Bệnh loạn sản sụn xương có cần chế độ ăn đặc biệt?

Theo Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gene - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, loạn sản sụn xương là bệnh lùn ngắn chi, do đột biến gene gây ra. Trong loạn sản sụn, vấn đề không nằm ở việc hình thành sụn mà là ở sự chuyển đổi sụn thành xương (gọi là quá trình cốt hóa xương), đặc biệt là ở xương dài của tay và chân.

Ước tính cứ khoảng 15.000 - 40.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc phải tình trạng này. Người bị loạn sản sụn xương thường không bị ảnh hưởng đến khả năng nhận thức và trí tuệ, mà chỉ ảnh hường đến ngoại hình. Những người bị chứng loạn sản sụn xương thường có tầm vóc thấp, chiều cao trung bình ở người trưởng thành khoảng 131 cm ở nam giới và 124 cm ở nữ giới.

Mặc dù không có phương pháp điều trị triệt để, việc quản lý bệnh hiệu quả đóng vai trò then chốt trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh loạn sản sụn xương. Bên cạnh các can thiệp y tế như phẫu thuật chỉnh hình, vật lý trị liệu và theo dõi y tế định kỳ, chế độ ăn uống khoa học và hợp lý đóng một vai trò không thể thiếu trong việc hỗ trợ sự phát triển, duy trì sức khỏe xương khớp, và phòng ngừa các biến chứng tiềm ẩn.

1. Tầm quan trọng của chế độ ăn cho người bệnh loạn sản sụn xương

Đối với người bệnh loạn sản sụn xương, chế độ ăn uống không chỉ đơn thuần là cung cấp năng lượng và các chất dinh dưỡng cơ bản. Chế độ dinh dưỡng tác động trực tiếp đến nhiều khía cạnh của sức khỏe cũng như quá trình phát triển xương và sụn. Nhiều yếu tố liên quan đến bệnh tật có thể góp phần gây ra khó khăn trong việc ăn uống ở trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản sụn xương.

Chẩn đoán bệnh loạn sản sụn xương qua hình ảnh.

Những lo ngại quan trọng nhất về chế độ ăn uống và dinh dưỡng liên quan đến chứng loạn sản sụn bao gồm khó khăn trong việc ăn uống trong thời kỳ trẻ sơ sinh do các biến chứng thần kinh cơ xương của tình trạng này và nguy cơ béo phì cao ở trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn, điều này có thể làm trầm trọng thêm các biến chứng thần kinh cơ xương.

Biểu hiện chỉnh hình của chứng loạn sản sụn xương có thể ảnh hưởng đến chức năng nhai và hô hấp, bao gồm cắn hở phía trước, hàm dưới nhô ra, hàm trên thụt vào trong và lưỡi to tương đối. Sự phát triển khả năng nhai đủ cũng có thể bị ảnh hưởng bởi sự chậm mọc răng và thiểu sản răng do sự phát triển xương kém. Khi tuổi tác tăng lên, chức năng vận động miệng thường được cải thiện; tuy nhiên, sự phát triển chậm trễ này có thể dẫn đến tình trạng phụ thuộc nhiều hơn vào người chăm sóc.

Việc quản lý những khó khăn trong việc ăn uống này ở trẻ sơ sinh và trẻ em bị loạn sản sụn xương có thể cần can thiệp chỉnh nha để tăng cường sự phát triển của xương hàm trên và hạn chế sự phát triển của xương hàm dưới, điều chỉnh tình trạng sai khớp cắn do thiểu sản xương mặt. Trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể cần can thiệp phẫu thuật sọ mặt. Một số bài tập nhất định có thể giúp giảm bớt khó khăn trong việc ăn uống, nhưng cần có sự hỗ trợ cụ thể của người chăm sóc để ăn uống an toàn, bổ dưỡng trong thời kỳ trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

2. Các dưỡng chất cần thiết cho bệnh nhân mắc bệnh loạn sản sụn xương

Theo Trung tâm Bệnh hiếm gặp và Khuyết tật bẩm sinh, Khoa Sức khỏe Phụ nữ và Trẻ em và Sức khỏe Cộng đồng (Roma, Italy), việc giám sát sớm lượng dinh dưỡng hấp thụ nên được tiến hành cho đến tuổi vị thành niên và tuổi trưởng thành vì nguy cơ béo phì và các vấn đề về hô hấp tăng cao cùng với các di chứng của chứng loạn sản sụn. Do liên quan đến nhiều hệ thống, rối loạn vận động miệng, dinh dưỡng và các vấn đề về đường tiêu hóa cần được quan tâm đặc biệt và quản lý theo từng cá nhân để đạt được kết quả tối ưu, đặc biệt là do các lựa chọn điều trị mới trong chứng loạn sản sụn xương có thể làm thay đổi quá trình tiến triển của căn bệnh hiếm gặp này.

Để hỗ trợ sức khỏe xương khớp và tổng thể, người bệnh loạn sản sụn xương cần chú trọng đến việc cung cấp đầy đủ các dưỡng chất sau:

Canxi: Là thành phần cấu trúc chính của xương, canxi đóng vai trò then chốt trong việc duy trì mật độ xương và độ chắc khỏe. Nguồn thực phẩm giàu canxi bao gồm sữa và các sản phẩm từ sữa (sữa chua, phô mai), các loại rau xanh đậm (cải xoăn, bông cải xanh), đậu phụ, cá nhỏ ăn cả xương (cá mòi, cá trích).

Vitamin D: Vitamin D giúp cơ thể hấp thu canxi hiệu quả từ ruột vào máu và xương. Vitamin D cũng hỗ trợ hệ miễn dịch khỏe mạnh. Nguồn cung cấp vitamin D bao gồm ánh nắng mặt trời (cần tiếp xúc một cách hợp lý), cá béo (cá hồi, cá thu), lòng đỏ trứng, sữa và các sản phẩm từ sữa tăng cường vitamin D. Việc bổ sung vitamin D có thể cần thiết dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.

Phốt pho: Cùng với canxi, phốt pho là một khoáng chất quan trọng cho sự hình thành và duy trì xương chắc khỏe. Phốt pho có nhiều trong các thực phẩm giàu protein như thịt, cá, trứng, sữa, các loại đậu và ngũ cốc nguyên hạt.

Protein: Protein là thành phần cấu trúc của xương và cơ bắp, đồng thời tham gia vào quá trình tái tạo tế bào và lành vết thương. Nguồn protein tốt bao gồm thịt nạc, cá, trứng, sữa, các loại đậu và các loại hạt.

Vitamin K: Vitamin K đóng vai trò trong quá trình khoáng hóa xương và giúp duy trì mật độ xương. Các nguồn thực phẩm giàu vitamin K bao gồm rau xanh lá đậm (rau bina, cải xoăn, bông cải xanh), dầu thực vật và một số loại trái cây.

Collagen: Collagen là một protein cấu trúc quan trọng của sụn và xương. Mặc dù cơ thể có thể tự sản xuất collagen, việc bổ sung các thực phẩm hỗ trợ sản xuất collagen như vitamin C, proline (có trong lòng trắng trứng, mầm lúa mì) và glycine (có trong da động vật, gelatin) có thể hữu ích.

Kẽm và đồng: Đây là các khoáng chất vi lượng tham gia vào quá trình hình thành và duy trì xương khỏe mạnh. Kẽm có trong hải sản, thịt đỏ, các loại hạt còn đồng có trong gan, các loại hạt và cacao.

Chất xơ: Mặc dù không trực tiếp liên quan đến sức khỏe xương khớp, chất xơ quan trọng cho hệ tiêu hóa khỏe mạnh và giúp người bệnh loạn sản sụn xương duy trì cân nặng hợp lý. Chất xơ có nhiều trong rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và các loại đậu.

Nước: Đảm bảo đủ lượng nước hàng ngày rất quan trọng cho sức khỏe tổng thể, bao gồm cả việc duy trì sự linh hoạt của khớp và chức năng của các cơ quan khác.

Chế độ ăn phù hợp cho người bệnh loạn sản sụn xương cần được cá nhân hóa và sự tư vấn của chuyên gia y tế.

3. Thiết lập chế độ ăn cần lưu ý những gì?

Việc thiết lập một chế độ ăn uống phù hợp cho người bệnh loạn sản sụn xương cần được cá nhân hóa và có sự tham gia của các chuyên gia y tế. Phân tích thành phần cơ thể và tình trạng dinh dưỡng rất quan trọng để theo dõi và duy trì cân nặng khỏe mạnh cũng như giảm thiểu tình trạng trầm trọng thêm của các biến chứng chỉnh hình. Điều này nên được thực hiện bằng cách sử dụng biểu đồ tăng trưởng và chỉ số khối cơ thể (BMI) được phát triển dành riêng cho những người bị loạn sản sụn xương.

Quản lý kiểm soát cân nặng thường thúc đẩy tăng trưởng; tuy nhiên, đối với những người bị loạn sản sụn và béo phì, có thể cần phải điều chỉnh tỷ lệ phần trăm các chất dinh dưỡng đa lượng theo tổng giá trị năng lượng để xây dựng chế độ ăn uống cá nhân hóa hơn nhằm kiểm soát tình trạng béo phì.

Nguyên tắc chung về chế độ ăn lành mạnh cho người bị loạn sản sụn xương:

Chế độ ăn cân bằng: Đảm bảo một chế độ ăn uống đầy đủ các nhóm chất dinh dưỡng, bao gồm protein, carbohydrate, chất béo lành mạnh, vitamin và khoáng chất.

Thực phẩm tươi và nguyên chất: Ưu tiên các loại thực phẩm tươi, chưa qua chế biến nhiều như trái cây, rau củ, ngũ cốc nguyên hạt và protein nạc.

Tiêu thụ carbohydrate phức hợp thay vì carbohydrate đơn giản, cũng như chất béo không bão hòa đơn hoặc đa thay vì lipid bão hòa và chất béo chuyển hóa hoặc hydro hóa, có thể có lợi trong việc kiểm soát tình trạng béo phì.

Hạn chế thực phẩm chế biến sẵn: Giảm thiểu tiêu thụ thực phẩm chế biến sẵn, đồ ăn nhanh, đồ uống có đường và thực phẩm chứa nhiều chất béo không lành mạnh.

Do tầm vóc thấp hơn và có thể có những hạn chế về vận động, người mắc bệnh loạn sản sụn xương có thể dễ tăng cân. Duy trì cân nặng hợp lý là rất quan trọng để giảm áp lực lên xương và khớp. Theo dõi cân nặng thường xuyên và ghi lại các phản ứng của cơ thể với các loại thực phẩm khác nhau có thể giúp điều chỉnh chế độ ăn uống phù hợp.

Một số dạng loạn sản sụn xương có thể ảnh hưởng đến cấu trúc xương mặt và hàm, gây khó khăn trong việc nhai nuốt. Trong trường hợp này, cần lựa chọn các loại thực phẩm mềm, dễ nhai và nuốt.

Thiên Châu