14 tuổi, bé gái giảm 6cm chiều cao do bệnh hiếm, tỷ lệ mắc chỉ 1/1 triệu người

14 tuổi tăng 20kg, giảm 6cm chiều cao cùng hàng loạt bất thường

Bệnh nhi N.A thăm khám tại BVĐK Hồng Ngọc với nhiều bất thường về thể trạng: Tăng 20kg trong 3 năm, gương mặt tròn đầy, vai thô, ụ mỡ gáy, rậm lông mặt, lưng, cánh tay, vùng da bụng và đùi chằng chịt vết rạn đỏ, mất kinh nguyệt 8 tháng.

Đặc biệt, đang ở độ tuổi phát triển, nhưng bệnh nhi N.A gặp tình trạng giảm 6cm chiều cao chỉ trong vòng 3 năm.

Thêm vào đó, trong quá trình thăm khám & thực hiện kiểm tra cận lâm sàng, bác sĩ phát hiện huyết áp bệnh nhân tăng cao 170/120mmHg, mật độ xương giảm nhiều - chẩn đoán loãng xương sớm.

"Dù đã áp dụng chế độ ăn kiêng, tập luyện nhưng cân nặng của con không giảm. Chúng tôi đã đưa con đi khám ở nhiều nơi, thậm chí dùng cả thuốc nam, thuốc bắc nhưng tình trạng không cải thiện" - chị Đ.T.L, mẹ bệnh nhi chia sẻ.

Bệnh nhi P.T.N.A tăng 20kg, vai thô, ụ mỡ gáy, vùng da bụng và đùi rạn đỏ.

Theo ThS.BSNT Kiều Hồng Nhung, khoa Nội tiết, BVĐK Hồng Ngọc, bệnh nhi N.A có đầy đủ các biểu hiện điển hình của hội chứng Cushing - bệnh lý nội tiết đặc trưng với tình trạng dư thừa hormone cortisol kéo dài, từ đó tác động nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất cũng như sức khỏe tổng thể của trẻ.

“Tuy nhiên, kết quả chụp CT và MRI tuyến yên, tuyến thượng thận của bệnh nhi đều bình thường, khiến việc xác định nguyên nhân trở nên đặc biệt khó khăn. Trong những trường hợp này, nếu chỉ điều trị triệu chứng mà không tìm ra căn nguyên thực sự, hiệu quả sẽ rất hạn chế. Nếu không được can thiệp kịp thời, bệnh nhi có thể có nguy cơ tử vong do các biến chứng gần và xa” – ThS.BSNT Kiều Hồng Nhung nhận định.

Phát hiện bệnh hiếm - hành trình mở ra hy vọng mới cho bệnh nhi nhỏ tuổi

Quyết tâm tìm ra căn nguyên chính xác để giúp bệnh nhi vượt qua bệnh lý phức tạp, ê-kíp bác sĩ đã tiến hành hội chẩn liên chuyên khoa và lựa chọn phương pháp lấy máu tĩnh mạch thượng thận hai bên. Kỹ thuật này cho phép đo trực tiếp nồng độ cortisol tại từng tuyến thượng thận, từ đó đánh giá được bất thường ở mức độ chức năng, dù hình thái tuyến thượng thận bình thường.

Trong quá trình can thiệp, dưới sự hỗ trợ của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền (DSA), bác sĩ đã sử dụng vi ống thông luồn qua tĩnh mạch, tiếp cận chính xác vùng cần lấy mẫu. Kết quả xét nghiệm sau đó cho thấy bệnh nhi mắc hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH do bệnh vỏ thượng thận dạng nốt sắc tố nguyên phát hai bên (PPNAD) – một bệnh lý cực kỳ hiếm gặp, với tần suất chỉ dưới 1/1 triệu dân.

Bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh thực hiện kỹ thuật lấy máu tĩnh mạch thượng thận 2 bên tại phòng DSA.

“PPNAD là bệnh lý tuyến thượng thận đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều nốt nhỏ, có sắc tố sẫm màu. Các nốt này tự sản xuất cortisol một cách độc lập, không chịu sự điều hòa của hormone ACTH từ tuyến yên, dẫn đến tình trạng cường cortisol mạn tính. Theo y văn quốc tế, PPNAD chỉ chiếm khoảng 1% trong tổng số trường hợp mắc Cushing" - Bác sĩ Nhung nhận định.

Việc xác định đúng căn nguyên bệnh lý được xem là bước ngoặt quan trọng, mở ra hướng điều trị rõ ràng và triệt để cho bệnh nhi N.A.

Ngay sau khi có chẩn đoán xác định, ê-kíp bác sĩ đã tiến hành hội chẩn liên chuyên khoa lần thứ hai và thống nhất thực hiện phẫu thuật nội soi cắt tuyến thượng thận hai bên - loại bỏ tận gốc tình trạng cường cortisol. Đồng thời, bác sĩ kết hợp phác đồ điều trị hormone dài hạn, ổn định nội tiết và cải thiện sức khỏe toàn diện cho bệnh nhi.

Sau 1 tháng điều trị, bệnh nhi đã ghi nhận nhiều chuyển biến rõ rệt: Giảm 3kg cân nặng, các triệu chứng đau nhức xương khớp và cơ bắp cải thiện đáng kể. Bệnh nhi N.A có thể tham gia vào các hoạt động thể chất cường độ cao như bơi lội, cầu lông…

Sau phẫu thuật bệnh nhi hồi phục tốt.

"Sau hơn ba năm bế tắc, đến khi gặp được các bác sĩ bệnh viện Hồng Ngọc gia đình mới thấy được ánh sáng. Chúng tôi rất cảm ơn các bác sĩ đã tận tình thăm khám, hết lòng cứu chữa, giúp con khỏi bệnh và phát triển bình thường" - mẹ bệnh nhi vỡ òa sau can thiệp thành công tại BVĐK Hồng Ngọc.

Hà An