Tranh cãi: Xét nghiệm máu có phát hiện được ung thư sớm?

Sự phổ biến ngày càng tăng của các xét nghiệm máu chuẩn đoán ung thư đang phản ánh kỳ vọng của bệnh nhân, tuy nhiên cũng đặt ra những lo ngại đáng kể về độ chính xác.

Cơn sốt xét nghiệm máu tìm ung thư

Từ năm 2021, khi những nghiên cứu đầu tiên cho thấy một xét nghiệm máu đơn giản có thể phát hiện hàng chục loại ung thư, lĩnh vực ung bướu đã liên tục chứng kiến làn sóng thảo luận. Trong số đó, xét nghiệm Galleri do công ty GRAIL phát triển nổi lên như sản phẩm được nhắc đến nhiều nhất.

GRAIL cho biết hiện đã có hơn 420.000 người được kê chỉ định làm xét nghiệm Galleri, gần gấp 2,5 lần so với đầu năm 2024. Công ty dự kiến nộp hồ sơ xin Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt vào năm tới và đang vận động hành lang để Medicare được phép chi trả xét nghiệm này.

Dù giá thành lên tới hàng trăm USD và không được bảo hiểm chi trả, nhiều người vẫn tiếp cận xét nghiệm thông qua doanh nghiệp, các phòng khám cao cấp hoặc bệnh viện học thuật lớn.

Xét nghiệm máu phát hiện sớm ung thư Galleri do công ty GRAIL phát triển nổi lên như sản phẩm được nhắc đến nhiều nhất. Ảnh: GRAIL

Sự phổ biến ngày càng tăng của các xét nghiệm máu chuẩn đoán ung thư phản ánh kỳ vọng của bệnh nhân, tuy nhiên cũng đặt ra những lo ngại đáng kể đối với giới chuyên môn về tính hiệu quả, độ chính xác và rủi ro của phương pháp này.

Các chuyên gia nhấn mạnh rằng bằng chứng khoa học về hiệu quả lâm sàng của các xét nghiệm đa ung thư (MCED) vẫn còn rất hạn chế.

“Cảm giác như phải chế tạo một chiếc máy bay ngay khi đang bay vậy”, ông Cristian Tomasetti, Giám đốc Trung tâm Phòng ngừa và Phát hiện sớm Ung thư tại City of Hope (California) nhận định.

Cơ chế hoạt động và những hy vọng ban đầu

Về nguyên lý, MCED phát hiện các mảnh ADN bất thường trong máu - dấu hiệu có thể cho thấy sự hiện diện của ung thư và nguồn gốc của khối u. Việc phát hiện được ung thư sớm có thể giúp điều trị hiệu quả hơn, đặc biệt với các loại ung thư hiện chưa có phương pháp sàng lọc định kỳ.

Như trường hợp của ông William Hill, 56 tuổi, lính cứu hỏa tại Massachusetts cho thấy kỳ vọng này. Sau khi xét nghiệm Galleri cho kết quả “phát hiện tín hiệu ung thư”, ông được chẩn đoán ung thư tinh hoàn di căn và lập tức bắt đầu điều trị. Dù chưa rõ xét nghiệm có thay đổi tiên lượng của ông hay không, ông tin rằng xét nghiệm đã giúp ông điều trị bệnh sớm hơn.

Ông William Hill, một lính cứu hỏa ở Brockton được chẩn đoán mắc ung thư sau khi thực hiện xét nghiệm máu. Ảnh: The New York Times

Những câu chuyện như vậy tạo ra hy vọng, nhưng các bác sĩ cảnh báo rằng bằng chứng về việc MCED giúp giảm tỷ lệ tử vong chưa hề được thiết lập, khác với các chương trình sàng lọc đã được chứng minh hiệu quả như sàng lọc ung thư vú, cổ tử cung, đại trực tràng và phổi.

Hạn chế: Dương tính giả, âm tính giả và rủi ro chẩn đoán quá mức

Kết quả từ các nghiên cứu do GRAIL tiến hành cho thấy bức tranh chưa thật sự lạc quan. Trong nghiên cứu gần đây nhất với 23.000 người: 99% cho kết quả âm tính; trong số kết quả dương tính, 40% là dương tính giả.

Xét nghiệm cũng bỏ sót 60% trường hợp ung thư được phát hiện trong vòng một năm sau đó. Giới chuyên gia cho đây là tỷ lệ bỏ sót lớn, tiềm ẩn nguy cơ khiến người dân lầm tưởng rằng họ hoàn toàn khỏe mạnh.

Kết quả từ các nghiên cứu do GRAIL tiến hành cho thấy bức tranh xét nghiệm máu chuẩn đoán ung thư sớm chưa thật sự lạc quan.

Bên cạnh đó, các nhà khoa học lo ngại về nguy cơ chẩn đoán quá mức - phát hiện những ung thư tiến triển rất chậm, không ảnh hưởng đến sức khỏe bệnh nhân nhưng lại dẫn đến các can thiệp không cần thiết. Đây từng là vấn đề nghiêm trọng với xét nghiệm PSA trong tầm soát ung thư tuyến tiền liệt.

Không chỉ vậy, kết quả âm tính giả còn có thể tạo cảm giác an toàn sai lệch. Trong một chương trình sàng lọc cho 500 lính cứu hỏa tại Arizona, dù phần lớn có kết quả âm tính, bác sĩ sau đó phát hiện 14 trường hợp ung thư trong nhóm này. Nhiều người trì hoãn các xét nghiệm sàng lọc thường quy vì tin rằng xét nghiệm Galleri đủ đáng tin cậy.

Giới chuyên môn thận trọng: “Chưa nên dùng rộng rãi”

Hiện chưa có hội nghề nghiệp hay cơ quan hướng dẫn y khoa lớn nào khuyến nghị sử dụng MCED trong sàng lọc đại trà. Các bác sĩ phần lớn chỉ thực hiện xét nghiệm trong khuôn khổ nghiên cứu.

Khi chưa có dữ liệu đầy đủ về độ chính xác của xét nghiệm, các chuyên gia kêu gọi mọi người cần tiếp cận thận trọng. Ảnh: Stocksy

Một số trung tâm đang tiến hành nghiên cứu MCED trên hai nhóm nguy cơ cao: cựu binh quân đội và những người có đột biến di truyền liên quan đến ung thư. Trong khi đó, Viện Ung thư Quốc gia Mỹ đang khảo sát khả năng tiến hành một thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn để xem xét tác động thực sự của MCED lên tỷ lệ tử vong.

Bác sĩ Alex Krist, người tham gia dự án này, cho biết ông thường xuyên nhận được câu hỏi từ bệnh nhân về việc có nên làm xét nghiệm hay không. “Chúng tôi chưa biết đủ để khẳng định xét nghiệm này sẽ giúp ích. Tôi chỉ khuyên làm nếu tham gia thử nghiệm lâm sàng”.

Một số bác sĩ tại các địa phương có tỷ lệ ung thư cao, như nhóm của bác sĩ Vershalee Shukla tại Arizona, vẫn tìm cách sử dụng MCED như công cụ bổ sung - đặc biệt với lực lượng lính cứu hỏa thường xuyên tiếp xúc độc chất. Tuy nhiên, chính họ cũng thừa nhận rằng hiệu quả của xét nghiệm chưa được chứng minh.

Tương lai: Kỳ vọng lớn, nhưng cần bằng chứng vững chắc

Các xét nghiệm máu phát hiện đa ung thư được kỳ vọng là bước tiến quan trọng trong y học dự phòng. Tuy nhiên, khi chưa có dữ liệu đầy đủ về độ chính xác và tác động lên tỷ lệ tử vong, các chuyên gia kêu gọi tiếp cận thận trọng.

Như nhận định của bác sĩ Tomasetti: Việc phát triển MCED là một nỗ lực quan trọng, nhưng cần thời gian và bằng chứng đáng tin cậy để đảm bảo chúng mang lại lợi ích thực sự cho bệnh nhân.

Hồng Nhung