Bệnh hiếm gặp khiến bé trai có thể tử vong khi ăn thịt cá
Ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, đột ngột co giật từng cơn, không tự thở được, hôn mê. Kết quả thăm khám và xét nghiệm tại bệnh viện phát hiện bé mắc bệnh hiếm gặp.
Ngày 21/7, BSCKII Nguyễn Thanh Thiện - Bệnh viện Nhi đồng 2 TP.HCM cho biết, đơn vị này đang điều trị một bệnh nhi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp.
Gia đình bệnh nhi cho biết sau khi sinh 3 ngày, bé trai đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục và không thể tự thở. Sau đó, bé rơi vào hôn mê.
Bé trai mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp.
Tại Bệnh viện Nhi đồng 2, các bác sĩ phát hiện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao. Nhận định tình trạng bé nguy hiểm, các bác sĩ chỉ định lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt.
“Bé được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ methymalonic aciduria. Khi một số axit amin thiết yếu không được chuyển hóa, cơ thể sẽ bị ứ đọng NH3. Điều này khiến bệnh nhi rơi vào hôn mê, thậm chí tử vong”, BS Thiện nói.
Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường.
Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với bao khó khăn, vất vả, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung Ương. Bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng mà hoàn toàn khỏe mạnh.
Theo các bác sĩ, hiện bé đã ổn định sức khỏe, được xuất viện, tuy nhiên việc dinh dưỡng cho bé gia đình phải cẩn trọng. Các thực phẩm thịt cá... là dinh dưỡng bình thường của bao người lại là chất độc với bé.
