Bất thường Nhiễm sắc thể giới tính nhận biết sớm để được can thiệp kịp thời

Hoang mang vì giới tính nam trong hình hài cô gái

Nguyễn Thị M. 27 tuổi tìm đến với PGS Phấn trong hình hài cô gái thấp lùn. Vừa nhìn, PGS Phấn đã biết bệnh nhân bị hội chứng Turner. Bệnh nhân thấp bé, ngực lép, không có lông mu. Khi còn nhỏ bệnh nhân phát triển bình thường nhưng càng ngày càng chậm phát triển. PGS Phấn cho biết nếu bệnh nhân tìm tới sớm sẽ được cải thiện

Theo PGS Phấn người nữ bình thường có hai nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner xảy ra ở người nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X bình thường còn nhiễm sắc thể X còn lại bị thiếu hoặc bị thay đổi cấu trúc.
Bộ NST của người mắc hội chứng Turner: 45,X (chiếm khoảng 50%); 30-40% ở dạng khảm (hay gặp là 45,X/46,XX; ít gặp hơn là 45,X/46,XY), khoảng 10-20% có bất thường cấu trúc NST X, hiếm gặp hơn là NST X hình vòng (46,X,r(X)).

Dấu hiệu đó là hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ không phát triển tuyến vú, những đường nét cơ thể đặc trưng của phụ nữ, chậm phát triển xương và không có kinh nguyệt như phụ nữ bình thường. Tuy nhiên, trí tuệ thì thường phát triển bình thường.

Nhiều đặc điểm thể chất đặc biệt: cổ ngắn, rộng và có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm, tóc mọc thấp xuống tận gáy, tai ở vị trí thấp và móng tay, móng chân hẹp hướng lên trên, phù bạch huyết ở mu bàn tay, bàn chân.

Cũng theo PGS Phấn, hội chứng này hoàn toàn có thể phát hiện từ lúc mang thai để cha mẹ có thể biết điều trị từ sớm cho trẻ có khả năng tăng chiều cao, sử dụng thuốc nội tiết cho trẻ.

Trường hợp khác mắc hội chứng bất thường giới, đó là N.T.H. là sinh viên năm cuối của một trường Y. Cô tìm đến PGS Phấn “cầu cứu” vì đã là sinh viên năm cuối nhưng H. không có kinh nguyệt. Cô đã đi khám xét kiểm tra và hoàn toàn không có bất thường gì.

PGS Phấn cũng thông tin thêm, khi xem kết quả khám các lần trước của H. ông đã nói với H rằng “Em là nam giới”. Khi đó H. rất sốc. Cô không nghĩ ẩn sâu trong cơ thể mình là nam giới. Bản thân H. cũng có nhạy cảm giới, cô không thể tin nguyên nhân không có kinh nguyệt là vì mình là nam giới trên hình hài nữ.

H. cầm phiếu chỉ định của PGS Phấn đi làm các xét nghiệm cận lâm sàng với 3 chữ cỏn con “tìm tinh hoàn”, cô gái hoang mang và bắt đầu đi tìm hành trình giới tính của mình. Siêu âm tìm tinh hoàn của H. bác sĩ phát hiện tinh hoàn đang lạc chỗ và các bác sĩ đã chỉ định cắt bỏ tinh hoàn lạc chỗ.

PGS. Phấn cho biết trường hợp này của H. ông khuyên nên ở lại giới tính nữ vì H. có nhạy cảm giới, có cảm xúc của phụ nữ, nhưng không có tử cung, không có buồng trứng mà lại có tinh hoàn. Sau đó H. đến một bệnh viện khác để làm phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn. Cô vẫn có thể lấy chồng nhưng không có con.

PGS Phấn cho biết đây là một trong nhiều trường hợp bị lưỡng giới mà ông gặp.

Lưỡng giới có hai loại lưỡng giới giả và lưỡng giới thật. Nam lưỡng giới giả có tinh hoàn, hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa, ngực phát triểnm không có lông mu, nách, vô kinh nguyên phát, không có buồng trứng và tử vong, có tinh hoàn nhưng không tạo tinh.

Về hội chứng Jacobs (người nam có nhiễm sắc thể XYY) thường thiếu tự chủ, hung hăng. Có nhiều tội phạm mắc hội chứng này. Với người mang bất thuờng XXYY càng hung hăng hơn. PGS Phấn chia sẻ, đã có gia đình đưa con đến để nhận sự tư vấn, vì cậu bé mới học lớp 4 nhưng có thể dễ bực tức, cáu giận và đánh lại học sinh cấp 2 hoặc người lớn. Khi biết cậu bé mang NST XYY, gia đình sẽ có cách ứng xử và định hướng phù hợp cho cậu bé tránh những hành động đáng tiếc sau này.

Tầm soát phát hiện sớm để nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh

Từ trước tới nay các bà mẹ thường có thói quen chỉ tầm soát bệnh Down mà bỏ quan các bất thường khác. Vì thế, theo PGS Phấn trường hợp bất thường nhiễm sắc thể có thể phát hiện từ khi mang thai. Nếu phát hiện sớm, các chuyên gia bác sĩ sẽ có sự can thiệp, điều trị sớm. Về phía gia đình cũng sẽ được tư vấn để định hướng tốt cho trẻ.

Bởi, các bất thường giới không ảnh hưởng tới mạng sống của trẻ nhưng lại ảnh hưởng tới cuộc sống của chính trẻ về sinh hoạt, tâm lý. Theo đó, PGS Phấn cho biết, hiện nay công nghệ gen phát triển mà các bà mẹ hoàn toàn có thể tầm soát từ sớm để phát hiện những bất thường này, trong đó có xét nghiệm NIPT.

Tại quyết định 1807/QĐ-BYT ngày 21/4/2020 của Bộ Y tế quyết định về việc ban hành Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh cũng đã đưa phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) vào quá trình tầm soát dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong thai kỳ cho thai phụ… Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ tuần thứ 10 của thai kì giúp sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể bào thai như Trisomy 21 (Hội chứng Down) Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (Hội chứng Patau), những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính và bất thường lệch bội số lượng trên tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.

Theo PGS Phấn, kết quả của xét nghiệm NIPT đáng tin cậy hơn so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (Douple test, Triple test). Hơn nữa, NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn nên sẽ an toàn hơn so với các quy trình xét nghiệm xâm lấn thông thường như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có nguy cơ sảy thai là 1%.

Cùng quan điểm trên, ThS Nguyễn Quang Vinh - Giám đốc trung tâm xét nghiệm GENTIS cho biết, vì đây là xét nghiệm không xâm lấn nên rất an toàn. Chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ >10. Sau đó, phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, do đó cho độ chính xác lên tới 99,9%. Bên cạnh đó, xét nghiệm này cũng rất đơn giản vì được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng...