3 mẹ con cùng mắc một bệnh ung thư, bác sĩ 'giải mã' nguyên nhân

Ung thư vú đe doạ 3 mẹ con

Bà T.T.M.T (64 tuổi, trú tại An Giang) phát hiện ung thư vú từ 2 năm trước và điều trị bằng phẫu thuật kết hợp hóa trị, xạ trị. Sau khi hoàn thành các phương pháp điều trị, người bệnh tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết theo chỉ định và tái khám định kỳ 3 tháng/lần. Lần tái khám gần nhất vào tháng 10 ghi nhận sức khỏe ổn định.

Trong những lần đưa mẹ đến bệnh viện tái khám, hai người con gái là T.T.T.V. (sinh năm 1981) và T.V.K. (sinh năm 1984) được bác sĩ tư vấn chủ động khám, tầm soát tuyến vú định kỳ hằng năm do có người thân mắc bệnh.

Khi đó, người con gái lớn phát hiện tổn thương kích thước 12x8x5 mm ở vú trái, hình ảnh siêu âm phân loại BI-RADS 4A. Sau khi thực hiện sinh thiết hút chân không dưới hướng dẫn siêu âm, kết quả giải phẫu bệnh xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.

Do khối u còn nhỏ, bệnh chưa ở giai đoạn tiến triển, các bác sĩ chỉ định phẫu thuật bảo tồn tuyến vú trái kết hợp sinh thiết hạch lính gác vào tháng 9. Sau phẫu thuật, sức khỏe người bệnh ổn định và tiếp tục điều trị bổ trợ bằng hóa trị, xạ trị và liệu pháp nội tiết từ ngày 22/10.

Bệnh nhân được theo dõi ung thư vú. Ảnh: BSCC.

Đến tháng 9, người con gái thứ hai cũng đi khám tầm soát và phát hiện tổn thương khoảng 8mm ở vú phải. Kết quả sinh thiết xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA. Sau hội chẩn, các bác sĩ tư vấn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú. Người bệnh bắt đầu điều trị tại Khoa Tuyến vú từ ngày 25/10. Sau phẫu thuật, sức khỏe của người bệnh hồi phục ổn định và đã được xuất viện.

Bệnh có thể di truyền

Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, khoảng 5-10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền. Người mang đột biến gene BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời khoảng 50-80%, đồng thời tăng nguy cơ ung thư vú bên đối diện và ung thư buồng trứng.

Tuy nhiên, kết quả BRCA1/2 âm tính không đồng nghĩa với việc loại trừ hoàn toàn nguy cơ di truyền. Đặc biệt, khi một gia đình có nhiều người mắc ung thư vú ở các thế hệ khác nhau, bác sĩ cần đánh giá kỹ tiền sử gia đình và cân nhắc mở rộng xét nghiệm các gene liên quan khác như PALB2, ATM, CHEK2 hoặc tư vấn chuyên gia di truyền.

Xét nghiệm gene có ý nghĩa không chỉ với người bệnh mà còn giúp đánh giá nguy cơ cho người thân. Nếu phát hiện đột biến gây bệnh, bác sĩ có thể cân nhắc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, trong đó có thuốc điều trị nhắm trúng đích như nhóm ức chế PARP đối với những trường hợp có chỉ định. Đồng thời, người thân mang đột biến có thể được tư vấn kế hoạch tầm soát và theo dõi sớm hơn.

Các trường hợp cần được bác sĩ cân nhắc tư vấn xét nghiệm như phụ nữ mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ (đặc biệt trước 50 tuổi); người mắc ung thư vú thể tam âm; gia đình có nhiều người mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tiền liệt nguy cơ cao, di căn.

Theo PGS Khánh, ung thư vú là một trong những bệnh ung thư phổ biến hàng đầu ở phụ nữ Việt Nam, với hơn 25.000 ca mắc mới mỗi năm theo số liệu GLOBOCAN 2024.

Nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm, khi khối u còn nhỏ và chưa di căn hạch, người bệnh có nhiều cơ hội lựa chọn phương pháp điều trị ít xâm lấn hơn.

Ngược lại, khi bệnh được phát hiện ở giai đoạn muộn, việc điều trị thường phức tạp hơn, mục tiêu có thể chuyển sang kiểm soát bệnh, kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bác sĩ Khánh khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên chủ động trao đổi với bác sĩ về lịch tầm soát ung thư vú định kỳ, trong đó có chụp nhũ ảnh và siêu âm tuyến vú tùy theo đặc điểm nguy cơ.