Hơn 90% bệnh nhi mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát chưa được phát hiện

Được điều trị sớm, nhiều em mắc suy giảm miễn dịch tiên phát sống khỏe mạnh.

Chỉ 5% trẻ mắc bệnh được điều trị

Đang là sinh viên năm thứ 3, T.Đ đã chia sẻ tinh thần lạc quan, tích cực tại Ngày hội bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát cuối tuần qua tại Hà Nội. Đ. kể, từ bé, em đã thường xuyên bị ho, sốt, tiêu chảy nặng. Cuộc sống của Đ. gần như gắn bó với bệnh viện. Phải tới khi 9 tuổi, Đ. mới được chẩn đoán đúng bệnh mắc suy giảm miễn dịch tiên phát.

Đ. được điều trị bệnh bằng phương pháp truyền kháng thể IVIg. 11 năm qua, Đ. phát triển khỏe mạnh, học tập và chơi thể thao bình thường, và trở thành một cậu sinh viên truyền cảm hứng tích cực cho các thành viên trong nhóm bệnh nhân.

Cũng với tinh thần lạc quan ấy, Đ.A mắc suy giảm miễn dịch tiên phát thể nặng đã chiến thắng tử thần khi là trường hợp đầu tiên ở Việt Nam được ghép tế bào gốc (ghép tủy) thành công.

Chị Ng., mẹ bé Đ.A chia sẻ, hai anh trai của Đ.A cũng mắc căn bệnh này và không qua khỏi. Đến Đ.A được chẩn đoán mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch, ngay từ lúc 2 tháng tuổi, Đ.A đã được tư vấn ghép tủy. Ca ghép thành công, giúp Đ.A trưởng thành nhanh nhẹn, khỏe mạnh suốt gần 9 năm qua.

Nhiều gia đình được chia sẻ kiến thức tại Ngày hội.

Tại Ngày hội dành cho các bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát lần thứ 4, do Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng Hội bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát tổ chức ngày 26/8 vừa qua, rất nhiều thông điệp được bệnh nhân suy giảm miễn dịch gửi tới cộng đồng, nhằm giúp các em bé không may mắc bệnh mà chưa được chẩn đoán xác định bệnh sẽ sớm được đưa bệnh viện thăm khám và điều trị bệnh sớm nhất.

Tỷ lệ mắc Suy giảm miễn dịch tiên phát (hay còn gọi là suy giảm miễn dịch bẩm sinh) là 1/10.000 người. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 9.000 người mắc bệnh. Tuy nhiên, hiện nay mới chỉ chẩn đoán và điều trị được khoảng 450 bệnh nhân trên cả nước (chiếm gần 5%).

Dựa trên số liệu về tỷ lệ người mắc bệnh và số bệnh nhân hiện có thì thấy rằng còn khoảng hơn 8.500 người (chiếm hơn 90%) chưa được chẩn đoán phát hiện bệnh. Rất nhiều người được chẩn đoán bệnh muộn khi đã nhiễm trùng tái diễn và nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong trước 1 tuổi.

Đồng hành cùng hơn 90% bệnh nhi chưa được phát hiện bệnh

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Duy Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phân tích gene cho thai nhi, một số thể nặng đã được sàng lọc và chẩn đoán ngay sau sinh bằng xét nghiệm máu gót chân.

"Nếu được chẩn đoán sớm, nhiều bệnh nhi sẽ được điều trị hiệu quả. Một số thể bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu. Những tiến bộ và nỗ lực của các y, bác sĩ trong thời gian qua đã giúp rất nhiều trẻ có cuộc sống, sinh hoạt hoàn toàn bình thường như các bạn cùng trang lứa", bác sĩ Hiền nói.

Suy giảm miễn dịch tiên phát là một nhóm rất nhiều bệnh khác nhau nhưng cùng chung một đặc điểm là làm suy yếu hệ miễn dịch. Người mắc bệnh không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn, nấm, kí sinh trùng.... Vì vậy, trẻ thường mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tai giữa, viêm mũi họng, tiêu chảy nhiễm khuẩn, nhiễm trùng máu…

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Duy Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ thông tin tại chương trình.

Các đợt nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái đi tái lại và phải sử dụng kháng sinh mạnh, dài ngày mà không hiệu quả. Đôi khi người bệnh còn có các biểu hiện của bệnh lý tự miễn khác và ung thư. Những triệu chứng diễn ra liên tục gây ảnh hưởng rất lớn tới tính mạng, sức khỏe cũng như chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Theo bác sĩ Hiền, hiện nay đã có rất nhiều phương pháp điều trị khác nhau trên toàn thế giới, và may mắn là các bệnh nhi tại Việt nam cũng được tiếp cận với hầu hết các kỹ thuật tiên tiến nhất như truyền kháng thể đường tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da, tiêm thuốc kích bạch cầu hay hiện đại nhất là phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu.

Tuy nhiên, khó khăn lớn đối với bệnh nhân tại Việt Nam là bệnh còn chưa được biết tới nhiều và bảo hiểm y tế chưa bao phủ toàn bộ thuốc. Những bệnh nhân trên 6 tuổi phải đồng chi trả một khoản tiền khá lớn trong quá trình điều trị, do đó đã không ít gia đình phải cho con điều trị cầm chừng hoặc từ bỏ.

Vì vậy, Bệnh viện Nhi Trung ương và nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát rất mong nhận được sự quan tâm của cộng đồng, của các cấp, các ngành để mang lại điều kiện điều trị tốt nhất cho các bé.