Hóa giải nỗi đau mang tên Thalassemia

Với 10 triệu người mang gien bệnh Thalassemia, Việt Nam luôn nỗ lực cải thiện cuộc sống của người bệnh nhưng căn bệnh này đến nay vẫn chưa có thuốc chữa.

Bệnh phải điều trị suốt đời

Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương trên 13% dân số mang gien bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), trong đó đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỉ lệ khá cao, từ 20%- 40%. Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Bệnh tan máu bẩm sinh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi phía Bắc, Tây Nguyên… Đến nay vẫn chưa có thuốc chữa, muốn tồn tại, người bệnh chỉ có thể truyền máu và thải sắt đến hết đời.

Theo bác sĩ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, xét nghiệm máu là phương pháp duy nhất để chẩn đoán người mang gien bệnh Thalassemia, cụ thể là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu với đặc điểm chỉ số hồng cầu nhỏ và nhược sắc; xét nghiệm thành phần huyết sắc tố sẽ biết được thể bệnh Thalassemia là Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia; xét nghiệm sinh học phân tử sẽ biết được chính xác kiểu đột biến gien bệnh. Biểu hiện chính của bệnh Thalassemia là thiếu máu. Tùy theo mức độ của bệnh mà có biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Với mức độ nhẹ, thiếu máu nhẹ có thể chỉ được phát hiện khi có kèm theo các bệnh lý khác như có thai, bị sốt... Với mức độ trung bình thì các triệu chứng của thiếu máu thường xuất hiện khi trẻ được 4-6 tuổi. Với mức độ nặng, trẻ xuất hiện triệu chứng của thiếu máu nặng thường trước 2 tuổi, với biểu hiện da xanh, trẻ kém chơi, chậm lớn.

Những em bé điều trị Thalassemia tại Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu trung ương). Ảnh: Trương Hằng

Nếu được truyền máu và điều trị đầy đủ, tuổi thọ của người bệnh có thể lên tới 50 năm. Người bệnh hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường khác. Tuy nhiên, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, bệnh sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống. Đặc biệt, theo các báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh Thalassemia tử vong ở lứa tuổi từ 6-7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Bệnh khó chữa nhưng dễ phòng

Với hơn 20.000 bệnh nhân Thalassemia, Việt Nam cần khoảng 2.000 tỉ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này. Căn bệnh Thalassemia là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có người mắc bệnh. Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gien bệnh. Đây là bệnh di truyền cho thế hệ sau. Gia đình có người mắc bệnh thì các anh chị em đều phải sàng lọc bệnh. Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu trung ương), cho biết nếu 2 người cùng mang gien bệnh kết hôn cần phải chẩn đoán trước sinh, bởi 2 người mang gien bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gien này; 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời; chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh.

Theo các bác sĩ, có những gia đình không nhận thức rõ về bệnh tan máu bẩm sinh nên đã sinh ra 2-3 trẻ cùng mắc bệnh. Phương pháp điều trị chính hiện nay cho người mắc bệnh tan máu bẩm sinh là truyền máu và thải sắt. Người bệnh phải điều trị bệnh định kỳ, kéo dài suốt đời. Hiện nay, tại Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: chẩn đoán trước sinh khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gien Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh. Các chuyên gia khuyến cáo trước ngưỡng cửa hôn nhân, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ cả 2 đều mang gien bệnh tan máu bẩm sinh. Những xét nghiệm sàng lọc này ở các bệnh viện tuyến tỉnh, huyện đều làm được với chi phí chỉ vài trăm ngàn đồng. Khi có các dấu hiệu chỉ báo bệnh, cần làm những xét nghiệm sâu, mở rộng hơn ở tuyến trên. Trường hợp cả 2 người cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn nên được các bác sĩ tư vấn trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gien bệnh.

Cũng theo bác sĩ Bạch Quốc Khánh, hiện nay vấn đề rất bức thiết là cần bắt buộc việc sàng lọc trước hôn nhân và sàng lọc trước sinh đối với Thalassemia. Cần đưa việc sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh và tiền hôn nhân là việc bắt buộc và được bảo hiểm chi trả để bảo đảm thế hệ sau không mắc bệnh. "Thực tế chi phí bỏ ra cho việc sàng lọc này chỉ bằng 1/10 chi phí bỏ ra để chi trả cho việc điều trị bệnh nhân Thalassemia sau này. Bởi ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia từ nhỏ đến năm 30 tuổi là khoảng 3 tỉ đồng/người bệnh. Con số này cộng với số lượng bệnh nhân rất lớn là một khoản chi phí không hề nhỏ, tạo nên gánh nặng chi phí bệnh tật nặng nề cho tương lai, trong khi việc sàng lọc lại rất đơn giản" - bác sĩ Khánh nói.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, việc chẩn đoán Thalassemia cho thai nhi đã được thực hiện thường xuyên ở nhiều quốc gia trên thế giới và tại Việt Nam. Tuy nhiên, để chẩn đoán thai nhi thì phải sàng lọc bệnh Thalassemia cho cả sản phụ và chồng trong 3 tháng đầu của thai kỳ, chẩn đoán thai khi thai dưới 20 tuần tuổi. Bên cạnh đó, vì đây là bệnh lý do đột biến gien di truyền nên nếu thai nhi bị bệnh thì không sửa chữa được. Chính vì thế, nếu phát hiện thai bị bệnh mức độ nặng, các bác sĩ sẽ tư vấn để đình chỉ thai nghén.

Minh Khuê