Ghi nhận trường hợp đầu tiên mang song thai cùng trứng nhưng khác kiểu hình và kiểu gene

Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội can thiệp cho thai phụ

Song thai nhưng khác kiểu hình, kiểu gene

Ngày 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã công bố ca bệnh hiếm gặp: "Phát hiện song thai cùng trứng, nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene. Đây là lần đầu tiên tại Việt Nam và thế giới phát hiện ca song thai đặc biệt như vậy.

TS. Nguyễn Thị Sim, Trung tâm can thiệp bào thai (Bệnh viện Phụ sàn Hà Nội) cho biết, thai phụ 23 tuổi (trú tại Nam Định), mang song thai, mang thai lần đầu bằng phương pháp tự nhiên. Thai phụ được chuyển từ tuyến dưới lên Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khi đang ở tuần thứ 16 của thai kỳ.

Sau khi tiếp nhận bệnh nhân, kết quả siêu âm cho thấy cặp song thai chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Ca bệnh được hội chẩn tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả bất thường trước sinh. Từ ca bệnh này cho thấy khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thông tin về ca bệnh

Bác sĩ Sim cho biết, sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các chuyên gia đã phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X); Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY).

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này cùng chung trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

Tuy nhiên, do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén. Đáng chú ý, ở thai nam do bất thường về gene nên sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành.

Trường hợp đầu tiên được ghi nhận

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện phát hiện.

Cũng theo PGS. Nguyễn Duy Ánh, y văn thế giới ghi nhận mang thai đôi cùng trứng xuất hiện khi trứng sau khi được thụ tinh thì phân chia thành hai phôi. Sau đó, sẽ phát triển thành hai cá thể riêng rẽ. Quá trình này hình thành ngay từ giai đoạn đầu tiên, khi phôi thai chỉ là một chùm tế bào. Trẻ sinh đôi cùng trứng sẽ giống nhau hoàn toàn về hình thức, giới tính.

Hình ảnh siêu âm của cặp song thai hiếm gặp

"Phát hiện này của bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền", PGS. Nguyễn Duy Ánh nói.

Theo PGS. Nguyễn Duy Ánh, hiện nay, nhiều bác sĩ sản vẫn có mặc định: sinh đôi cùng trứng giống nhau như 2 giọt nước. Tuy nhiên, trong quá trình phân chia bào có sự đột biến. Do đó, các bác sĩ sản cần phải có trách nhiệm chẩn đoán, chăm sóc bào thai như một người bệnh để thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị, tư vấn về di truyền”, bác sĩ Ánh nói.

Bác sĩ Sim cũng cho biết, tỷ lệ truyền máu song thai rất hiếm gặp, trong 10.000 người thì mới gặp một trường hợp. Tuy nhiên, tình trạng này rất nguy hiểm đối với cả thai nhi lẫn sản phụ. Đó là bởi máu từ thai này truyền sang cho thai kia thông qua các cầu nối mạch máu trong bánh rau. Thai nhi cho máu sẽ thiếu máu, có kích thước nhỏ hơn và bị thiểu ối. Trong khi thai nhận sẽ nhận được nhiều máu nên hệ tuần hoàn luôn phải làm việc dẫn đến quá tải, làm suy giảm chức năng tim mạch gây phù thai.

Các chuyên gia giải đáp thắc mắc về ca bệnh hiếm gặp này

Đặc biệt, khi mắc hội chứng truyền máu song thai này, nếu không được điều trị thì từ 90% đến 100% thai sẽ chết. Số còn lại sống sót cũng bị di chứng thần kinh nặng nề, khoảng 30%.

PGS. Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết, rất khó để xác định được nguyên nhân dẫn đến bất thường như trường hợp song thai nhưng khác kiểu hình, kiểu gene như trường hợp này. Tuy nhiên, chúng ta có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ mà đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh. Có thể, đây là trường hợp hiếm của hiếm khi kết hợp nhiều bất thường về di truyền, PGS. Trần Đức phấn nói.

Trần Hiếu