Cảnh báo nhiều nguy cơ khi coi nhẹ tầm soát thai định kỳ

Trong đó, công tác tầm soát thai nhi định kỳ đã giúp nhiều thai phụ tránh được nguy cơ sinh con dị dạng, can thiệp sớm để cứu cả mẹ và con trong các trường hợp suy thai do nhau quấn cổ, phát hiện sớm và có lộ trình điều trị đối với những bệnh bẩm sinh như tim mạch, thiếu máu…

Đầu tháng 4/2020, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ vừa phát hiện một trường hợp thai nhi mắc hội chứng người cá (MERMAID SYNDROME) rất hiếm gặp với tỉ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh. Ảnh: TTXVN phát

Đầu tháng 4/2020, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ vừa phát hiện một trường hợp thai nhi mắc hội chứng người cá (MERMAID SYNDROME) rất hiếm gặp với tỉ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh. Bác sĩ Chuyên khoa II Lương Kim Phượng - Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cho biết: Đây là trường hợp thai phụ 32 tuổi đến thăm khám thai định kỳ với tuổi thai 11 tuần 5 ngày. Qua kết quả hình ảnh siêu âm cho thấy thai nhi 2 chân dính vào nhau giống như đuôi cá, bất thường bàng quang và hệ tiết niệu, dây rốn 1 động mạch. Sau khi phát hiện, các bác sĩ tiếp tục thực hiện các xét nghiệm tầm soát bất thường nhiễm sắc thể, đồng thời tư vấn cho thai phụ về tình trạng dị tật của thai nhi và tiến hành chấm dứt thai kỳ. Trẻ bị hội chứng người cá chỉ sống được từ vài giờ đến vài ngày do biến chứng liên quan đến sự phát triển và chức năng của thận.

Bác sĩ Phượng khuyên các thai phụ cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa, đặc biệt vào tuần thứ 8, 12, 22 và 32 của thai kỳ, để được sàng lọc tầm soát trước sinh nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh và các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó sẽ có biện pháp điều trị và can thiệp kịp thời mang đến sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Ngày 30/3, thai phụ T.N.N (29 tuổi, ngụ tại Vĩnh Long) nhập viện Bệnh viện Phụ sản thành phố trong tình trạng chuyển dạ sinh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, vết mổ cũ và được chỉ định mổ lấy thai. Bé cân nặng 2.480 gram, tứ chi có biến dạng. Ngay sau đó, bé được chuyển lên khoa Nhi - Sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe. Tại khoa, bé được các bác sĩ thăm khám và làm các xét nghiệm, đồng thời chụp X-Quang tại giường. Dựa vào các hình ảnh điển hình trên X-Quang cho thấy xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên. Với các hình ảnh đặc hiệu trên, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu nghi ngờ bé mắc bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta).

Bác sĩ Chuyên khoa II Nguyễn Thị Ngọc Hà, Trưởng khoa Nhi - Sơ sinh cho biết: Bệnh xương thủy tinh là bệnh bẩm sinh, di truyền và đột biến gene tự thân ở trẻ, tỉ lệ khoảng 1/10.000 trẻ. Nếu được phát hiện sớm, tư vấn tốt sẽ hạn chế được tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lý bẩm sinh xảy ra ở các thế hệ tiếp theo. Đây là trường hợp rất đáng tiếc vì thai phụ không tuân thủ lịch thăm khám trong thai kỳ, dẫn tới phát hiện bất thường ở thai nhi trễ. Điều này sẽ khiến gia đình và bản thân em bé phải đối diện với rất nhiều khó khăn trong cuộc sống sau này. Do đó, bác sĩ Hà khuyên các cặp đôi nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân và khi mang thai chị em cần thăm khám thai định kỳ để phát hiện sớm những bất thường về di truyền, cũng như dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Hiện bệnh viện đã đưa vào triển khai kỹ thuật Prenatal Bobs, giúp chẩn đoán thêm 9 hội chứng vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể và 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Những biến chứng, nguy cơ có thể xảy ra trong bất kỳ thời điểm nào của thai kỳ, kể cả khi chuyển dạ. Thời điểm chuyển dạ, nếu có bất thường mà không được can thiệp kịp thời sẽ khiến cả mẹ và bé có thể đối diện với nguy cơ tử vong.

Ngày 9/4, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ cấp cứu thành công trường hợp suy thai cấp hiếm gặp do dây rốn quấn cổ 4 vòng. Sản phụ T.T.M.D (28 tuổi, ngụ tại Cần Thơ) nhập viện vào ngày 7/4 chờ sinh. Các bác sĩ theo dõi chuyển dạ, ghi nhận monitor nhịp tim của thai nhi giảm rất sâu trên biểu đồ nhịp tim thai cùng với khai thác bệnh sử, khám thai phát hiện: thai cử động trong thai kỳ nhiều và mạnh hơn bình thường, siêu âm có dây rốn quấn cổ nhiều vòng vào tuần cuối thai kỳ. Sản phụ có chỉ định mổ lấy thai cấp cứu vì suy thai cấp. Ê kíp phẫu thuật do Bác sĩ Lâm Đức Tâm - khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ - đã phẫu thuật thành công trong 15 phút đưa bé trai ra ngoài, sau mổ bé hồng hào khóc tốt, cân nặng bé là 3.400 gram. Bé bị dây rốn quấn cổ 4 vòng, dây rốn dài 80cm (bình thường là 30- 60cm). Hiện tại, sức khỏe của mẹ và bé đều ổn.

Theo Bác sĩ Lâm Đức Tâm, tần suất dây rốn quấn cổ tăng theo tuổi thai. Trong 3 tháng cuối thai kỳ, tỉ lệ khoảng 15- 34% với 90% trường hợp là quấn 1 vòng. Trường hợp dây rốn quấn cổ 4 vòng như trên chỉ chiếm 0,1%. Để phát hiện dây rốn quấn cổ, thắt nút, các bác sĩ sẽ dựa vào siêu âm với độ nhạy chẩn đoán dây rốn quấn cổ 70% siêu âm trắng đen và 83- 97% siêu âm Doppler màu. Về phía thai phụ, cần để ý kỹ số lần cử động thai. Bình thường cử động thai hơn 10 lần/12 giờ, cử động đều đặn, không hỗn loạn. Nếu đột ngột cử động thai hỗn loạn, cử động ít so với ngày bình thường, bạn phải đi kiểm tra sức khỏe thai ngay.

Tại Bệnh viện Bệnh Hoàn Mỹ Cửu Long, một bé gái 12 tháng tuổi đã được điều trị khỏi bệnh thông liên thất lỗ lớn, hở van 2 lá nặng. Đây một dạng bệnh tim bẩm sinh, làm bé chậm lớn và gây ra nhiều biến chứng nếu không được điều trị kịp thời. Bệnh nhi này được phát hiện trong chương trình tầm soát tim mạch miễn phí cho thai phụ của Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long. Các bác sĩ đã đưa ra phác đồ điều trị và can thiệp khi bé đủ 12 tháng tuổi.

Ngày 3/4, ê kíp do Bác sĩ Trần Phước Hòa và cộng sự đã tiến hành phẫu thuật cho bệnh nhi, sau khi đánh giá tuổi, cân nặng của bé đủ điều kiện đáp ứng với ca phẫu thuật. Ca phẫu thuật được tài trợ 100% chi phí bởi Quỹ nhịp tim Việt Nam - Vina Capital, Quỹ trả lại tuổi thơ và Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long.

Theo Bác sĩ Chuyên khoa II Trần Phước Hòa - Trưởng đơn vị Tim Mạch, Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long - việc tầm soát các bệnh bẩm sinh trên thai nhi sẽ giúp các bác sĩ đánh giá kịp thời và đưa ra lời khuyên cho gia đình sản phụ có nên tiếp tục thai kỳ hay không, hoặc sau sinh bé sẽ phải can thiệp những gì vào thời điểm nào là tốt nhất để có được sức khỏe như trẻ em bình thường.

Ánh Tuyết (TTXVN)