa Bệnh máu tổng hợp 2 – Trung tâm HH-TM Nghệ An cho rằng: "Hầu hết bệnh nhân điều trị tại khoa là người dân tộc thiểu số, nhận thức của đồng bào còn nhiều hạn chế dẫn đến tình trạng hôn nhân cận huyết. Theo ghi nhận, số bệnh nhân tan huyết ngày càng tăng do hiện nay, rất nhiều trường hợp bị bệnh do hệ quả từ những thế hệ trước để lại.

Nguyên do có nhiều trường hợp trong cùng dòng họ lấy nhau, sinh con đẻ cái và sau đó bệnh có trong gen của nhiều người. Những trường hợp này, nếu trước khi lấy nhau hoặc sinh con được khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc được sàng lọc trước sinh thì sẽ tránh được bệnh tan máu bẩm sinh…" – bác sĩ Lĩnh cho hay.

Do nhiều trẻ không được đi học, nên nhiều năm qua ở Trung tâm HH-TM tỉnh Nghệ An, các y, bác sĩ duy trì lớp học dạy chữ cho các bệnh nhi.

Mặc dù mối nguy hiểm về căn bệnh tan máu bẩm sinh đã được cảnh báo khá nhiều nhưng không phải người nào cũng nhận thức được về căn bệnh này và có biện pháp phòng tránh, loại trừ.

Nhiều năm qua, Nghệ An cũng đã triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Tuy vậy, hiện nay tỷ lệ sàng lọc trước sinh hằng năm mặc dù đạt nhưng chất lượng dịch vụ chưa thật sự đáp ứng được nhu cầu của người dân.

Nguyên nhân tại tuyến huyện hầu hết còn thiếu cán bộ y tế được đào tạo chuyên sâu về siêu âm chẩn đoán sàng lọc trước sinh, nên ít nhiều còn ảnh hưởng đến kết quả chẩn đoán sàng lọc trước sinh, việc phát hiện nghi ngờ mắc bệnh còn hạn chế.

Hoàng Trinh