Có thể dự phòng bằng xét nghiệm

Căn bệnh phải truyền máu, thải sắt tiêu tốn tiền tỉ:

Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng

Sinh con 3 con mắc bệnh mới biết mình mắc bệnh

Ngày nhỏ chị Hà Thị Ọt, dân tộc La Ha, ở Mường La, Sơn La có lần phải đi BV để cắt lách vì bác sỹ bảo lách chị to. Tuy nhiên, lúc đó chị cũng không hiểu vì sao lách mình lại to như vậy. Lớn lên, lấy chồng, sinh tới 4 lượt con, trừ con đầu lòng sinh năm 2012 khỏe mạnh bình thường thì 3 lượt sau con chị đều mắc bệnh. Con thứ 2 và 3 bị vàng da, chậm lớn, lách to. Đến lần sinh thứ 4 thì đứa trẻ đã mất ngay sau khi chào đời được 1 ngày. Lúc này chị Ọt vẫn không hề biết các con của mình bị như vậy do di truyền từ mẹ.

Chỉ đến tháng 6/2020, khi con thứ 2 bị đau bụng, sốt cao liên tục nhiều ngày, chị mới đưa con đi khám tại BV Sơn La thì được biết con bị tan máu bẩm sinh và bản thân chị cùng con thứ 3 cũng bị bệnh. Lúc này chị đã 32 tuổi. Chị tưởng rằng con chỉ cần cắt lách sẽ khỏi bệnh, giống như chị hồi nhỏ. Nhưng khi đến Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương chị mới biết con chị còn phải truyền máu suốt đời. Kể từ đó, tháng nào chị cũng phải đưa 2 con vượt qua quãng đường xa xôi, hiểm trở, từ nhà chị đi xe máy qua 50 km đường mòn, núi dốc mới lên đến huyện, bắt xe khách xuống Hà Nội điều trị.

Không chỉ có chị Ọt ở một xã vùng sâu, vùng xa mà còn có rất nhiều người dù ở ngay tại các TP lớn vẫn chưa biết đến căn bệnh này. Anh Nguyễn Đức Hùng, ở Hà Nội chia sẻ: Khi con được 3 tháng thì phát hiện bị bệnh, tôi vô cùng đau khổ, khóc suốt 1 buổi sáng. Bản thân tôi làm ngân hàng, có trình độ thạc sỹ mà không biết thông tin gì về căn bệnh này cho đến khi tôi đẻ con ra. "Tôi là người hoàn toàn khỏe mạnh, chỉ là người mang gen. Không phải người làm trong ngành y nên không thể hiểu vì không được tuyên truyền. Hàng năm tôi đi khám sức khỏe ở cơ quan, những người tư vấn sức khỏe của tôi cũng không hề biết mặc dù làm phân tích công thức máu", anh Hùng cho biết. Khi đã biết bản thân mang gen bệnh nên anh Hùng đã chủ động sàng lọc và sinh ra thêm 2 con hoàn toàn khỏe mạnh. Theo anh Hùng, việc mỗi gia đình có một đứa trẻ bị Thalasemia rất vất vả, khổ cực bởi mỗi lần đưa con đi điều trị. Tuy nhiên, bệnh hoàn toàn có thể tránh được bằng cách tốn rất ít chi phí, quan trọng nhất là tuyên truyền.

Xét nghiệm là cách tốt nhất để phát hiện người mang gen

TS-BS. Nguyễn Thị Thu Hà, GĐ Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương cho biết: Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Tại Việt Nam, tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh, với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30%-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các BV.

Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. "Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", TS. Thu Hà chia sẻ.

Theo TS. Thu Hà, 2 người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Cách tốt nhất để phát hiện người mang gen là xét nghiệm và xét nghiệm bước đầu để tầm soát gen bệnh có thể thực hiện ngay tại các BV tuyến huyện với chi phí thấp. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần đi khám để các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết); Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Phong Châu