Căn bệnh hiếm gặp khiến làn da bé gái sơ sinh chuyển sang màu đen

Bé V mắc bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát gây sạm da nặng do ACTH kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin. Ảnh: BVCC

Khai thác bệnh sử ghi nhận trẻ sinh thường đủ tháng, cân nặng lúc sinh 2,5kg, người nhà thấy bé da sạm đen dần toàn thân, trước nhập viện 2 ngày trẻ bú ít, ọc sữa 5-6 lần, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh, nên nhập viện địa phương sơ cứu chuyển Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố.

Lúc nhập viện, tình trạng của trẻ lừ đừ, kém tiếp xúc, môi tím, chi mát, CRT 3-4 giây, SpO2 70-80%, mạch quay không bắt được, tim không đều 70-90 lần/ phút, thở hước, bụng chướng mềm, gan 3cm dưới hạ sườn phải, thóp phẳng, vàng mắt, da đen sậm, bộ phận tiết niệu sinh dục bình thường. Trẻ được chẩn đoán sơ bộ sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh – TD tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Xét nghiệm cho thấy trẻ có tình trạng nhiễm trùng, toan chuyển hóa nặng pH 7.19, HCO3: 14.4, BE -12.6, hạ natri máu 116 mmol/L, tăng kali máu 6.2 mnol/L, hạ can xi máu 0.85 mmol/L, hạ đưởng huyết 2.1 mmol/L, men gan tăng nhẹ. Sau khi chụp Xquang ngực có hình ảnh viêm phổi cho nên trẻ được xử trí ban đầu đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch…

Sau đó, trẻ được làm thêm một số xét nghiệm về nội tiết tố ghi nhận trẻ có giảm cortisol, aldosterone máu, tăng ACTH, renin máu, trong khi 17 OH Progesterone bình thường và CT scan thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh lý nội tiết của trẻ là suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu Natri, thải Kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết ACTH để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả đưa đến tăng ACTH và renin máu.

Để điều trị, Trẻ được bổ sung hydrocortisone (bổ sung tương đương cortisol), fludrocortisone (bổ sung tương đương aldosterone), điều chỉnh điện giải, toan kiềm, dinh dưỡng. Kết quả sau 3 tuần điều trị tình trạng cải thiện, cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường, được xuất viện tái khám nội tiết theo hẹn.

Đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh cần phân biệt với bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do một hoặc nhiều các enzym (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng sẽ dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone sẽ bị ứ đọng trong máu – tăng cao trong máu. 17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosterone và testosterone. Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.

Minh Nhật