Phát hiện hội chứng Prune Belly cực hiếm ở nam bệnh nhân 40 tuổi
Các bác sĩ Bệnh viện Thanh Nhàn vừa phát hiện trường hợp hiếm gặp hội chứng Prune Belly (Eagle-Barrett) ở bệnh nhân nam 40 tuổi, một dị tật bẩm sinh thường chỉ xuất hiện ở trẻ sơ sinh.
Bệnh nhân nhập viện vì tiểu máu và đau âm ỉ vùng thắt lưng trái. Qua thăm khám, các bác sĩ nhận thấy thành bụng mỏng, da nhăn nheo bất thường, kèm liệt không hoàn toàn hai chi dưới, những dấu hiệu gợi ý bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp.
Kết quả chẩn đoán hình ảnh MSCT cho thấy giảm thể tích phổi hai bên (thiểu sản phổi), thiểu sản nhóm cơ thắt lưng, cơ thẳng bụng, cơ tứ đầu đùi hai bên, cơ chậu và cơ mông bên phải lạc chỗ, đồng thời ứ nước thận trái do sỏi niệu quản 1/3 trên.
Từ các kết quả này, bác sĩ xác định bệnh nhân mắc hội chứng Prune Belly - một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm, thường chỉ được phát hiện ở trẻ sơ sinh.
Điều đặc biệt là bệnh nhân đã sống tới tuổi 40 mới được chẩn đoán, trong khi các cơ quan vẫn duy trì chức năng ổn định, minh chứng cho khả năng thích nghi kỳ diệu của cơ thể con người.
Hội chứng Prune Belly (còn gọi là “bụng quả mận khô”) là dị tật bẩm sinh rất hiếm, chỉ gặp ở khoảng 1/30.000 trẻ sinh sống. Bệnh có ba dấu hiệu điển hình: thiếu hoặc yếu cơ thành bụng khiến da nhăn nheo, mềm, xẹp như quả mận khô; bất thường đường tiết niệu như giãn niệu quản, bàng quang lớn, tắc niệu đạo hoặc ứ nước thận; và tinh hoàn ẩn hai bên.
Bệnh nhân được dặn dò trước khi ra viện. Ảnh: BVCC
Hơn 95% ca mắc là nam giới. Biểu hiện bệnh rất đa dạng như có trẻ tử vong sớm do phổi, thận kém phát triển, nhưng cũng có người trưởng thành và sinh hoạt bình thường, như trường hợp hiếm gặp tại Bệnh viện Thanh Nhàn.
Với bệnh nhân trưởng thành, điều trị không thể khắc phục hoàn toàn dị tật bẩm sinh mà chủ yếu kiểm soát và xử lý biến chứng.
Tại đây, bệnh nhân được điều trị ổn định tình trạng tiểu máu, đau thắt lưng do sỏi niệu quản; hiện sức khỏe ổn định, đã ra viện và được hẹn tái khám định kỳ hằng tháng để theo dõi lâu dài.
Ca bệnh là tư liệu quý về mặt học thuật và chẩn đoán hình ảnh, giúp nâng cao nhận thức cho bác sĩ lâm sàng khi gặp bệnh nhân có bất thường về thành bụng hoặc hệ tiết niệu - cơ xương.
“Không phải ca bệnh nào vào viện cũng để điều trị. Có những trường hợp chỉ cần phát hiện ra thôi, cũng là một bài học quý trong nghề,” - chia sẻ của các bác sĩ Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Thanh Nhàn.
