Anh em sinh đôi mắc bệnh hiếm với hàng trăm khối u trên người

Mới đây, khoa Điều trị theo Yêu cầu Quán sứ, Bệnh viện K (Hà Nội), đã tiếp nhận 2 bệnh nhân là anh em sinh đôi Đ.V.H. và Đ.V.T. Cặp song sinh này 27 tuổi, sinh ra và lớn lên ở tỉnh Tuyên Quang.

Là anh em là cặp song sinh cùng trứng nên H. và T. có ngoại hình giống hệt nhau. Trong quá trình trưởng thành, cả 2 đều dần xuất hiện nhiều khối u trên cơ thể, khiến cuộc sống bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Trước đó, 2 bệnh nhân đã được gia đình đưa tới khám ở nhiều bệnh viện từ Bắc vào Nam với 6 lần phẫu thuật.

Hàng trăm khối u xuất hiện trên cơ thể của cặp song sinh. Ảnh: BVCC.

Làm công việc hái chè, những khối u ở bàn tay, chân khiến việc cầm nắm và đi lại của H. và T. gặp nhiều khó khăn. Sau khi không thể tiếp tục làm việc, cả 2 anh em chỉ ở nhà phụ bố mẹ những công việc vặt.

Cuối tháng 10, cặp song sinh này tới khoa Điều trị theo Yêu cầu của Bệnh viện K và được TS.BS Dương Mạnh Chiến cùng ê-kíp thăm khám, hội chẩn. Kết luận cho thấy 2 trường hợp này mắc u xơ thần kinh - bệnh lý di truyền hiếm gặp.

Theo TS.BS Đào Văn Tú, Trưởng khoa Điều trị theo Yêu cầu, u xơ thần kinh hay u sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một nhóm rối loạn di truyền do đột biến gene trội gây ra các khối u hình thành trên hệ thần kinh.

Những khối u này có thể phát triển ở mọi vị trí trong hệ thần kinh, bao gồm não, tủy sống và các dây thần kinh. Bệnh do các rối loạn di truyền. Do vậy, hiện không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị không đặc hiệu tùy vào bệnh nhân cụ thể. Ông nói thêm không phải trường hợp nào cũng có thể điều trị phẫu thuật được.

Với trường hợp cặp song sinh này, số lượng u trên người mỗi bệnh nhân lên đến hơn 100 khối lớn, nhỏ. Khối u lớn nhất có đường kính lên đến hơn 10 cm. Trong khi đó, các u bé khoảng 1-2 cm có số lượng rất lớn.

Do đó, việc cắt hết khối u trong một lần là điều không thể. Sau khi hội chẩn, các bác sĩ đã đưa ra kế hoạch phẫu thuật ưu tiên cắt bỏ những khối u ở những vị trí ảnh hưởng đến chức năng đi lại, cầm nắm, cúi gập, nằm... nhằm giúp 2 bệnh nhân nhanh chóng chủ động được vệ sinh cá nhân, thuận tiện sinh hoạt và có thể lao động.

Trên thực tế, vấn đề khó khăn nhất trong ca mổ là số lượng u quá nhiều, từ đó khiến nguy cơ mất máu trong mổ cao. Mặt khác, thời gian ca mổ kéo dài cũng là trở ngại với ê-kíp phẫu thuật.

Ca mổ kéo dài hơn 10 giờ và thành công. Các bác sĩ đã lấy được tối đa số u, giúp H. lấy được 21 u và T. với 19 u ở những vị trí đã lên kế hoạch kỹ trước đó.

Sau 6 ngày nằm viện, cặp song sinh được xuất viện và trở về nhà. Khám lại sau gần 2 tháng phẫu thuật, H. và T. hiện cho thấy khỏe mạnh hoàn toàn.

Quốc Toàn