43 ngày giành giật sự sống cho bé gái dân tộc Nùng mắc bệnh hiếm

Uyên đã bình phục sau khi được các bác sĩ tận tình cứu chữa.

TS, BS Dương Đức Hùng, Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai, sau khi tiếp nhận bệnh nhân và thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán động mạch chủ của bé Uyên đã phình lớn, vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bé gái.

“Đây là một ca bệnh với các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos - Một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên”, BS Hùng cho hay.

Trong ca bệnh này, các bác sĩ gặp phải hai khó khăn. Đầu tiên là phải tìm được vật liệu cho cuộc mổ: thay van tim sinh học hoặc van tim cơ học cho bệnh nhân? Cuối cùng, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…

Khó khăn thứ hai mà các bác sĩ gặp phải là tìm nguồn van tim để thay thế cho Uyên. Các bác sĩ BV Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế, và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của BV Hữu nghị Việt Đức. Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên BV Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ BV Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ “thoát đông” lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.

Hình ảnh khớp tay của cháu có thể uốn được đến 180 độ - một biểu hiện của Hội chứng Ehlers-Danlos.

Cuộc mổ ngày 13-12-2019 đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của cháu Uyên rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt. Bệnh nhi ổn định, được xuất viện ngày 10-1-2020 và được hưởng cái Tết khỏe mạnh, trọn vẹn cùng gia đình thân yêu.

Chia sẻ về ca bệnh thách thức này, TS, BS Dương Đức Hùng nhấn mạnh: Trong những trường hợp như thế này, việc tiên lượng, đánh giá đúng tình trạng bệnh nhân, khẩn trương đưa ra phương án xử trí kịp thời, hợp lý, chính xác là điều kiện tiên quyết để cứu sống người bệnh. Ca mổ thay van tim thành công cho bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp trong tình huống hết sức khó khăn này là kết quả của sự phối kết hợp hiệu quả, đầy trách nhiệm của các thầy thuốc Viện Tim mạch Quốc gia cùng các bác sĩ của Bệnh viện Việt Đức. Đây cũng là niềm vui của bác sĩ Việt (Viện Tim mạch Quốc gia) là người đầu tiên phát hiện ra bệnh của cháu và thuyết phục gia đình đưa cháu về thủ đô chữa bệnh. Đó cũng là niềm vui của các nhân viên phòng Công tác xã hội (BV Bạch Mai) đã cùng chung tay, kêu gọi các nhà hảo tâm ủng hộ kinh phí cho cháu trong suốt quá trình điều trị.

Trong những ngày điều trị tại bệnh viện, cháu Uyên và gia đình luôn nhận được sự động viên, quan tâm của các thầy thuốc và nhà hảo tâm.

BS Hùng cho biết, Hội chứng Ehlers-Danlos - đây là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.

Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.

TRẦN NGUYÊN