Ung thư vú có phải do gene không?

1. Loại gene nào có thể gây ung thư vú?

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa kỳ, có khoảng 5% đến 10% trường hợp ung thư vú được cho là do di truyền, nghĩa là chúng là kết quả trực tiếp từ những thay đổi gene (đột biến) được truyền từ cha mẹ.

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư vú di truyền là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Trong các tế bào bình thường, những gene này giúp tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Các phiên bản đột biến của những gene này có thể dẫn đến sự phát triển bất thường của tế bào, từ đó dẫn đến ung thư.

Nếu một người thừa hưởng bản sao đột biến của một trong hai gene này từ cha mẹ, họ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.

Ung thư vú do di truyền có liên quan đến các gene bị đột biến.

Trung bình, một phụ nữ mang đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 có tới 7/10 nguy cơ mắc ung thư vú ở tuổi 80. Nguy cơ này cũng bị ảnh hưởng bởi số lượng thành viên khác trong gia đình mắc ung thư vú và tăng lên nếu có nhiều thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng.

Phụ nữ có một trong những đột biến này có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn cũng như mắc ung thư ở cả hai vú.

Phụ nữ mang một trong những đột biến gene này cũng có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác cao hơn. Nam giới thừa hưởng một trong những đột biến gene này cũng có nguy cơ mắc ung thư vú và một số loại ung thư khác cao hơn.

Các đột biến gene khác cũng có thể dẫn đến ung thư vú di truyền. Những đột biến gene này ít phổ biến hơn nhiều và hầu hết không làm tăng nguy cơ ung thư vú nhiều như gene BRCA.

2. Ai trong gia đình có nguy cơ cao mắc ung thư vú do di truyền?

Theo TS.BS. Phạm Tuấn Anh, Trưởng Khoa Điều trị A - BV K Trung ương, khi có mang gene đột biến không có nghĩa là chắc chắn bị ung thư vú nhưng sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư vú.

Trong gia đình có người mắc ung thư vú, đặc biệt là mẹ hay là chị em gái thì nguy cơ mắc ung thư vú của người phụ nữ sẽ cao hơn và thường nó liên quan đến các đột biến gene BRCA1 và BRCA2. Để xác định các đột biến này phải làm các xét nghiệm về di truyền.

Do đó những người mang gene đột biến hoặc có những yếu tố di truyền nên đi khám sàng lọc sớm với tần suất theo như khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa để có thể phát hiện kịp thời, xử trí và điều trị triệt để được.

Người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú nên cân nhắc xét nghiệm di truyền. Ảnh minh họa.

3. Một số trường hợp nên cân nhắc xét nghiệm BRCA và các đột biến gene khác

Hiệp hội Ung thư Hoa kỳ cho biết, một số nhóm chuyên gia đã xây dựng hướng dẫn phụ nữ và nam giới nên cân nhắc tư vấn di truyền và có thể xét nghiệm BRCA cùng các đột biến gene khác. Những hướng dẫn này có thể phức tạp nhưng nhìn chung chúng bao gồm hai nhóm đối tượng chính:

Phụ nữ đã được chẩn đoán mắc ung thư vú: Hầu hết các bác sĩ đều đồng ý rằng không phải tất cả phụ nữ mắc ung thư vú đều cần tư vấn và xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, tư vấn và xét nghiệm sẽ hữu ích hơn nếu:

Người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ở độ tuổi còn trẻ.
Người bị ung thư vú ba âm tính.
Người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thứ hai (không phải là bệnh ung thư đầu tiên tái phát).
Là người gốc Do Thái Ashkenazi.
Người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú (đặc biệt là ở độ tuổi trẻ hơn hoặc ở nam giới), ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt.

Các nhóm khác: Tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được khuyến nghị cho những người khác có nguy cơ cao mắc đột biến gene di truyền bao gồm:

Những người có tiền sử gia đình mắc đột biến gene BRCA (hoặc gene khác)
Phụ nữ được chẩn đoán mắc ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tụy. Hoặc nam giới được chẩn đoán mắc ung thư vú, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn hoặc ung thư cấp độ cao.
Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn, nhiều hơn một thành viên trong gia đình mắc ung thư vú hoặc ung thư vú ở một thành viên nam trong gia đình.
Những người có thành viên gia đình gần có tiền sử ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn.

Thu Phương