FDA 'bật đèn xanh' cho liệu pháp điều trị đột phá với bệnh Huntington

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) vừa có một quyết định mang tính bước ngoặt khi bất ngờ đảo ngược yêu cầu trước đó, mở toang cánh cửa cho liệu pháp gen điều trị bệnh Huntington của hãng dược uniQure.

Cụ thể, FDA đã chấp thuận cho phép uniQure sử dụng các dữ liệu sẵn có từ thử nghiệm lâm sàng giai đoạn sớm để nộp đơn xin phê duyệt nhanh đối với liệu pháp gen AMT-130. Thay đổi này giúp công ty bỏ được nghĩa vụ phải tiến hành một cuộc thử nghiệm lâm sàng mới đầy tốn kém với nhóm đối chứng phải trải qua phẫu thuật giả lập như phán quyết trước đây.

Theo thông tin chính thức được uniQure công bố vào ngày 17/6, FDA đã chấp thuận việc sử dụng kết quả phân tích dữ liệu theo dõi trong vòng 3 năm từ nghiên cứu giai đoạn I/II làm căn cứ cốt lõi cho hồ sơ xin cấp phép sản phẩm sinh học (BLA) theo quy trình phê duyệt nhanh. Hãng dược này dự kiến sẽ nộp hồ sơ chính thức vào quý III năm 2026.

FDA đã chấp thuận cho phép uniQure sử dụng các dữ liệu sẵn có từ thử nghiệm lâm sàng giai đoạn sớm để nộp đơn xin phê duyệt nhanh đối với liệu pháp gen AMT-130. Ảnh: Canva

Đây là một bước lội ngược dòng ngoạn mục bởi vào cuối năm ngoái và đầu năm nay, ban lãnh đạo cũ của FDA từng cho rằng các dữ liệu trên chưa đủ sức thuyết phục.

Thời điểm đó, cơ quan này đã "khuyến nghị một cách nghiêm khắc" rằng uniQure phải thực hiện thử nghiệm mù đôi, trong đó nhóm bệnh nhân đối chứng buộc phải trải qua quá trình khoan xương sọ để giả lập phẫu thuật - một yêu cầu từng vấp phải làn sóng chỉ trích dữ dội từ dư luận vì lý do đạo đức y sinh.

Bệnh Huntington vốn là một hội chứng rối loạn thoái hóa thần kinh do di truyền cực kỳ nguy hiểm và có tỉ lệ tử vong cao, tiến trình bệnh cho đến nay vẫn chưa có bất kỳ loại thuốc nào có khả năng làm chậm lại.

Trong bối cảnh đó, liệu pháp AMT-130 mở ra một hướng đi mang tính đột phá khi sử dụng virus đã được biến đổi gen để đưa các hạt micro RNA vào sâu trong tế bào não, từ đó ức chế và bất hoạt gen chịu trách nhiệm sản sinh ra loại protein gây bệnh.

Liệu pháp này chỉ cần thực hiện một lần duy nhất thông qua một ca phẫu thuật não, sử dụng hệ thống định vị chính xác cùng ống thông chuyên dụng SmartFlow do hãng ClearPoint Neuro phát triển.

Các số liệu lâm sàng được công bố vào năm ngoái đã chứng minh tính hiệu quả vượt trội của phương pháp này, khi liều cao của AMT-130 giúp giảm tới 75% tốc độ tiến triển của bệnh so với nhóm bệnh nhân trong lịch sử tự nhiên không được điều trị.

Nhờ những kết quả lâm sàng khả quan đó, AMT-130 đã trở thành chương trình điều trị bệnh Huntington đầu tiên được FDA trao tặng hàng loạt chứng nhận đặc biệt và quyền ưu tiên, bao gồm Liệu pháp Tiên tiến về Y học Tái sinh (RMAT), Liệu pháp Đột phá (Breakthrough Therapy) và Quy trình Phê duyệt Nhanh (Fast Track).

Hiện tại, FDA và uniQure vẫn đang tiếp tục thảo luận về thiết kế cho nghiên cứu xác nhận sau khi thuốc được cấp phép lưu hành. Đáng chú ý, cơ quan quản lý đã thể hiện quan điểm cởi mở hơn khi xem xét khả năng cho phép sử dụng nhóm đối chứng nhận dịch vụ chăm sóc y tế tiêu chuẩn hiện hành, thay vì ép buộc bệnh nhân phải thực hiện phẫu thuật giả lập.

FDA cũng cam kết sẽ phối hợp chặt chẽ và làm việc khẩn trương để hai bên đạt được sự thống nhất đồng thuận cao nhất trước khi uniQure chính thức nộp đơn.

Chia sẻ về cột mốc quan trọng này, Tổng Giám đốc Matt Kapusta của uniQure cho biết: "Tính nhất quán và sức mạnh từ các dữ liệu lâm sàng đạt được cho đến nay đã mang lại cho chúng tôi niềm hy vọng lớn về tiềm năng tạo ra sự khác biệt có ý nghĩa cho cuộc sống của bệnh nhân".

Ông Kapusta cũng khẳng định, mục tiêu hàng đầu của công ty lúc này là tập trung tối đa nguồn lực để đưa AMT-130 đến với những người bệnh và gia đình của họ tại Mỹ cũng như trên toàn cầu trong thời gian ngắn nhất có thể.

Giới chuyên gia nhận định đây là một tín hiệu vô cùng tích cực cho phát triển liệu pháp gen điều trị các căn bệnh hiếm gặp, cho thấy sự chuyển dịch theo hướng linh hoạt và cởi mở hơn của FDA sau khi có những thay đổi lớn trong bộ máy lãnh đạo.

Làn sóng đổi mới này không chỉ mang lại lợi ích cho uniQure, mà còn mở ra cơ hội xem xét lại hồ sơ cho nhiều doanh nghiệp sinh học khác như Capricor, Pierre Fabre hay Replimune, vốn cũng đang nhận được cơ hội đảo ngược các quyết định bị từ chối ban đầu cho những giải pháp y học mang tính đột phá của mình.