Nhiều tín hiệu tích cực cho bệnh nhân bệnh hiếm

Phần lớn các bệnh hiếm hiện nay chưa có phương pháp chữa trị. Nhiều bệnh nhân phải lệ thuộc vào các liệu pháp hỗ trợ kiểm soát triệu chứngđể cải thiện chất lượng cuộc sống.

Trong nhiều năm, bệnh hiếm luôn là thách thức y tế đối với các gia đình bệnh nhi mắc bệnh hiếm, bởi gánh nặng chữa trị cao gấp 5-10 lần bệnh thông thường. Chẳng hạn như bệnh Pompe gây hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe và đòi hỏi phác đồ điều trị đặc thù. Tỉ lệ mắc bệnh từ 1/40.000 - 1/140.000, có thể 1/200.000 (tùy vùng).

Pompe là bệnh hiếm di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase, gây rối loạn thần kinh cơ gây tàn tật dần dần, thậm chí tử vong do suy tim ở thể khởi phát sớm. . Trẻ mắc bệnh này cần truyền thuốc suốt đời, cứ 1-2 tuần một lần để duy trì sức khỏe, tổng chi phí lên đến hàng tỷ đồng mỗi năm. Đặc biệt, nhiều bệnh nhi ở tỉnh khi phát hiện bị bệnh cần phải di chuyển hàng tuần/hàng tháng lên Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP Hồ Chí Minh)… để kiểm tra sức khỏe và tiếp cận với thuốc điều trị.

Song không phải bé nào mắc bệnh hiếm cũng may mắn được chẩn đoán đúng bệnh và kịp thời để có cơ hội sống khỏe mạnh. Nhiều gia đình có trẻ bị mắc bệnh hiếm có hoàn cảnh rất khó khăn, trong khi đó giá thành của các liệu pháp điều trị bệnh hiếm lại quá cao và cần phải điều trị lâu dài, nên rất khó trong việc tiếp cận thuốc điều trị. Ngoài ra, nhận thức của người dân về nguy cơ bệnh và bệnh tật còn nhiều hạn chế. Chính vì vậy, bất cứ thay đổi tích cực nào trong các chính sách cải thiện chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm đều mang đến niềm hi vọng cho bệnh nhi, giảm thiểu nỗi đau cũng như san sẻ gánh nặng chi trả cho gia đình của các em nhỏ.

Từ năm 2025, Việt Nam ghi nhận nhiều tín hiệu tích cực mang tính hệ thống, khi bệnh hiếm bắt đầu được đặt vào trọng tâm của chiến lược y tế quốc gia. Một trong những bước chuyển rõ rệt nhất xuất phát từ cột mốc thành lập “Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm”, theo Quyết định 337/QĐ-BYT ngày 25/1/2025 của Bộ trưởng Y tế. “Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm” sẽ đóng vai trò tham mưu, điều phối và giám sát triển khai kế hoạch cho Bộ Y tế, bảo đảm các chính sách quản lý bệnh hiếm được thực hiện hiệu quả và kịp thời.

Cùng với nỗ lực kiện toàn bộ máy nhân sự cho lĩnh vực này, ngành y tế cũng đang từng bước hoàn thiện các chính sách liên quan đến bệnh hiếm. Gần đây nhất, Bộ Y tế và Tổng hội Y học Việt Nam đã phối hợp tổ chức Tọa đàm khoa học triển khai “Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026” vào ngày 16/9/2025.

“Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026” được phê duyệt theo Quyết định 2885/QĐ-BYT ngày 12/9/2025 của Bộ Y tế, cho thấy ngành y tế cam kết đồng hành cùng các tổ chức trong và ngoài nước, tất cả cùng chung tay vì người mắc bệnh hiếm theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), để không ai bị bỏ lại phía sau. Các tín hiệu này cho thấy sự quan tâm sâu sắc, cam kết hỗ trợ đồng bộ của ngành y tế đối với bệnh nhân bệnh hiếm.

Do đó, với các chính sách hỗ trợ và tạo điều kiện thuận lợi cho việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam, tin rằng với chung tay của các cơ quan hữu quan, chuyên gia y tế, cộng đồng doanh nghiệp, chúng ta có thể xây dựng hệ thống y tế công bằng, nhân văn và bao trùm, qua đó tiếp thêm hi vọng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân bệnh hiếm.

CTV An An/VOV.VN