Câu chuyện xúc động về bé Gạo mắc bệnh lão nhi

Bé Gạo trên hành trình sống cùng căn bệnh cực hiếm. Ảnh: Tép Gạo Family.

Ngày 4/11, bé Gạo, cô bé mắc hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford cực hiếm, được gia đình tiễn đưa về nơi an nghỉ cuối cùng. Nổi tiếng trên mạng xã hội bởi sự thông minh, lanh lợi và những câu đối đáp hóm hỉnh, Gạo để lại câu chuyện xúc động về một tuổi thơ ngắn ngủi nhưng đầy yêu thương và truyền cảm hứng sống.

Trong những video được gia đình chia sẻ trên mạng xã hội, cô bé nhỏ nhắn thường khiến người xem bật cười bởi cách nói chuyện thông minh, những câu trả lời nhanh nhạy và vẻ tinh nghịch rất riêng.

Ít ai nghĩ rằng, đằng sau những tiếng cười ấy là hành trình sống cùng một căn bệnh di truyền cực hiếm, khiến cơ thể em lão hóa nhanh bất thường ngay từ những năm đầu đời.

Cô bé tên thật là Nguyễn Thái An Khuê, sinh tháng 7/2021, qua đời ngày 3/11 ở tuổi lên 5.

Tối trước ngày mất, Gạo vẫn chơi đùa bình thường. Đêm xuống, em nằm trên người mẹ như thói quen thân thuộc. Nhưng gần sáng, cô bé bất ngờ khó chịu, bật khóc rồi lịm đi.

Gia đình đưa em đi cấp cứu nhưng không kịp, khép lại hành trình của một cô bé đã trở nên thân thuộc với rất nhiều người, dù phần lớn họ chưa từng gặp em ngoài đời.

Cô bé lanh lợi phía sau căn bệnh hiếm

Gạo được nhiều người biết đến qua những video trên kênh Tép Gạo Family có gần 1 triệu người theo dõi và kênh Tiktok có gần 500.000 người theo dõi.

Sức hút của những đoạn phim ở những khoảnh khắc rất đời thường: Gạo trò chuyện với người thân, kể chuyện, vui đùa với chị gái, đưa ra những câu trả lời hóm hỉnh khiến người lớn cũng phải bất ngờ.

Gạo có cách biểu đạt tự nhiên, phản ứng nhanh và sự tinh nghịch của một đứa trẻ được sống trong tình yêu thương. Có lúc, Gạo khiến người xem bật cười vì một câu đối đáp bất ngờ; có lúc lại khiến mọi người xúc động bởi sự hồn nhiên, tình cảm.

Từ những video ấy, hàng trăm nghìn người biết đến và dành tình cảm cho cô bé và chờ đợi những câu chuyện mới, những lần Gạo trò chuyện, cười đùa và thể hiện cá tính của mình.

Điều đáng nhớ ở Gạo là căn bệnh không làm lu mờ con người em. Em không chỉ là một bệnh nhi với những biểu hiện lão hóa sớm, mà là một cô bé có trí tuệ, cảm xúc, sở thích, có khả năng giao tiếp và một thế giới tuổi thơ riêng.

Bé Gạo (thứ 2 từ trái sang) cùng gia đình. Ảnh: Tép Gạo Family.

Căn bệnh khiến trẻ lão hóa khi tuổi đời còn rất nhỏ

Hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome – HGPS) là một rối loạn di truyền cực hiếm. Bệnh thường xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/4 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

Nguyên nhân chủ yếu là đột biến gene LMNA, gene có vai trò tạo ra protein lamin A – thành phần quan trọng giúp duy trì cấu trúc và hoạt động bình thường của nhân tế bào.

Đột biến khiến tế bào tạo ra một dạng protein bất thường gọi là progerin. Protein này làm rối loạn cấu trúc nhân tế bào, gây tổn thương tế bào và thúc đẩy những biểu hiện lão hóa sớm.

Trẻ mắc HGPS thường không có biểu hiện rõ ràng ngay khi sinh. Trong những năm đầu đời, các dấu hiệu mới dần xuất hiện như chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao, rụng tóc, mất lớp mỡ dưới da, da mỏng và có những thay đổi ở xương, khớp. Khuôn mặt cũng có thể xuất hiện những đặc điểm điển hình như đầu tương đối lớn so với khuôn mặt, mắt lồi, hàm nhỏ và mũi nhọn.

Tuy nhiên, điều nguy hiểm nhất không nằm ở vẻ ngoài. Hội chứng lão nhi có thể gây xơ vữa động mạch tiến triển sớm, khiến mạch máu mất dần tính đàn hồi và bị hẹp. Đây là nguyên nhân làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim, đột quỵ và các biến cố tim mạch nghiêm trọng ở tuổi rất trẻ.

Theo các tài liệu y khoa của Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ, phần lớn người mắc bệnh tử vong do biến chứng tim mạch hoặc mạch máu não, với tuổi thọ trung bình thường chỉ khoảng 14-15 năm nếu không có những tiến bộ điều trị làm thay đổi tiên lượng. Diễn biến bệnh ở mỗi người có thể khác nhau.

Điều đặc biệt là bệnh không đồng nghĩa với suy giảm trí tuệ. Trẻ mắc HGPS thường có khả năng nhận thức và phát triển trí tuệ bình thường. Các em vẫn có thể học tập, giao tiếp, hình thành tình bạn và phát triển những năng lực riêng. Sự thông minh, lanh lợi của Gạo vì thế không phải ngoại lệ trái với căn bệnh, mà phù hợp với đặc điểm y khoa của hội chứng này.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn HGPS. Việc điều trị tập trung vào kiểm soát biến chứng, theo dõi sức khỏe tim mạch, hỗ trợ dinh dưỡng, vận động và cải thiện chất lượng sống. Một số phương pháp điều trị đặc hiệu đã được nghiên cứu và đưa vào thực hành, có thể giúp kéo dài thời gian sống, nhưng chưa thể loại bỏ căn nguyên di truyền của bệnh.

Sự ra đi của Gạo khiến nhiều người tiếc thương, nhưng câu chuyện của em còn gợi ra một điều lớn hơn: Cách xã hội nhìn nhận những đứa trẻ mắc bệnh hiếm.

Một căn bệnh có thể làm thay đổi cơ thể, hạn chế khả năng vận động, rút ngắn tuổi thọ, nhưng không thể định nghĩa toàn bộ một con người. Trẻ mắc bệnh hiếm vẫn có nhu cầu được vui chơi, học hỏi, khám phá, được lắng nghe và được đối xử như những đứa trẻ khác. Các em không chỉ cần thuốc men, chăm sóc y tế mà còn cần cơ hội sống một tuổi thơ có ý nghĩa.

Gạo đã có một hành trình ngắn ngủi. Nhưng em không chỉ trải qua những ngày tháng bệnh tật, mà em đã được trò chuyện, vui đùa, được bố mẹ và chị gái yêu thương, được thể hiện sự thông minh, hóm hỉnh và cá tính của mình và nhất là, mang cho nhiều người niềm vui và cảm hứng sống.

Trong lời tiễn biệt, gia đình viết: “Cảm ơn con đã đến”. Có lẽ, đó cũng là điều những người từng dõi theo Gạo muốn gửi đến cô bé: Cảm ơn em vì đã xuất hiện, vì đã đem đến những tiếng cười, vì đã khiến nhiều người biết quan tâm hơn đến những em bé mang bệnh hiếm và những gia đình đang âm thầm đi qua hành trình khó khăn.