Liệu pháp gen đầu tiên trị bệnh máu khó đông nhóm B

Mối nguy khi mắc bệnh máu khó đông nhóm B

Hemophilia B (máu khó đông nhóm B) là một chứng rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hoặc không đủ yếu tố đông máu số 9, một loại protein cần thiết để tạo cục máu đông nhằm cầm máu. Điều này khiến một người có nguy cơ bị chảy máu kéo dài và đe dọa đến tính mạng sau khi bị thương, phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.

Trong trường hợp nghiêm trọng, các đợt chảy máu có thể xảy ra một cách tự nhiên mà không có nguyên nhân rõ ràng. Các đợt chảy máu kéo dài hơn có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như chảy máu vào khớp, cơ hoặc các cơ quan nội tạng, bao gồm cả não.

Hemophilia B chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới và tỷ lệ mắc bệnh này trong dân số là khoảng 1/40.000. Hemophilia B chiếm khoảng 15 % trong số bệnh nhân bị bệnh máu khó đông.

Hemophilia B là một chứng rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hoặc không đủ yếu tố đông máu số 9.

Liệu pháp một lần duy nhất có thể trị Hemophilia B

Mới đây, Cơ quan quản lý thuốc và thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt liệu pháp gen Hemgenix để điều trị cho người lớn mắc bệnh máu khó đông nhóm B.

Theo Hiệp hội huyết học và ung thư Hoa Kỳ, những người mắc bệnh máu khó đông nhóm B nặng thường trải qua liệu pháp protein thay thế 2 đến 3 lần/tuần trong suốt cuộc đời để ngăn ngừa các đợt chảy máu. Ngược lại, hemgenix chỉ cần được truyền một lần.

Hemgenix sử dụng AAV5, một vectơ virus không lây nhiễm, được gọi là virus liên quan đến adeno (AAV), để mang các chỉ dẫn di truyền (DNA) đến gan của bệnh nhân.

Lý tưởng nhất là liệu pháp này cho phép cơ thể tự tạo ra yếu tố đông máu bị thiếu. Điều này sẽ làm giảm/loại bỏ nhu cầu tiêm yếu tố đông máu, cũng như giảm số lần chảy máu. Các kết quả nghiên cứu cũng cho thấy, hemgenix đã giảm tỷ lệ chảy máu hàng năm và 94% những người tham gia đã ngừng điều trị dự phòng và không cần điều trị dự phòng.

Các chuyên gia cho hay, hiệu quả của Hhmgenix kéo dài trong ít nhất 10 năm sau hoặc lâu hơn.

Tác dụng phụ của hemgenix

Có hơn 5% bệnh nhân dùng hemgenix gặp các tác dụng phụ: Tăng men gan, nhức đầu, tăng nồng độ một số enzyme trong máu, các triệu chứng giống như cúm, phản ứng liên quan đến truyền dịch, mệt mỏi, buồn nôn và cảm thấy không khỏe.

Ai sẽ có thể sử dụng liệu pháp hemgenix?

Hemgenix được chỉ định cho người lớn mắc bệnh máu khó đông nhóm B hiện đang sử dụng liệu pháp dự phòng, tiền sử bị chảy máu đe dọa tính mạng hoặc có các đợt chảy máu tự phát nghiêm trọng lặp đi lặp lại.

Hemophilia B là một căn bệnh rất tốn kém để điều trị trong nhiều năm. Chi phí điều trị cho những người mắc Hemophilia B nặng và vừa phải có thể lên tới hơn 300.000 đô la mỗi năm và hơn 20 triệu đô la trong suốt cuộc đời. Trong khi đó dùng hemgenix chỉ mất 3,5 triệu đô la.

Các chuyên gia cho hay, sự chấp thuận này cung cấp một lựa chọn điều trị mới cho bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông B và là bước tiến quan trọng trong việc phát triển các liệu pháp mới cho những người gặp phải gánh nặng bệnh tật cao liên quan đến dạng bệnh máu khó đông này.

Ngọc Nguyễn