Lần đầu phát hiện bệnh nhân mắc hội chứng Leopard

Bé gái 8 tuổi, bệnh nhân mắc hội chứng Leopard (hội chứng da báo)

Tại hội nghị, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TPHCM, cho biết, bệnh viện vừa phát hiện bệnh nhân mắc hội chứng Leopard (hội chứng da báo). Qua các tài liệu nghiên cứu, đây có thể coi là bệnh nhân đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng Leopard được chẩn đoán.

Bệnh nhân là một bé gái (8 tuổi, ngụ tỉnh Tiền Giang), đến khám tại Bệnh viện Da liễu TPHCM vì các dát nâu đen rải rác khắp mặt và thân người. Các dát sắc tố này xuất hiện từ năm bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng. Bé bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Tiền sử gia đình không có người mắc bệnh tương tự. Qua thăm khám, bác sĩ ghi nhận có nhiều dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1-5mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân. Bé có nhiều bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng. Bé chậm phát triển thể chất, 8 tuổi nhưng chỉ cao 105cm, nặng 15kg.

Theo kết quả xét nghiệm phân tích gene tại Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y Dược TPHCM, bé gái đột biến gene PTPN1. Điện tim (ECG), siêu âm tim, X-quang tim, phổi chưa ghi nhận bất thường. Bác sĩ chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc hội chứng Leopard.

THÀNH AN