Giải mã ADN và hành trình truy tìm sự sống

Tuy nhiên, số lượng trẻ mang gien đột biến, khiếm khuyết nhiễm sắc thể vẫn chưa có thống kê chính xác.Những cá thể đó tiếp tục trưởng thành, lập gia đình và ẩn giấu mầm bệnh di truyền nguy hiểm như ung thư, các bệnh mạn tính và vô vàn hội chứng lạ khác.

Theo đuổi hành trình giành lại sự sống cho bệnh nhân, nhóm bác sĩ và chuyên gia Viện Di truyền Y học (TP.HCM) miệt mài ứng dụng công nghệ giải trình tự gien nhằm tìm ra lời giải cho những ca bệnh mà chẩn đoán lâm sàng còn bỏ ngỏ.

“Lời nguyền” dòng họ ung thư

Suốt thời gian dài, ở các làng quê Việt Nam lan truyền giai thoại về những dòng họ chịu “lời nguyền” ung thư. Phần lớn người dân cam chịu số phận, đặt nghi ngờ về chất lượng nguồn nước, không khí, thực phẩm… nhưng ẩn sâu trong lòng gia phả là những “gãy đổ” từ nguồn gốc.

Hoàn cảnh của chị N.T.L trong gia đình 9 anh chị em cũng như thế.Bất thình lình, 2 người thân trong gia đình qua đời vì ung thư phổi và ung thư tuyến giáp; đến lượt mình, chị L. bàng hoàng khi biết mình mắc ung thư vú.6 tháng sau, em gái của L. được chẩn đoán mang trong mình mầm mống ung thư vú.

Đất trời như sụp đổ, L. nghẹn lời: “Tôi không hiểu chuyện gì đang xảy ra với gia đình mình. Ba mẹ tôi hoàn toàn không mắc ung thư, sao đến đời con cháu lại phát bệnh hàng loạt?Liệu còn ai trong gia đình mắc ung thư nữa không?Nó cứ ám ảnh tôi từng ngày”.

Không tin vào số phận, chị L. lặn lội vào TP.HCM, tìm đến các bác sĩ chuyên về di truyền để giải đáp cho những bí ẩn trong dòng họ. Chỉ mất 2 phút phết niêm mạc má và 14 ngày phân tích, bộ gien của chị L. hiện rõ trong báo cáo: “Mang đột biến gây bệnh trên gien BRCA1 liên quan đến ung thư vú và buồng trứng di truyền”.

Theo lời đề nghị từ bác sĩ, những người thân trong gia đình chị L. cũng làm xét nghiệm. Kết quả cho thấy ba của chị L. mang gien đột biến BRCA1, dẫn đến đời con và đời cháu cũng mắc nguy cơ ung thư di truyền. “Lời nguyền” nan y lên gia đình chị L. được sáng tỏ. Từ giây phút đó, thay vì sợ hãi với những yếu tố siêu nhiên, gia đình chị L. biết họ đang đối mặt với điều gì; được bác sĩ và các chuyên gia di truyền tư vấn kế hoạch phòng ngừa, điều trị sớm.

Ánh sáng không phải chờ đến cuối đường hầm mới lộ diện. Căn bệnh ung thư ở chị L. và người thân được chẩn đoán sớm, nâng tỷ lệ chữa khỏi và sống sót đến hơn 80%, khi được điều trị trúng đích theo phác đồ do Cơ quan Quản lý Thực - Dược phẩm Mỹ (FDA)/Mạng lưới Ung thư Quốc gia Mỹ (National Comprehensive Cancer Network - NCCN) hướng dẫn.

Đội ngũ nhà khoa học, bác sĩ di truyền tại TP HCM theo đuổi những công trình nghiên cứu chuyên sâu giải mã gien

Giải mã bi kịch gia đình

Chào đời giữa vùng đất nắng cát Bình Thuận, bệnh nhi T.V.L 7 tháng tuổi là con thứ tư trong một gia đình kém may mắn, 3 chị của L. khi sinh ra đều nhẹ cân, tay chân nhỏ, chậm phát triển vận động và đều mất vì suy hô hấp khi chưa đầy 2 tuổi. Đến lượt L. chào đời, gia đình đã rất hạnh phúc vì bé trông tương đối khỏe mạnh.Nhưng khoảng 5 tháng tuổi, gia đình bắt đầu nhận thấy sự bất thường, bé vẫn chưa biết lật. Cuối tháng 2/2019, bé bắt đầu nôn ói, tiêu chảy và có dấu hiệu suy hô hấp, gia đình đưa bé vào bệnh viện địa phương, bé được đặt khí quản, điều trị 2 ngày nhưng bệnh không thuyên giảm. L. được chuyển vào bệnh viện Nhi Đồng 2 tại TP.HCM.

Mỗi người có thể tự phết niêm mạc má bằng que gòn, sau đó gửi về Viện Di truyền Y học để rà soát “bệnh án tương lai”

Qua thăm khám và khai thác tiền sử gia đình, các bác sĩ bệnh viện Nhi Đồng 2 quyết định tham vấn bác sĩ Nguyễn Vạn Thông (Phó khoa Giải phẫu bệnh, Tế bào và Di truyền Bệnh viện Hùng Vương, TP.HCM) và được khuyến nghị làm xét nghiệm gien.Kết quả xét nghiệm chẩn đoán di truyền cho thấy bé L. mang đột biến (gây bệnh) trên gien IGHMBP2.

Dựa vào đó, các bác sĩ bệnh viện Nhi Đồng 2 đã chẩn đoán bé mắc bệnh teo cơ tủy kèm suy hô hấp type I. Cha mẹ của L. được hỗ trợ làm xét nghiệm di truyền và kết quả cho thấy cả 2 người đều mang đột biến trên gien IGHMBP2. Tuy không cứu được bé nhưng bậc cha mẹ biết được nguyên nhân cội rễ của vấn đề, từ đó giúp các bác sĩ đưa ra các biện pháp tầm soát trước sinh nếu cha mẹ bé có ý định sinh con tiếp theo.

Bệnh teo cơ tủy kèm suy hô hấp type I (SMARD1) là thể rất hiếm của teo cơ tủy (SMA) dẫn đến sự suy giảm không thể phục hồi của các tế bào thần kinh vận động alpha trên tủy sống. Các tế bào thần kinh vận động alpha cung cấp các dây thần kinh cho cơ xương và kích thích sự co cơ.Hầu hết trẻ em bị bệnh này đều chết vì suy hô hấp trước 13 tháng tuổi nếu không được thở máy. Nguyên nhân gây SMARD1 được biết là do những đột biến trên gien IGHMBP2 ở nhiễm sắc thể số 11 và được di truyền theo kiểu lặn, nhiễm sắc thể thường.

Chăm sóc sức khỏe đến tận tế bào

Đó chỉ là hai trong nhiều bệnh án lạ lùng được giải mã nhờ công nghệ gien hiện đại. Nếu 10 năm trước, người Việt muốn xét nghiệm gien (chỉ để kiểm tra huyết thống) phải gửi mẫu máu ra nước ngoài, mòn mỏi chờ kết quả với chi phí trên trời giờ đây đã có thể tiếp cận những xét nghiệm gien chuyên sâu, phức tạp ngay tại quê nhà với chi phí rẻ hơn 10 lần. Điều này xuất phát từ trăn trở của các bác sĩ tại Viện Di truyền Y học để mang công nghệ hiện đại nhất về Việt Nam cho số đông người dân tiếp cận.

Kỹ thuật mới cho phép tách chiết gien ADN đơn giản hơn kỹ thuật lấy máu truyền thống. Mỗi người có thể tự phết niêm mạc má (trong khoang miệng) bằng que gòn tại nhà, sau đó gửi về Viện Di truyền Y học để rà soát “bệnh án tương lai” đã được quy định trên bộ gien đó.

ADN giờ đây có thể tách chiết dễ dàng từ mẫu máu, niêm mạc má và trả kết quả nhanh chóng ngay tại Việt Nam

Nhờ vậy suốt 3 năm qua, giải pháp gien đã hé lộ những xu hướng bệnh di truyền đang tiềm tàng trong quần thể gien Việt như đa polyp đại tràng (mầm mống ung thư đại tràng), ung thư vú… Những căn bệnh tưởng như “từ trên trời rơi xuống” nay được phát hiện tiềm tàng từ những vật liệu di truyền hình thành sự sống.

Hiện nay các chuyên gia Việt Nam đã chọn lọc 17 gien để xác định nguy cơ tiềm ẩn của hơn 10 loại ung thư di truyền khác nhau: Ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư da, ung thư tụy, ung thư dạ dày, ung thư tiền liệt tuyến, ung thư thận, ung thư u cận hạch, ung thư u nguyên bào võng mạc; nâng cao chăm sóc sức khỏe cộng đồng”.

Trong khi chờ đợi sự ra đời các loại vacxin cho nhiều căn bệnh nan y và mạn tính, công nghệ hiện đại cho phép mỗi người nhìn thấy trước hành trình sức khỏe bản thân trong tương lai; từ đó có kế hoạch phòng ngừa hiệu quả, giảm thiểu các can thiệp không cần thiết đối với những người thân không mang gien đột biến, góp phần nâng cao tuổi thọ và chất lượng dân số tại Việt Nam.

TS. GIANG HOA