Kiệt quệ vì bệnh tan máu bẩm sinh

Gian nan đi chữa bệnh

Mỗi tháng 1 lần, bà Vi Thị Huệ (SN 1967, trú bản Na Lạnh, xã Diên Lãm, huyện Quỳ Châu, Nghệ An) lại chuẩn bị đồ đạc, quần áo để đưa người cháu V.K.N. (SN 2019) mắc bệnh tan máu bẩm sinh đến Trung tâm huyết học truyền máu Nghệ An để truyền máu.

bà Vi Thị Huệ vất vả chăm người cháu mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Bà Huệ tâm sự: "Vì chờ tiền bố mẹ cháu gửi về mà bà cháu đi chậm hơn ngày hẹn 1 tuần nay rồi. Biết chậm ngày nào là cháu mệt ngày đó nhưng khổ nỗi phải gom đủ 3 triệu mới đi được, bởi đường xá xa xôi, ăn ở rồi các chi phí khác".

Nhìn người cháu nhợt nhạt, bà Huệ kể, cháu phát hiện bệnh từ lúc 8 tháng tuổi. Thời điểm đó, cháu bị sốt, đau bụng nên gia đình đưa xuống Trung tâm y tế huyện Quỳ Châu thăm khám. Tại đây, các bác sĩ nghi ngờ cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh nên yêu cầu gia đình đưa cháu xuống Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An để khám kỹ hơn.

Tại đây, các bác sĩ kết luận cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh nên chuyển cháu sang Trung tâm huyết học truyền máu Nghệ An điều trị. "Tôi không ngờ căn bệnh này lại nguy hiểm đến vậy. Nhà vốn đã khó khăn nay lại thêm kiệt quệ vì căn bệnh phải điều trị suốt đời" – bà Huệ buồn nói và cho biết thêm, sau khi kiểm tra cả bố mẹ thì phát hiện có cùng gene.

Cùng cảnh như bà Huệ, chị Lô Thị C. (SN 1989, trú bản Văng Môn, xã Tam Hợp, huyện Tương Dương, Nghệ An) cũng có con gái mới 3 tuổi mắc căn bệnh này. Con chị C. là bé H.T.T. (SN 2021) được phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh khi mới 2 tuổi.

Điều trị cho trẻ em bị bệnh tan máu bẩm sinh ở Trung tâm Huyết học và Truyền máu Nghệ An.

Chị C. cho biết: "Lúc 2 tuổi, gia đình thấy cháu cứ nằm li bì, sức khỏe yếu, da vàng. Tôi chỉ nghĩ chắc ăn uống không đủ chất nên bị như thế. Nhưng khi đến Trung tâm y tế huyện Tương Dương thăm khám thì các bác sĩ bảo cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh và khuyên tôi xuống Trung tâm huyết học truyền máu Nghệ An để làm các xét nghiệm và chữa trị".

"Nghe các bác sĩ bảo cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh tôi cứ nghĩ là căn bệnh bình thường. Nhưng sau 2 năm chữa trị, tôi đã hiểu được sự nguy hiểm của căn bệnh này. Bao nhiêu tiền tích góp của hai vợ chồng đều cạn kiệt theo những đợt điều trị cho con" – chị C. nói.

Mọi người cần hiểu rõ căn bệnh tan máu bẩm sinh

BS Phạm Quốc Hội – Khoa Bệnh máu tổng hợp (Trung tâm huyết học và truyền máu Nghệ An) cho biết, hiện Trung tâm đang quản lý hơn 600 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh, đa số là người dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, đây mới chỉ là số bệnh nhân được phát hiện và đang điều trị tại một số bệnh viện. Thực tế ở cộng đồng, chủ yếu ở vùng sâu, vùng xa, vùng miền núi cao, số lượng bệnh nhân chưa được phát hiện khá lớn.

BS Phạm Quốc Hội thăm khám cho bệnh nhi mắc bệnh tan máu.

Bệnh tan máu bẩm sinh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động... Việc chữa khỏi bệnh chỉ có phương pháp duy nhất là ghép tế bào gốc, tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi rất nhiều điều kiện khắt khe nên rất ít bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc.

Nếu bố mẹ cùng mang gene bệnh thì khi có thai cần phải xét nghiệm để xem con có khả năng bị bệnh hay không. Việc chẩn đoán trước sinh bệnh này cần được thực hiện khi thai ở tuần thứ 16 đến 20.

Cùng với gây áp lực về chi phí điều trị, tan máu bẩm sinh đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi, gây hệ lụy lâu dài cho đời sống của người bệnh, cộng đồng. Bởi vậy, để nâng cao nhận thức về căn bệnh này, Trung tâm huyết học và truyền máu Nghệ An đã có nhiều chương trình, phối hợp với các cơ quan chức năng tuyên tuyền để người dân hiểu rõ căn bệnh cũng như cách phòng tránh.

Hai vợ chồng trẻ nghe tư vấn và khám tiền hôn nhân trước khi quyết định có con.

BS Phạm Quốc Hội thông tin thêm, bệnh tan máu bẩm sinh có tính chất di truyền do bệnh nhân nhận gene bệnh từ bố hoặc mẹ. Một trong những nguyên nhân chính của bệnh là do kết hôn cận huyết thống. Việc xác định được nguyên nhân, phát hiện sớm, phòng bệnh là giải pháp có ý nghĩa lớn trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe trẻ em, nâng cao chất lượng dân số ở hiện tại và tương lai.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 - 95% bằng các biện pháp như: Khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai; thực hiện xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gene đột biến trong thời gian thai kỳ để có quyết định sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là những biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

Khánh Tâm - Vũ Đồng