Khám vô sinh, phát hiện người đàn ông mang nhiễm sắc thể nữ

Ngày 20/8, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết vừa chẩn đoán thành công một trường hợp vô sinh nam do hội chứng de la Chapelle (46,XX) - rối loạn di truyền cực hiếm khi bệnh nhân có kiểu hình nam nhưng lại mang bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của nữ. Đây là ca đầu tiên được ghi nhận tại bệnh viện.

Khám vô sinh, phát hiện người đàn ông mang nhiễm sắc thể nữ.

Bệnh nhân là nam giới, kết hôn hơn một năm nhưng chưa có con nên đến khám vô sinh. Kết quả thăm khám cho thấy tinh dịch đồ không có tinh trùng (azoospermia), siêu âm tinh hoàn hai bên nhỏ. Đây là những dấu hiệu bất thường gợi ý nguyên nhân sâu xa về mặt di truyền.

Các bác sĩ tiến hành xét nghiệm di truyền và phát hiện bệnh nhân mang karyotype 46,XX, gen SRY dương tính do chuyển đoạn lên nhiễm sắc thể X, đồng thời không hiện diện các vùng AZF – yếu tố cần thiết cho sự sinh tinh. Đây là đặc điểm điển hình của hội chứng de la Chapelle, lý giải tình trạng vô tinh bẩm sinh ở người bệnh.

Theo các chuyên gia, hội chứng này rất hiếm gặp và khó phát hiện, đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa và trình độ cao về di truyền học.

Thành công trong chẩn đoán ca bệnh đến từ sự hợp tác giữa Tổ Hỗ trợ sinh sản và Phòng Di truyền, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

Việc xác định được nguyên nhân di truyền giúp bác sĩ đưa ra phương án điều trị phù hợp, tránh những can thiệp không cần thiết. Đồng thời, kết quả này còn mang giá trị quan trọng trong tư vấn sức khỏe sinh sản, định hướng kế hoạch sinh con cũng như hỗ trợ tâm lý cho người bệnh và gia đình.

Các bác sĩ khuyến cáo, các cặp vợ chồng nên khám sức khỏe tiền hôn nhân và tầm soát di truyền sớm để phát hiện kịp thời các bất thường, từ đó có biện pháp tư vấn và hỗ trợ phù hợp, nâng cao khả năng sinh sản và chất lượng cuộc sống.

K. Tâm - V. Đồng