Căn bệnh nguy hiểm khiến cô gái trẻ mất khả năng vận động, nguy cơ tử vong cao

Căn bệnh quái ác khiến bệnh nhân mất khả năng vận động, tiên lượng tử vong cao. Ảnh: BVCC

Theo lời kể của mẹ bệnh nhân, những dấu hiệu đầu tiên của căn bệnh bắt đầu xuất hiện khi con gái chị còn đang học lớp 6. Ban đầu, các triệu chứng tưởng chừng đơn giản như đau đầu, kém tập trung đã dần phát triển thành những thay đổi đáng lo ngại về tính cách. T trở nên ít nói, hạn chế giao tiếp, có dấu hiệu trầm cảm và kết quả học tập sa sút rõ rệt. Khi gia đình đưa T đi khám tại các cơ sở y tế địa phương, các bác sĩ chỉ chẩn đoán cô bé bị thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển tâm thần.

Bước sang năm 2020, bệnh tình của T diễn biến ngày càng nghiêm trọng. Các triệu chứng mới xuất hiện như run tay, co cứng tứ chi và khó khăn trong di chuyển khiến gia đình không thể không tìm đến sự giúp đỡ của các bệnh viện chuyên khoa. Tại đây, T được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt và được kê đơn thuốc điều trị. Tuy nhiên, dù đã trải qua cả điều trị nội trú và ngoại trú, tình trạng của T không những không cải thiện mà còn ngày càng xấu đi, các khả năng vận động dần mất đi và nguy cơ tử vong ngày càng cao.

Bước ngoặt của câu chuyện đến vào tháng 8/2020, khi T được chuyển đến bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng vô cùng nguy kịch. Lúc này, cô không thể tự ngồi, không đi lại được, mất khả năng tự phục vụ bản thân, không nói được và thậm chí không thể nuốt, phải được nuôi ăn qua ống thông. Sau quá trình thăm khám kỹ lưỡng, các bác sĩ đã chẩn đoán chính xác T mắc bệnh Wilson thể gan - thần kinh và ngay lập tức tiến hành phương pháp điều trị thải độc kết hợp với các biện pháp phục hồi chức năng.

Kết quả điều trị đã mang lại những tiến triển đáng mừng. Chỉ sau một tháng, vào tháng 9/2020, T đã có thể xuất viện với tình trạng sức khỏe được cải thiện rõ rệt: tỉnh táo, có khả năng giao tiếp tốt, không còn tình trạng sặc nghẹn khi ăn và đã có thể rút ống thông dạ dày. Đến thời điểm tái khám vào ngày 5/11, T đã có thể tự ăn uống, đi lại và sinh hoạt như một người bình thường.

Chia sẻ về căn bệnh này, TS.BS Lê Hữu Phước - Phó khoa Nghiên cứu và Điều trị Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, Wilson là một bệnh di truyền, nguyên nhân do đột biến gen ATP7B dẫn đến tình trạng tích tụ đồng trong các mô, gây tổn thương đa cơ quan. Tỷ lệ mắc bệnh Wilson rất hiếm, từ con số 1/30.000 người theo thống kê năm 1984, đến nay nhờ có xét nghiệm sinh học phân tử, tỷ lệ phát hiện bệnh đã tăng lên 1/7.000 người.

Với kinh nghiệm lâm sàng phong phú, TS.BS Lê Hữu Phước đặc biệt nhấn mạnh về tính chất phức tạp trong việc chẩn đoán bệnh Wilson do các triệu chứng có thể thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa đến sinh học phân tử. Ông khuyến cáo, đối với những trường hợp có các triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt ở người trẻ tuổi (độ tuổi trung bình với thể gan - mật là 12 và thể thần kinh là 18), cần nghĩ ngay đến khả năng mắc bệnh Wilson. Việc đưa bệnh nhân đến các cơ sở y tế chuyên sâu để chẩn đoán và điều trị không chỉ quan trọng đối với người bệnh mà còn có ý nghĩa trong việc tầm soát sớm cho các thành viên khác trong gia đình.

Minh Nhật