Bé gái mắc hội chứng 'người hóa đá' hiếm gặp, triệu người mới có một ca
Sau khi ngã xe đạp, bé gái 12 tuổi được phát hiện mắc 'hội chứng người hóa đá'. Đây là căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1/2.000.000 người.
Ngày 15/6, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TPHCM) cho biết, đơn vị này vừa ghi nhận một trường hợp mắc hội chứng người hóa đá (FOP) thể không điển hình ở bé gái 12 tuổi. Đây căn bệnh di truyền hiếm gặp, tỷ lệ mắc chỉ khoảng 1/2.000.000 người. Việc xác định đúng bệnh đã giúp trẻ tránh được một cuộc phẫu thuật có thể khiến bệnh diễn tiến nặng hơn.
Theo đó, bệnh nhi nhập viện với triệu chứng cứng khớp và hạn chế vận động kéo dài sau một lần ngã khi tập đi xe đạp. Ban đầu, bé sưng vùng mông trái, sau đó tình trạng cứng khớp lan dần đến cột sống, cổ và hai vai, ảnh hưởng nghiêm trọng đến việc đi lại và sinh hoạt hằng ngày.
Điều khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn là bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu kinh điển thường gặp ở hầu hết bệnh nhân FOP. Trước khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, bé đã được chỉ định phẫu thuật để cải thiện vận động khớp háng.
Tại đây, các bác sĩ tiến hành đánh giá toàn diện qua hình ảnh học và xét nghiệm di truyền. Kết quả phát hiện đột biến trên gene ACVR1, xác định đây là hội chứng người hóa đá thể không điển hình.
Hình ảnh 3D chụp cắt lớp vi tính vùng khung chậu và khớp háng của bệnh nhân cho thấy tình trạng canxi hóa mô mềm quanh khớp. Ảnh: BVCC
Từ chẩn đoán này, ê-kíp điều trị quyết định hủy kế hoạch phẫu thuật. Với bệnh nhân FOP, các can thiệp gây tổn thương mô mềm như phẫu thuật, sinh thiết hay tiêm vào vùng tổn thương đều có thể kích hoạt phản ứng viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương và làm bệnh trở nặng.
Hội chứng người hóa đá hiện chưa có thuốc điều trị triệt để. Việc quản lý tập trung và phát hiện sớm sẽ kiểm soát đợt bùng phát và duy trì chức năng vận động.
Các bác sĩ khuyến cáo, khi trẻ có dấu hiệu sưng mô mềm tái diễn, khối xơ cứng dưới da hoặc cứng khớp tiến triển, nhất là sau chấn thương dù nhẹ, phụ huynh cần đưa con đi khám, kể cả khi không có dị tật ngón chân cái.
Khi nghi ngờ mắc bệnh, trẻ cần hạn chế tối đa các can thiệp gây chấn thương mô mềm như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, xoa bóp mạnh hoặc kéo giãn thụ động. Trẻ cần được hướng dẫn phòng tránh té ngã, va chạm và lựa chọn hoạt động thể chất phù hợp.
Việc tiêm chủng và các thủ thuật y khoa khác cần được cân nhắc kỹ theo từng trường hợp, không tự ý trì hoãn hoặc bỏ tiêm. Chẩn đoán sớm và phối hợp đa chuyên khoa có vai trò quan trọng trong việc bảo tồn chức năng vận động cho trẻ.
Hội chứng người hóa đá (Stone Man Syndrome/FOP - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) là rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó các mô mềm như cơ, gân, dây chằng dần bị vôi hóa và biến thành xương. Gai xương phát triển bất thường trong khớp khiến khả năng vận động bị hạn chế nghiêm trọng. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều khớp lớn như cột sống, vai, hông, đầu gối… Theo thời gian, các khớp ngừng hoạt động hoàn toàn, cơ thể người bệnh dần "hóa đá".
Tin nóng
Theo y học cổ truyền, đậu đen có tác dụng bổ thận, dưỡng huyết và thanh nhiệt. Khi kết hợp với một số nguyên liệu quen thuộc, đậu đen có thể trở thành món ăn dưỡng sinh giúp hỗ trợ giấc ngủ, giảm cảm giác nóng trong và bồi bổ cơ thể.
Việc triển khai thành công kỹ thuật tán sỏi thận qua da đường hầm nhỏ mở thêm cơ hội tiếp cận các phương pháp điều trị hiện đại, ít xâm lấn.
Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) Hà Nội vừa ghi nhận một trường hợp mắc viêm não Nhật Bản đầu tiên trong năm 2026 trên địa bàn. Bệnh nhi là trẻ 13 tuổi, sinh sống tại xã Hưng Đạo, Hà Nội (thuộc huyện Quốc Oai cũ), hiện đang được điều trị tích cực tại cơ sở y tế.
Tuyết Lan lần đầu đến thăm nhà Khuê; Cương quyết tâm học giỏi để đường hoàng sánh bước bên cô bạn.
Người đàn ông 39 tuổi bị sốc chấn thương nặng, vỡ gan độ III sau tai nạn giao thông đã được các bác sĩ phẫu thuật khẩn cấp và cứu sống ngay tại Cần Giờ trong đêm.
Một nghiên cứu dựa trên hơn 2.000 người ở Nhật Bản cho thấy vitamin C không chỉ cần thiết cho hệ miễn dịch hay tim mạch.
Tin mới
Chuối là loại trái cây được nhiều gia đình yêu thích nhờ giá thành hợp lý và giàu dinh dưỡng. Tuy nhiên, vào những ngày nắng nóng, chuối thường chín rất nhanh, dễ xuất hiện đốm đen và mềm nhũn chỉ sau vài ngày. Một số mẹo bảo quản đơn giản dưới đây sẽ giúp kéo dài độ tươi ngon của chuối mà không cần dùng bất kỳ chất bảo quản nào.
Ngày 15/6, Bệnh viện Trường Đại học Y – Dược Huế cho biết, đơn vị vừa cứu sống ca bệnh nhồi máu não – tim đồng thời cực kỳ hiếm gặp với tỷ lệ tử vong cao.
Các chuyên gia tim mạch cảnh báo buổi sáng là thời điểm nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột tử tăng cao. Một bác sĩ Mỹ chỉ ra 5 thói quen ăn uống trước 9 giờ sáng nên tránh để bảo vệ sức khỏe tim mạch.
Giữ vòng eo thon gọn sau tuổi 40 không phụ thuộc vào việc ăn kiêng khắc nghiệt mà đến từ những thói quen nhỏ được duy trì hằng ngày.
Chỉ với một chiếc móc khóa carabiner nhỏ, một nữ tài xế Subaru đã 'đánh lừa' xe để giữ cốp luôn mở khi đi cắm trại mà không làm hao ắc quy. Mẹo vặt tưởng chừng đơn giản này đang được cộng đồng mê du lịch chia sẻ rầm rộ.
Có chuyện chi mà Tư Điện Lực lo lắng rứa?- Chuyện cũ về 'khối nghỉ hè' thả diều ở một số nơi gần đường dây điện cao áp, nguy hiểm vô cùng. Chỉ cần diều hoặc dây diều vướng vô đường dây điện là có thể gây phóng điện, chập cháy, mất điện diện rộng.
Bước ngoặt lớn nhất đến khi tôi quen một người đàn ông rất giàu nhưng làm bố đơn thân giàu có và câu nói của đứa trẻ giúp tôi tỉnh ngộ.
Mùa mưa là điều kiện thuận lợi để muỗi truyền bệnh sốt xuất huyết sinh sôi, làm gia tăng nguy cơ bùng phát dịch. Để phòng bệnh hiệu quả, bên cạnh sự vào cuộc của ngành y tế và chính quyền địa phương, mỗi người dân cần chủ động thực hiện các biện pháp phòng chống ngay từ gia đình và khu dân cư.