Khám phá ADN mở ra bí mật của sự sống

Tác giả: DK

Sinh thái học: Khái lược những tư tưởng lớn

Với văn phong dễ hiểu, cuốn sách là tập hợp những kiến giải ngắn gọn, súc tích của hơn 90 ý tưởng cốt lõi, sơ đồ giúp làm sáng tỏ lý thuyết rối rắm, trích dẫn kinh điển giúp các ý tưởng và khám phá trở nên dễ nhớ, cùng những minh họa dí dỏm giúp ta mở rộng hiểu biết về khoa học.

Khám phá ADN mở ra bí mật của sự sống

Việc tìm ra cấu trúc xoắn kép của ADN năm 1953 giúp giải thích cách thông tin di truyền được lưu trữ, truyền lại và tạo nên sự đa dạng của sinh vật.

Việc tìm ra cấu trúc của ADN (axit đêôxiribonucleic) vào năm 1953 là một trong những đột phá khoa học quan trọng nhất cho tới nay. Khám phá này cung cấp chìa khóa giúp hiểu tường tận các khối tạo dựng cơ bản của sự sống và giải thích cách thông tin di truyền được lưu trữ và lưu truyền.

Francis Crick người Anh và James Watson người Mỹ đã hoan hỉ ăn mừng khám phá chung của họ theo cách giản dị tại một quán rượu địa phương ở Cambridge, sau đó công bố thư ngỏ trên tạp chí Nature. Phát hiện của họ có tiềm năng khổng lồ đối với những tiến bộ khoa học và đã tạo một ảnh hưởng quan trọng lên nhiều lĩnh vực nghiên cứu, từ y học đến khoa học pháp y, phân loại học và nông nghiệp.

Ngày nay khi các phương pháp xử lý vật liệu di truyền có tiến bộ và chúng ta hiểu hơn về cách vận hành của từng gen, thành quả công trình của họ vẫn vang danh.

Đột phá của Crick và Watson là sự tích lũy những nghiên cứu qua hàng thập niên của vô số nhà khoa học, trong đó có Rosalind Franklin và Maurice Wilkins. Trong khi Crick và Watson nghiên cứu các mô hình 3-D để hình dung ra cách những thành phần tạo nên ADN khớp với nhau, thì tại Đại học King, London, Franklin và Wilkins đang phát triển các phương pháp chụp X-quang ADN để xem xét cấu trúc của nó. Không lâu trước khi Watson và Crick công bố đột phá của họ, Watson đã thấy những bức ảnh do Franklin chụp, trong đó ẩn chứa hình dạng xoắn ốc của ADN.

Năm 1962, Crick, Watson và Wilkins được trao giải Nobel Sinh lý học hay Y học. Franklin, đã qua đời năm 1958, chưa bao giờ được tán dương cho đóng góp của bà trong phát hiện này lúc sinh thời, dù Crick và Watson đã công khai ghi nhận rằng nghiên cứu của bà đóng vai trò quan trọng cho thành công của họ.

Cấu trúc xoắn kép

ADN là một phân tử có hai mạch dài và mảnh, quấn vào nhau như một dây thang xoắn, tạo thành hình xoắn kép. Hai cạnh của dây thang được tạo thành từ phân tử đêôxiribôzơ (đường) và photphat, còn các thanh ngang trên thang chứa các bazơ nitơ bắt cặp với nhau, gồm ađenin (A), timin (T), xitozin (X) và guanin (G). A luôn bắt cặp với T để tạo thành cặp bazơ AT, còn G luôn bắt cặp với X để tạo thành cặp bazơ GX.

ADN là bản thiết kế sự sống. Trình tự của các bazơ dọc theo sợi ADN mã hóa gen cung cấp thông tin quy định hình dạng hoàn chỉnh và đặc điểm sinh lý của một sinh vật. Bộ ba bazơ được gọi là codon, mỗi codon đặc hiệu tạo ra một trong 20 loại axit amin; thứ tự lắp ráp các axit amin trong một chuỗi quy định loại protein mà chúng sẽ tạo ra.

Chẳng hạn, tổ hợp GGA là codon tạo thành glycine. Có 64 cách kết hợp bộ ba từ bốn cặp bazơ, và 61 bộ ba trong đó mã hóa một loại axit amin riêng biệt. Ba bộ ba còn lại đóng vai trò các dấu hiệu “mở đầu” và “kết thúc”, điều khiển quá trình đọc thông tin trong tế bào. ADN cũng được tổ chức thành các nhiễm sắc thể riêng lẻ trong số 23 cặp nhiễm sắc thể ở tế bào của người.

Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch, tạo thành từ các đơn phân tử đường và photphat, nối với nhau bằng các cặp bazơ nucleotit tương ứng: A nối với T, X nối với G. Ảnh trong sách Sinh thái học - Khái lược những tư tưởng lớn.

Sao mã

Khi tế bào phân chia, ADN được sao chép. Sự sao mã xảy ra bằng cách tách rời các cặp bazơ, qua đó cắt dọc giữa dây thang ADN để tạo ra hai mạch đơn. Hai mạch đơn này làm khuôn mẫu để tạo ra sợi ADN thứ hai bổ sung cho mỗi sợi gốc bằng cách khớp các cặp bazơ tương ứng. Quá trình này tạo ra hai mạch ADN hoàn chỉnh giống hệt với mạch gốc.

Vì ADN nằm trong nhân tế bào, nên phân tử axit ribonucleic thông tin (mARN) sao chép các đoạn trình tự ADN mã hóa và mang thông tin đến những phân khu sản xuất các protein mới trong tế bào. Về mặt hóa học, ARN giống với ADN, nhưng bazơ timin (T) được thay bằng bazơ uraxin (U) – loại bazơ kém ổn định hơn nhưng cần ít năng lượng hơn để tạo ra. Các sinh vật sống ổn định được lợi từ bộ gen ADN, còn ARN tạo thành bộ gen của một số vi-rút vì đối với vi-rút, sự ổn định có thể kém lợi thế hơn.

ADN được tìm thấy ở mọi vật sống trên Trái Đất, từ trùng roi đến vi khuẩn, cây cỏ, hổ và con người. Đương nhiên, trình tự các cặp bazơ là khác nhau, và sự khác biệt này cho phép các nhà di truyền học truy tìm mối quan hệ giữa những loài khác nhau.

Lỗi có lợi và lỗi gây hại

ADN là phân tử ổn định cao, nhưng đôi khi cũng xảy ra sai sót, còn gọi là đột biến. Những đột biến này có thể do mất, thêm hoặc thay thế trình tự của các nucleotit A, X, G và T. Đột biến có thể ngẫu nhiên – do những sai sót xảy ra khi sao mã ADN – hoặc có thể do những tác động bên ngoài như phơi nhiễm bức xạ hoặc các hóa chất gây ung thư.

Một số đột biến không gây hậu quả, nhưng có những đột biến có thể biến đổi sản phẩm của gen hoặc ức chế chức năng của gen. Điều này có thể gây ra nhiều vấn đề cho sinh vật. Vài ví dụ về các rối loạn do đột biến gen là xơ nang và bệnh hồng cầu hình liềm.

Mặc dù có nhiều đột biến gây hại, đôi khi đột biến cũng đem lại lợi thế cho cá thể, giúp nó sinh tồn trong môi trường tốt hơn các cá thể khác cùng loài. Cuối cùng loại đột biến này có thể được truyền sang đời sau thông qua quá trình chọn lọc tự nhiên. Trải qua nhiều thế hệ, đột biến là cơ chế đa dạng hóa, là sự sinh tồn cho kẻ phù hợp nhất, và cuối cùng là tiến hóa.

Bộ gen người

Ngày 14 tháng 4, 2003, các nhà khoa học đã hoàn thành thử thách dài hơi nhằm lập bản đồ (giải trình tự) toàn bộ bộ gen người. Các nhà di truyền học đã tìm ra vị trí chính xác của tất cả cặp bazơ trong tổng số 3 tỷ bazơ nucleotit tạo thành khoảng 30.000 gen riêng biệt. Điều này cho phép các nhà di truyền học phát hiện những gen mới và vai trò của chúng trong sinh vật.

Với kiến thức này, người ta sẽ biết liệu mình có bị di truyền gen lỗi từ bố mẹ không. Ngoài ra, việc tiếp cận những dữ liệu như thế này có thể giúp sàng lọc phôi để phát hiện những rối loạn di truyền trước khi làm tổ trong tử cung.

Tháng 3, 2018, ADN của khoảng 15.000 sinh vật đã được giải trình tự. Thông tin này có thể giúp chỉ ra quan hệ giữa các loài động vật trong dòng tiến hóa và cách mà các loài đã trở nên đa dạng hơn.

Việc phát hiện ra thành phần và cấu trúc của ADN đã tạo ra một cuộc cách mạng trong khoa học di truyền, đáng chú ý là các vùng ADN được sử dụng để mã hóa protein chỉ chiếm 2% trong toàn bộ bộ gen người.

Các nhà di truyền học vẫn chưa hiểu đầy đủ về bản chất của 98% còn lại, nhưng người ta tin rằng chí ít một số vùng trong các gen này có tham gia vào việc điều hòa cách mà gen được biểu hiện, hoặc kích hoạt. Dường như còn nhiều khám phá đang chờ đợi các nhà di truyền học tương lai.