Cần tầm soát bệnh thiếu máu di truyền trước khi kết hôn

TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan chia sẻ kiến thức và kinh nghiệm trong việc tầm soát, xử trí các trường hợp mắc thalassemia cho bác sĩ sản khoa tại Tiền Giang năm 2018.

CĂN BỆNH NGUY HIỂM

Theo Tiến sĩ - Bác sĩ (TS.BS) Nguyễn Khắc Hân Hoan, Trưởng khoa Xét nghiệm di truyền y học, Bệnh viện Từ Dũ, TP. Hồ Chí Minh, Thalassemia còn gọi là thiếu máu tan máu, một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Bệnh thalassemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có bốn gen alpha và hai gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể là bệnh alpha thalassemia do chuỗi alpha bị đột biến và bệnh beta thalassemia do chuỗi beta bị đột biến.

Người mắc bệnh alpha thalassemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Bệnh beta thalassemia nếu chỉ mang một gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên, trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục.

Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời với các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3 - 6 tháng đầu đời như: Thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng; xanh xao, da vàng, lách to; mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn; dễ mắc bệnh nhiễm trùng; rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp; suy tim, khó thở; bất thường ở gan và mật… Nếu bệnh nhân không được điều trị phù hợp thì lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân thalassemia.

Hiện nay, chi phí điều trị bệnh thalassemia thể nặng là rất lớn. Trung bình một bệnh nhân tiêu tốn khoảng 50 triệu đồng mỗi năm. Phương pháp điều trị thalassemia chủ yếu hiện nay là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Chi phí cắt lách khoảng 30 triệu đồng, ghép tế bào gốc khoảng 500 triệu đồng và chi phí cho mỗi lần nhập viện điều trị nhiễm trùng khoảng 10 triệu đồng. Tất nhiên, khi cắt lách bệnh nhân vẫn phải truyền máu nhưng khoảng cách giữa các lần truyền máu sẽ xa hơn bình thường, tuổi thọ của bệnh nhân thalassemia thường rất ngắn.

Khi gia đình có một đứa trẻ bị thalassemia thể nặng sẽ hạn chế lao động và sinh sản, ảnh hưởng sức khỏe nòi giống, gánh nặng cho gia đình và xã hội; chi phí điều trị tốn kém; mất nhiều thời gian, công sức chăm sóc của người thân… Theo TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan, chi phí điều trị cho 1 bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi ước khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần 500.000 đơn vị máu và tối thiểu 2.000 tỷ đồng để điều trị tối thiểu cho tất cả bệnh nhân thalassemia.

Ngoài ra, người bệnh thalassemia phải chịu nhiều biến chứng. Trong đó, 75,5% bệnh nhân bị thiếu cân, thiếu chiều cao; 23,7% bị nhiễm viêm gan B hoặc viêm gan C; 34,1% tổn thương tim; 84,6% bệnh nhân mặc cảm về ngoại hình và bệnh tật; 7,6% bệnh nhân nữ và 11,8% bệnh nhân nam không thể kết hôn được do thể lực yếu, ngoại hình biến dạng; 9,8% bố mẹ bệnh nhân đã ly hôn vì con cái bị bệnh thalassemia; 14,2% bệnh nhân không được gia đình quan tâm, bỏ học sớm; 45,45% bệnh nhân không có nghề nghiệp ổn định…

TẦM SOÁT ĐỂ PHÒNG NGỪA

Tuy bệnh lý nặng nề và chi phí điều trị rất cao nhưng có thể hạn chế được 90% - 95% số ca mắc mới thalassemia nếu thực hiện biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gene bệnh (dự phòng cấp 1); đồng thời, tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn, chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.

TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan cho biết thêm, hiện nay, bệnh thalassemia có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình trạng mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến. Xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện ở người chồng nếu thai phụ được xác định là mang gen đột biến. Những xét nghiệm tầm soát này đều có thể thực hiện tại các cơ sở y tế trong tỉnh.

Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì 25% thai nhi có nguy cơ bị mắc bệnh thalassemia ở thể nặng, do đó cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA. Đặc biệt đối với các gia đình đã có con bị thalassemia nặng nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai.

Tại tỉnh Tiền Giang, việc tầm soát thalassemia được triển khai thực hiện trong chương trình dân số (thông qua việc khám sức khỏe cho người trước kết hôn và sàng lọc trước sinh thai phụ) nhằm phát hiện người mang gene thalassemia để tư vấn sàng lọc trước sinh khi mang thai; phát hiện thai mắc bệnh thalassemia để tư vấn, xử trí hợp lý nhằm giảm số người mắc mới tại tỉnh Tiền Giang.

Theo đó, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Tiền Giang có Công văn 450 ngày 6-8-2018 cung cấp tài liệu chuyên môn, hướng dẫn tầm soát phát hiện bệnh thalassemia gửi đến tất cả các cơ sở y tế trong tỉnh. Sau đó tiếp tục triển khai thêm Công văn 27 ngày 21-1-2019 về việc tiếp tục thực hiện tầm soát bệnh thalassemia gửi đến tất cả các cơ sở y tế trong tỉnh.

Biên soạn tài liệu, tập huấn cho 1.500 cộng tác viên dân số ấp, khu phố về tầm soát, sàng lọc bệnh thalassemia, để cộng tác viên tuyên truyền, vận động người dân tầm soát, sàng lọc bệnh thalassemia. Cung cấp thông tin, tài liệu cho Đài Phát thanh - Truyền hình Tiền Giang để tuyên truyền. Hằng năm, chi cục cập nhật các tài liệu hướng dẫn của Bộ Y tế, các trung tâm sàng lọc thalassemia khu vực để cung cấp cho các cơ sở y tế của tỉnh; tập huấn cung cấp kiến thức, kỹ năng truyền thông về tầm soát thalassemia cho cộng tác viên.

Sau hơn 2 năm triển khai thực hiện, phát hiện rất nhiều trường hợp mang gene thalassemia thông qua khám sức khỏe tiền hôn nhân; tư vấn cho các đôi nam, nữ tiếp tục thực hiện tầm soát, sàng lọc bệnh thalassemia khi mang thai; phát hiện thai nhi thalassemia thông qua khám sàng lọc trước sinh, tư vấn thai phụ chấm dứt thai kỳ. Thời gian triển khai thực hiện chưa nhiều, nhưng người dân rất quan tâm, ngày càng có nhiều người khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh để tầm soát bệnh thalassemia.

Kết quả bước đầu này là tín hiệu vui cho ngành Dân số trong việc thực hiện các hoạt động nhằm nâng cao chất lượng dân số của tỉnh; đồng thời, thực hiện thành công 2 trong các mục tiêu về dân số đến năm 2030 (Nghị quyết 21 ngày 25-10-2017 của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới): Nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90% và phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất (trong đó có bệnh thalassemia) đạt 70%.

MAI HÀ - THU THỦY