Cô gái 20 tuổi chưa dậy thì do mắc hội chứng hiếm gặp

Bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: BV

Bệnh nhân là N.T.T.H, 20 tuổi, trú tại Nghệ An, đến khám tại Phòng khám Phụ khoa – Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh trong tình trạng chưa từng dậy thì, chưa có kinh nguyệt, cơ thể phát triển chậm. Theo lời kể, dù đã đi khám ở nhiều cơ sở y tế, song nguyên nhân tình trạng này vẫn chưa được làm rõ cho đến khi bệnh nhân đến với Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

Khai thác tiền sử cho thấy bệnh nhân không có tiền sử bệnh lý nội tiết, không ghi nhận bất thường về khứu giác, thị giác hay thính giác, đồng thời không có yếu tố di truyền trong gia đình. Chỉ số BMI đạt 20,2 – thuộc mức bình thường. Tuy nhiên, thăm khám lâm sàng ghi nhận đặc tính sinh dục phụ phát triển kém và bệnh nhân chưa từng hành kinh.

Kết quả xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy nồng độ nội tiết tố FSH, LH và Estradiol đều ở mức rất thấp; bộ nhiễm sắc thể bình thường 46XX; hình ảnh MRI sọ não không phát hiện bất thường vùng dưới đồi – tuyến yên; siêu âm ghi nhận tử cung và buồng trứng nhỏ hơn bình thường. Thử nghiệm kích thích GnRH cho thấy có đáp ứng. Dựa trên toàn bộ dữ liệu lâm sàng và xét nghiệm, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc Hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin từ vùng dưới đồi – tuyến yên (Hypogonadotropic Hypogonadism).

Đây là một rối loạn nội tiết rất hiếm gặp với tỷ lệ chỉ khoảng 1-10 ca trên 100.000 dân, trong đó nữ giới chỉ chiếm khoảng 1/5 tổng số trường hợp. Bệnh đặc trưng bởi sự thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe sinh sản cũng như tâm lý người bệnh.

Theo BSCKI Nguyễn Thị Thêm, hướng điều trị trước mắt là liệu pháp hormone thay thế (HRT) nhằm thúc đẩy sự phát triển của tuyến vú, tử cung và kích thích chu kỳ kinh nguyệt xuất hiện. Về lâu dài, bệnh nhân sẽ được bổ sung canxi và vitamin D để phòng ngừa loãng xương do tình trạng thiếu hụt estrogen kéo dài.

Trường hợp bệnh nhân có nhu cầu sinh con, các biện pháp hỗ trợ sinh sản như kích thích rụng trứng hoặc sử dụng gonadotropin dạng xung có thể được hỗ trợ. Tuy nhiên, do tính chất hiếm gặp của bệnh, hiện vẫn chưa có nhiều nghiên cứu đầy đủ về tỷ lệ thành công trong mang thai đối với nhóm bệnh nhân này.

Việc phát hiện và điều trị kịp thời hội chứng suy sinh dục vùng dưới đồi không chỉ mang ý nghĩa phục hồi chức năng sinh sản, mà còn giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và bảo vệ sức khỏe lâu dài cho người bệnh. Trường hợp này cho thấy vai trò của việc chẩn đoán sớm, khai thác kỹ tiền sử kết hợp với thăm khám lâm sàng và xét nghiệm chuyên sâu trong xử trí vô kinh nguyên phát, mở ra cơ hội điều trị đúng hướng và toàn diện cho những bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp này.

Bảo Long