Chung tay đẩy lùi bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Cần thiết tư vấn, tầm soát trước sinh và sơ sinh vì những đứa con khỏe mạnh

Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Bệnh có biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp...

Kỷ niệm 36 năm Ngày Thalasemia thế giới (8/5/1986- 8/5/2022), tỉnh tăng cường tuyên truyền, giáo dục người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống với bệnh Thalassemia. Tầm quan trọng của hoạt động tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh, nhằm tiếp tục nâng cao chất lượng dân số góp phần thực hiện tốt các mục tiêu của Nghị quyết 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng (khóa XII) về công tác dân số trong tình hình mới.

Để hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới năm 2022, Ban Chỉ đạo công tác Dân số - KHHGĐ An Giang đã có công văn đề nghị các sở, ban, ngành, đoàn thể và Trung tâm Y tế huyện, thị xã, thành phố treo băng-rôn, khẩu hiệu theo thông điệp: “Hãy hành động vì bệnh nhân tan máu bẩm sinh”, “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe dòng máu Việt”, “Hãy thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số”, “Tầm soát trước sinh và sơ sinh vì những đứa con khỏe mạnh”... Thời gian thực hiện từ ngày 15/4 đến hết 8/5.

Chi cục trưởng Chi cục Dân số-KHHGĐ An Giang Văn Kim An cho biết, kỷ niệm Ngày Thalassemia thế giới với thông điệp quốc tế: “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”. Các cơ quan chức năng trong tỉnh tăng cường tuyên truyền ý nghĩa, lợi ích khi thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Vận động phụ nữ chuẩn bị mang thai và đang mang thai thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Qua đó, để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, như: Hội chứng Down, hội chứng Ewards và dị tật ống thần kinh, nguy cơ của việc kết hôn cận huyết với bệnh nhân tan máu bẩm sinh. Thực hiện Quyết định 1807/QĐ-BYT của Bộ Y tế về việc ban hành hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh...

Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai, tốt nhất là 3 tháng đầu. Để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, như: Hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Đây là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa tìm kiếm, phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời. Cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh, như: Thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh tan máu bẩm sinh…

Phối hợp Báo An Giang, Đài Phát thanh - Truyền hình An Giang tăng cường phát sóng, đăng các tin, bài, phóng sự… về bệnh tan máu bẩm sinh, tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh. Tổ chức các hoạt động tuyên truyền thông qua các trang mạng xã hội, Cổng thông tin điện tử. Đồng thời, thường xuyên cập nhật và đưa tin thông tin trên Đài Truyền thanh của huyện, thị xã, thành phố và hệ thống truyền thanh xã, phường, thị trấn...

Kinh nghiệm thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia, nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp: Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh (Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Thường trực Hội tan máu bẩm sinh), Việt Nam có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh. Chất lượng sống của bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu, cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Việc tư vấn, tầm soát trước sinh và sơ sinh hạn chế đến mức thấp nhất tình trạng khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

HẠNH CHÂU