Bản đồ Gene hé lộ manh mối Alzheimer, Parkinson, tâm thần phân liệt

Giải mã Bản đồ Gene có thể làm sáng tỏ nguyên nhân gây nên những chứng bệnh sa sút trí tuệ ở người già. Ảnh minh họa: Magnific.com

Reuters ngày 23-9 dẫn nghiên cứu cho biết các nhà khoa học Mỹ vừa công bố Bản đồ chi tiết hoạt động gene trong vỏ não trước trán, khu vực phía trước não đóng vai trò quan trọng trong trí nhớ làm việc, lập kế hoạch, ra quyết định, kiểm soát hành vi và điều hòa cảm xúc. Bản đồ được xây dựng từ dữ liệu của hơn 6,3 triệu tế bào não thuộc 1.494 người hiến mô não, từ trẻ sơ sinh đến người 108 tuổi.

Nghiên cứu là một phần của PsychAD Consortium, dự án do Viện Lão hóa Quốc gia Mỹ (NIA) thuộc Viện Y tế Quốc gia (NIH) hỗ trợ, nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa biến thể gene, quá trình lão hóa, bệnh tật và những thay đổi ở từng loại tế bào não. Kết quả được công bố đồng thời trong một loạt nghiên cứu trên các tạp chí thuộc hệ thống Nature.

Để xây dựng bản đồ, nhóm nghiên cứu sử dụng phương pháp giải trình tự RNA đơn nhân, cho phép xác định các phân tử RNA đang hoạt động trong từng tế bào tại thời điểm lấy mẫu. Nhờ đó, thay vì xem mô não như một khối đồng nhất, các nhà khoa học có thể theo dõi hoạt động gene riêng biệt ở tế bào thần kinh, tế bào miễn dịch, tế bào liên quan mạch máu và các tế bào hỗ trợ.

Các mẫu não bao gồm người không được chẩn đoán mắc bệnh não và những người mắc Alzheimer, Parkinson, sa sút trí tuệ thể Lewy, sa sút trí tuệ do mạch máu, thoái hóa liên quan protein tau, sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, tâm thần phân liệt hoặc rối loạn lưỡng cực. Việc đặt các mẫu trong cùng một bản đồ giúp nhóm nghiên cứu nhận diện cả những thay đổi phân tử chung giữa các bệnh và những thay đổi đặc trưng cho từng rối loạn.

Một phát hiện đáng chú ý là Alzheimer, bệnh thể Lewy, sa sút trí tuệ do mạch máu và Parkinson có nhiều điểm tương đồng trong hoạt động gene liên quan đến sự phát triển tế bào thần kinh, liên lạc giữa các tế bào thần kinh và hoạt động của mạch máu. Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện những con đường sinh học chung giữa Alzheimer và Parkinson trong microglia, nhóm tế bào miễn dịch cư trú trong não.

Theo nhà nghiên cứu Panos Roussos thuộc Trường Y Icahn tại Mount Sinai, bản đồ có thể giúp xác định những nhóm tế bào dễ bị tổn thương, các quá trình sinh học liên quan khả năng duy trì chức năng não và những mục tiêu tiềm năng để tiếp tục nghiên cứu điều trị. Tuy nhiên, ông lưu ý cần khảo sát thêm các vùng não khác để có bức tranh đầy đủ hơn về bệnh não.

Lão hóa làm thay đổi hoạt động gene

Nghiên cứu bản đồ gene cũng cho thấy gene trải qua những giai đoạn thay đổi khác nhau trong suốt cuộc đời. Hoạt động gene biến đổi mạnh trong những năm đầu đời, sau đó tương đối ổn định khi bước vào tuổi trưởng thành và thay đổi đáng kể ở giai đoạn tuổi già.

Khi bước vào tuổi già, hoạt động gene ở vỏ não trước trán thay đổi mạnh, đặc biệt ở tế bào thần kinh đệm - nhóm tế bào có vai trò hỗ trợ và bảo vệ tế bào thần kinh. Các gene liên quan đến phản ứng miễn dịch và tình trạng stress của tế bào hoạt động mạnh hơn, làm tăng nguy cơ mắc Alzheimer và một số bệnh thoái hóa thần kinh.

Các nhà khoa học cho rằng bản đồ này giúp làm rõ khi nào và ở loại tế bào nào những thay đổi liên quan đến lão hóa bắt đầu xuất hiện, từ đó cung cấp cơ sở để nghiên cứu vì sao não dễ tổn thương hơn trước các bệnh thoái hóa thần kinh khi tuổi cao. Tuy nhiên, nghiên cứu mới chỉ cho thấy mối liên hệ giữa các thay đổi gene và nguy cơ bệnh, chưa chứng minh những thay đổi này trực tiếp gây ra Alzheimer hay quá trình lão hóa não.