Vai trò của DNA virus cổ đại trong quá trình tiến hóa loài người

DNA của con người chứa tàn dư của các loại virus cổ xưa đã nhúng vào mã di truyền. Ảnh: Getty Images.

Từ DNA "rác" đến vai trò quan trọng

Những loại virus cổ đại nằm trong các phần DNA của con người được gọi là các yếu tố chuyển vị (TE), còn được gọi là "gen nhảy" do khả năng tự sao chép và dán của chúng trên khắp bộ gen. TE (chiếm gần một nửa vật liệu di truyền của con người) từng bị coi là DNA "rác", những trình tự dường như không có chức năng sinh học. Giờ đây, một nghiên cứu mới đã ủng hộ giả thuyết rằng, những tàn dư virus cổ đại này đóng một vai trò quan trọng trong giai đoạn đầu phát triển của con người và có thể liên quan đến quá trình tiến hóa của chúng ta.

Bằng cách giải trình tự các TE, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã xác định được các mô hình ẩn có thể rất quan trọng đối với quá trình điều hòa gen, quá trình bật và tắt gen. Những phát hiện này được công bố ngày 18/7 trên tạp chí Science Advances.

“Bộ gen của chúng ta đã được giải trình tự từ lâu, nhưng chức năng của nhiều phần trong đó vẫn chưa được biết đến. Các yếu tố chuyển vị được cho là đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa bộ gen, và ý nghĩa của chúng dự kiến sẽ trở nên rõ ràng hơn khi nghiên cứu tiếp tục phát triển” - đồng tác giả nghiên cứu, Tiến sĩ Fumitaka Inoue, Phó Giáo sư về hệ gen chức năng tại Đại học Kyoto, Nhật Bản cho biết.

Theo Tiến sĩ Xun Chen, nhà sinh học tính toán và là nghiên cứu viên chính tại Viện Miễn dịch và Nhiễm trùng Thượng Hải thuộc Viện Hàn lâm Khoa học Trung Quốc, nghiên cứu cách TE kích hoạt biểu hiện gen mang lại nhiều lợi ích. Nó có thể giúp các nhà khoa học hiểu được vai trò của các trình tự trong quá trình tiến hóa của loài người, tiết lộ mối liên hệ tiềm ẩn giữa TE và các bệnh ở người, hoặc hướng dẫn các nhà nghiên cứu cách nhắm mục tiêu vào các TE chức năng trong liệu pháp gen.

“Với nhiều nghiên cứu hơn, chúng tôi hy vọng sẽ khám phá ra cách TE, đặc biệt là ERV (retrovirus nội sinh, hay DNA virus cổ đại), biến chúng ta thành con người” - ông Chen nói.

Khi tổ tiên linh trưởng của chúng ta bị nhiễm virus, các chuỗi thông tin di truyền của virus sẽ tự sao chép và chèn vào nhiều vị trí khác nhau trong nhiễm sắc thể của vật chủ.

“Virus cổ đại rất hiệu quả trong việc xâm nhập vào bộ gen tổ tiên của loài người, và tàn dư của chúng trở thành một phần quan trọng trong bộ gen của con người. Bộ gen của con người đã phát triển nhiều cơ chế để kiểm soát những virus cổ đại này và loại bỏ những tác động bất lợi tiềm ẩn của chúng” - Tiến sĩ Lin He, một nhà sinh học phân tử và là giáo sư Thomas và Stacey Siebel Distinguished Chair về nghiên cứu tế bào gốc tại Đại học California, Berkeley cho biết.

Phần lớn, những virus cổ đại này không hoạt động và không phải là nguyên nhân gây lo ngại, nhưng trong những năm gần đây, nghiên cứu đã chỉ ra rằng, một số yếu tố chuyển vị có thể đóng vai trò quan trọng trong các bệnh ở người. Một nghiên cứu vào tháng 7/2024 đã khám phá khả năng làm im lặng một số TE nhất định để điều trị ung thư hiệu quả hơn.

“Trong quá trình tiến hóa, một số virus bị thoái hóa hoặc loại bỏ, một số bị ức chế biểu hiện phần lớn trong quá trình phát triển và sinh lý bình thường và một số được thuần hóa để phục vụ cho bộ gen người. Mặc dù được coi là hoàn toàn có hại, một số virus cổ đại có thể trở thành một phần của chúng ta, cung cấp nguyên liệu thô cho quá trình đổi mới bộ gen” - ông He cho biết.

Tuy nhiên, theo Tiến sĩ Chen, do tính chất lặp lại của chúng, các yếu tố chuyển vị rất khó nghiên cứu và sắp xếp. Mặc dù các trình tự TE được phân loại thành các họ và phân họ dựa trên chức năng và sự tương đồng của chúng, nhưng nhiều trình tự chưa được ghi chép và phân loại đầy đủ, điều này có thể ảnh hưởng đáng kể đến các phân tích tiến hóa và chức năng của chúng.

Tác động của virus cổ đại

Nghiên cứu mới tập trung vào một nhóm trình tự TE có tên là MER11 được tìm thấy trong bộ gen linh trưởng. Bằng cách sử dụng hệ thống phân loại mới cũng như kiểm tra hoạt động gen của DNA, các nhà nghiên cứu đã xác định được 4 phân họ chưa được phát hiện trước đây.

Trình tự tích hợp gần đây nhất, có tên là MER11_G4, được phát hiện có khả năng kích hoạt mạnh mẽ biểu hiện gen trong tế bào gốc người và tế bào thần kinh giai đoạn đầu. Theo một tuyên bố từ Đại học Kyoto, phát hiện này cho thấy phân họ TE này đóng một vai trò trong quá trình phát triển ban đầu của con người và có thể "ảnh hưởng đáng kể đến cách các gen phản ứng với các tín hiệu phát triển hoặc tín hiệu môi trường".

Nghiên cứu cũng cho thấy, TE virus có vai trò trong việc định hình quá trình tiến hóa của loài người. Bằng cách theo dõi cách DNA thay đổi theo thời gian, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng, phân họ này đã tiến hóa khác nhau trong bộ gen của các loài động vật khác nhau, góp phần vào quá trình tiến hóa sinh học dẫn đến sự ra đời của con người, tinh tinh và khỉ đuôi dài.

“Hiểu được quá trình tiến hóa của bộ gen là một cách để hiểu điều gì làm nên sự độc đáo của con người. Điều này sẽ cung cấp cho chúng ta những công cụ để hiểu về sinh học con người, các bệnh di truyền ở người và quá trình tiến hóa của con người” - ông He nói.

Bằng cách nghiên cứu cách thức bộ gen tiến hóa, các nhà nghiên cứu có thể xác định trình tự DNA nào vẫn giữ nguyên, trình tự nào đã bị mất theo thời gian và trình tự nào mới xuất hiện gần đây nhất.

"Việc xem xét những trình tự này thường rất quan trọng để hiểu về việc tại sao con người lại mắc bệnh trong khi một số loài động vật thì không. Cuối cùng, việc hiểu sâu hơn về quá trình điều hòa bộ gen có thể hỗ trợ việc khám phá ra các liệu pháp và can thiệp mới" - ông Hoffmann cho biết.

Mai Phương