Báo động đỏ bệnh hiếm: 6 triệu người Việt mắc, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi

Hành trình chiến đấu với bệnh tật chưa bao giờ là dễ dàng. Nhưng với những bệnh nhân mắc bệnh hiếm, cuộc chiến ấy còn cô độc và nghiệt ngã hơn gấp nhiều lần. Đó không chỉ là sự giằng co với tử thần từng ngày, mà còn là nỗi tuyệt vọng khi phải mòn mỏi chờ đợi một chẩn đoán chính xác cho căn bệnh mình mang, cùng tia hy vọng mong manh về các phương pháp điều trị vốn vô cùng đắt đỏ.

Khoảng 6 triệu người Việt “vật lộn” với bệnh hiếm

Nhân Ngày Quốc tế Bệnh hiếm 28.2, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) đã tổ chức lễ mít tinh và hội thảo chuyên đề với chủ đề: “Xây dựng danh mục bệnh hiếm và định hướng giải pháp tài chính cho thuốc hiếm tại Việt Nam”.

Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn: Bệnh hiếm cần được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia

Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn, Chủ tịch Hội đồng Y khoa Quốc gia, đồng thời là Trưởng Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, nhấn mạnh sự kiện này vượt ra khỏi khuôn khổ một hoạt động truyền thông y tế đơn thuần. Đây thực sự là một tuyên ngôn mạnh mẽ, thể hiện rõ trách nhiệm của toàn ngành y tế đối với lĩnh vực đầy thách thức, đòi hỏi cách tiếp cận bài bản, tầm nhìn dài hạn và thấm đẫm tính nhân văn.

Bức tranh bệnh hiếm trên toàn cầu hiện rất đáng báo động. Hơn 7.000 căn bệnh đã được ghi nhận, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người. Có tới 72% bệnh hiếm mang tính di truyền. Phần lớn các bệnh lý này có nguồn gốc từ gene, với khoảng 70% trường hợp khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến diễn biến mạn tính, phức tạp và buộc người bệnh phải phụ thuộc vào chăm sóc y tế suốt đời.

Tại Việt Nam, mức độ khốc liệt của bệnh hiếm càng bộc lộ rõ. Theo ước tính, nước ta có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm. Nỗi đau càng nhân lên khi khoảng 58% trong số này là trẻ em. Đáng lo ngại, gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước khi kịp đón sinh nhật lần thứ 5, chủ yếu do chẩn đoán muộn hoặc chưa được tiếp cận kịp thời với các phác đồ điều trị phù hợp.

Ba trụ cột quản lý then chốt

Trước thực tế đó, Thứ trưởng Trần Văn Thuấn khẳng định bệnh hiếm không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa, mà cần được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia.

Để hiện thực hóa mục tiêu này, Bộ Y tế xác định ba trụ cột quản lý then chốt.

Trụ cột đầu tiên là hoàn thiện Danh mục bệnh hiếm quốc gia. Danh mục này cần được xây dựng trên cơ sở tiêu chí khoa học chặt chẽ, tham chiếu kinh nghiệm quốc tế nhưng đồng thời phù hợp với đặc thù dịch tễ và nguồn lực của Việt Nam. Hiện chưa có định nghĩa chính thức, song Việt Nam tạm xác định bệnh hiếm là những bệnh có tỷ lệ lưu hành dưới 0,05% dân số, bao gồm các bệnh về gene, bẩm sinh, ung thư hoặc tự miễn.

Trụ cột thứ hai – và cũng là bài toán nan giải nhất – là thiết kế cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm. Thứ trưởng Thuấn nhấn mạnh sự cần thiết phải nghiên cứu các mô hình chia sẻ rủi ro, tăng cường đàm phán giá nhằm giảm gánh nặng chi phí. Điều này đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam, đồng thời huy động hiệu quả các nguồn lực xã hội hóa một cách minh bạch, có kiểm soát. Mục tiêu cuối cùng là bảo đảm người bệnh được tiếp cận các liệu pháp điều trị tiên tiến với chi phí hợp lý.

Song song đó, trụ cột thứ ba là phát triển mạng lưới chuyên môn sâu về bệnh hiếm. Ngành y tế hướng tới việc xây dựng các trung tâm tham chiếu, nâng cao năng lực xét nghiệm chẩn đoán di truyền và chuẩn hóa phác đồ điều trị. Đào tạo liên tục cho cán bộ y tế, cùng với việc hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm, sẽ tạo nền tảng quan trọng cho công tác quản lý và nghiên cứu khoa học trong tương lai.

Hiện Cục Quản lý Khám, chữa bệnh đã bước đầu tổng hợp danh mục tạm thời gần 1.300 bệnh hiếm. Theo lộ trình, danh mục bệnh hiếm quốc gia chính thức dự kiến ban hành vào tháng 10.2026. Đây sẽ là cột mốc quan trọng, tạo hành lang pháp lý để các chính sách hỗ trợ người bệnh được triển khai đồng bộ.

Kể từ khi Ngày Quốc tế Bệnh hiếm được khởi xướng vào năm 2008, đến nay đã có hơn 100 quốc gia hưởng ứng. Việt Nam cũng đang thể hiện cam kết mạnh mẽ, với quyết tâm không để bất kỳ bệnh nhân mắc bệnh hiếm nào bị bỏ lại phía sau trong cuộc chiến giành giật sự sống.

Bình Thuận