Giải mã ADN thế hệ mới: Khi khoa học mở lối cho những người chiến sĩ trở về

Phía sau lời hẹn đó là nỗi trăn trở kéo dài của các nhà khoa học bởi dù đã có mẫu hài cốt, đã có mẫu đối chứng của thân nhân, nhiều trường hợp vẫn không thể xác định được danh tính do ADN bị thời gian và điều kiện tự nhiên phân hủy nghiêm trọng, vượt quá khả năng của công nghệ giám định lúc bấy giờ.

Cán bộ chuyên môn thực hiện lấy mẫu hài cốt liệt sĩ chưa xác định được thông tin tại Nghĩa trang Liệt sĩ Châu Thành (Tây Ninh), phục vụ giám định ADN. Ảnh: Minh Phú/TTXVN

Nhìn lại chặng đường đã qua, hành trình xác định danh tính liệt sĩ cũng chính là hành trình các nhà khoa học Việt Nam từng bước vượt qua những giới hạn của công nghệ. Từ chỗ chỉ có thể lưu giữ mẫu và chờ đợi những tiến bộ mới của khoa học, đến nay, việc làm chủ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới cùng các phương pháp phân tích dữ liệu di truyền đã mở ra cơ hội giải mã những mẫu hài cốt từng được coi là "không thể đọc", từng bước hiện thực hóa khát vọng trả lại tên cho những người đã ngã xuống vì Tổ quốc.

Trăn trở của nhà khoa học

Thạc sĩ Vũ Anh Tuấn, giám định viên Trung tâm Giám định ADN, Viện Sinh học, là một trong những người gắn bó với công việc này từ những ngày đầu Việt Nam đưa ADN vào phục vụ nhận dạng hài cốt liệt sĩ. Trong quá trình thực hiện đề tài "Trình tự gen ti thể ADN và ứng dụng trong nhận dạng hài cốt liệt sĩ", anh đã theo chân nhiều gia đình đi tìm người thân trên khắp các chiến trường cũ. Mỗi chuyến đi đều để lại những ký ức khó quên.

"Mỗi cuộc hành trình, mỗi câu chuyện tìm người thân của từng gia đình đều có thể viết thành một cuốn tiểu thuyết, đong đầy tình cảm thiêng liêng, sâu sắc của người sống dành cho người đã hy sinh; của những chặng đường tìm kiếm đầy hy vọng và cả vô vọng, khiến mình nhiều lần không cầm được nước mắt", anh Tuấn chia sẻ. Điều khiến anh day dứt nhất là có thời điểm khoa học chưa đủ khả năng đưa ra câu trả lời. Anh vẫn nhớ người mẹ già chỉ biết được tin con trai mình hy sinh ở Tây Nguyên mà lặn lội khắp các bản, làng tìm con về. Mang đến Viện vài mảnh xương mà bà tin là của người con trai đã hy sinh nhưng khi ấy, công nghệ ADN chưa được ứng dụng trong nhận dạng hài cốt liệt sĩ, các cán bộ của Viện chỉ biết tiếp nhận mẫu, bảo quản cẩn thận và hẹn bà rằng, khi khoa học kỹ thuật phát triển sẽ tiến hành xác định ngay. Năm, sáu năm sau, khi ADN bắt đầu được đưa vào ứng dụng, mẫu xương ấy được đưa ra giám định nhưng kết quả cuối cùng cho thấy đó không phải hài cốt người con mà bà vẫn mòn mỏi kiếm tìm. Đó là một trong những ký ức khiến anh Tuấn trăn trở nhất và người mẹ ấy lại phải tiếp tục hành trình đi tìm con.

Không phải cuộc tìm kiếm nào cũng khép lại trong nỗi tiếc nuối. Với Thạc sĩ Vũ Anh Tuấn, trường hợp liệt sĩ Đinh Đình Bình luôn là ký ức đặc biệt. Anh vẫn nhớ hình ảnh người anh trai của liệt sĩ, sau nhiều năm lặn lội tìm em, lặng lẽ che tấm áo mưa lên khu vực khai quật giữa trời nắng chỉ vì sợ ánh nắng làm ảnh hưởng hài cốt. Ngày kết quả giám định ADN xác nhận đúng danh tính liệt sĩ Đinh Đình Bình, không chỉ gia đình vỡ òa sau nhiều năm chờ đợi mà những người làm khoa học cũng thêm một lần cảm nhận rõ ý nghĩa của công việc mình đang theo đuổi.

Theo Thạc sĩ Vũ Anh Tuấn, nhận dạng hài cốt liệt sĩ ở Việt Nam là một trong những bài toán khó nhất trong lĩnh vực giám định ADN trên thế giới. Khó khăn không chỉ nằm ở thời gian đã trôi qua hơn nửa thế kỷ mà còn ở điều kiện khí hậu nhiệt đới nóng ẩm, môi trường đất, nước và quá trình quy tập nhiều lần khiến ADN trong xương bị phân hủy nghiêm trọng. Nhiều mẫu hài cốt chỉ còn lưu giữ những đoạn ADN rất ngắn, trong khi các công nghệ giám định truyền thống lại cần vật liệu di truyền tương đối nguyên vẹn để có thể phân tích.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phí Quyết Tiến, Viện trưởng Viện Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) cho biết, trong nhiều năm, Trung tâm Giám định ADN thuộc Viện Sinh học đã kiên trì áp dụng phương pháp phân tích ADN ti thể (di truyền theo dòng mẹ). Riêng giai đoạn 2019-2021, đơn vị đã tiếp nhận và giám định 4.276 mẫu hài cốt liệt sĩ, nhưng chỉ 1.205 mẫu thu được dữ liệu; trong đó trên 900 mẫu đạt yêu cầu có thể xem xét khớp nối và chỉ khớp nối thành công 9 trường hợp với cơ sở dữ liệu thân nhân hiện có. Con số đó cho thấy rất rõ giới hạn của công nghệ cũ, khả năng phân biệt cá thể thấp, việc dùng độc lập để định danh cho hiệu quả chưa cao.

Vượt qua giới hạn của công nghệ cũ

Lực lượng chức năng tiến hành lấy mẫu sinh phẩm hài cốt liệt sĩ. Ảnh: Công Tường/TTXVN

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phí Quyết Tiến, Viện trưởng Viện Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) thông tin, trong nhiều năm, các phòng thí nghiệm trên thế giới, trong đó có Việt Nam, chủ yếu sử dụng phương pháp phân tích các chỉ thị STR (Short Tandem Repeat). Đây là những đoạn ADN lặp ngắn có tính đa hình cao. Chỉ cần phân tích khoảng 20-24 vị trí STR là đã có thể xác định quan hệ huyết thống với độ chính xác rất cao. Chính vì vậy, STR vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng trong giám định hình sự và xác định quan hệ huyết thống hiện nay.

Tuy nhiên, ưu điểm cũng chính là giới hạn của công nghệ này. Để đọc được các chỉ thị STR, mẫu ADN phải còn tương đối nguyên vẹn. Trong khi đó, phần lớn hài cốt liệt sĩ ở Việt Nam đã trải qua hơn nửa thế kỷ trong điều kiện khí hậu nhiệt đới nóng ẩm, nhiều lần quy tập, di chuyển và chịu tác động của vi sinh vật trong đất. ADN không còn tồn tại dưới dạng những chuỗi dài mà bị bẻ gãy thành vô số đoạn rất ngắn, nhiều đoạn chỉ còn khoảng 50-70 cặp bazơ. Khi vật liệu di truyền bị phân mảnh đến mức đó, các chỉ thị STR gần như không còn đủ điều kiện để khuếch đại và đọc tín hiệu. Đây chính là nguyên nhân khiến hàng nghìn mẫu hài cốt trước đây không thể cho kết quả giám định, dù quy trình tách chiết và phân tích được thực hiện đúng kỹ thuật.

Bước ngoặt xuất hiện khi nhóm nghiên cứu chuyển sang khai thác các chỉ thị SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Khác với STR là những đoạn ADN lặp có chiều dài lớn hơn, SNP chỉ là sự khác biệt tại một nucleotide duy nhất trên hệ gen. Mỗi SNP chứa lượng thông tin không nhiều, nhưng ưu điểm là nằm trên những đoạn ADN rất ngắn nên vẫn có thể được nhận diện ngay cả khi vật liệu di truyền đã bị phân hủy nghiêm trọng. Khi thu thập được hàng nghìn đoạn nhỏ và ghép chúng bằng thuật toán, nhà khoa học vẫn có thể nhận diện được đoạn ADN đó.

Chính vì vậy, thay vì dựa vào vài chục chỉ thị STR như trước đây, công nghệ mới phân tích đồng thời khoảng 5.000 chỉ thị SNP trên toàn bộ hệ gen. Số lượng dữ liệu thu được lớn hơn rất nhiều, đồng thời tạo ra khả năng khai thác những mảnh ADN mà trước đây bị coi là không còn giá trị. Bước đột phá của công nghệ mới cũng đến từ năng lực xử lý dữ liệu bằng tin sinh học (bioinformatics). Sau mỗi lần chạy mẫu, hệ thống tạo ra hàng triệu đoạn trình tự ADN, trong đó có cả ADN của hài cốt, vi sinh vật trong đất và nhiều tạp nhiễm khác. Các thuật toán sẽ thực hiện hàng loạt bước xử lý như sàng lọc tín hiệu nhiễu, nhận diện ADN của người, xác định các chỉ thị SNP và tính toán xác suất quan hệ huyết thống với mẫu thân nhân.

Theo Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phí Quyết Tiến, quá trình tiếp nhận công nghệ không dừng ở việc vận hành thiết bị. Nhóm nghiên cứu đã phải tối ưu hóa quy trình tách chiết ADN từ xương, lựa chọn bộ chỉ thị SNP phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt, xây dựng quy trình kiểm định chất lượng và hoàn thiện hệ thống phân tích dữ liệu trước khi đưa vào ứng dụng thực tế. Quá trình hoàn thiện đồng bộ của các nhà khoa học Việt Nam này đã giúp nâng tỷ lệ thu được dữ liệu ADN đủ điều kiện phân tích từ khoảng 22% trước đây lên trên 80%. Đặc biệt, trong đợt khai quật, thu thập mẫu hài cốt thí điểm tại Nghĩa trang liệt sĩ Trà Lĩnh (Cao Bằng), 54 trong tổng số 58 mẫu hài cốt, tương đương khoảng 93%, đã thu được dữ liệu SNP đạt chất lượng để tiếp tục đối sánh với thân nhân.

Mở thêm những cánh cửa trở về

Lực lượng chức năng kiểm tra mẫu sinh phẩm sau khai quật hài cốt liệt sĩ. Ảnh: Lê Phước Ngọc/TTXVN

Những kết quả bước đầu cho thấy, công nghệ mới giúp nâng cao tỷ lệ thu được dữ liệu ADN từ các mẫu hài cốt từng bị coi là không còn khả năng phân tích, đồng thời mở ra triển vọng xử lý hàng chục nghìn mẫu đang được lưu giữ tại các cơ sở giám định trên cả nước. Theo các nhà khoa học, đây mới chỉ là một nửa chặng đường.

Để xác định được danh tính một liệt sĩ, dữ liệu di truyền thu được từ hài cốt phải được đối sánh với mẫu ADN của thân nhân. Điều đó đồng nghĩa với việc, dù công nghệ có hiện đại đến đâu, kết quả cuối cùng vẫn phụ thuộc vào một cơ sở dữ liệu đủ lớn, đủ chính xác và được cập nhật thường xuyên. Đây cũng là lý do các nhà khoa học nhiều lần kiến nghị sớm xây dựng Ngân hàng Gen quốc gia về liệt sĩ và thân nhân liệt sĩ nhằm tạo nền tảng để kết nối dữ liệu trên phạm vi toàn quốc.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phí Quyết Tiến đánh giá, việc làm chủ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới tạo điều kiện thuận lợi để Việt Nam chủ động triển khai các chương trình xác định danh tính liệt sĩ với quy mô lớn trong thời gian tới. Khi quy trình công nghệ đã được hoàn thiện, năng lực giám định được nâng lên và cơ sở dữ liệu ngày càng đầy đủ hơn, cơ hội trả lại tên cho những chiến sĩ đã hy sinh sẽ tiếp tục được mở rộng.

Lời hẹn của các nhà khoa học với thân nhân liệt sĩ đang từng bước được thực hiện bằng chính trí tuệ của các nhà khoa học Việt Nam. Khoa học công nghệ đã và đang từng bước giúp nối liền quá khứ với hiện tại, để những người đã ngã xuống có thể thực sự trở về trong vòng tay của gia đình và Tổ quốc.