Mũi to, môi dày... coi chừng bị u tuyến yên

Khuôn mặt chị N. có một số thay đổi như mũi to, hàm dưới to và đưa ra - Ảnh: BVCC

Ngày 15.5, Bệnh viện Nhân dân 115 (TP.HCM) cho biết các bác sĩ ở đây vừa phát hiện một trường hợp phụ nữ có mũi to, môi dày, ngón chân, ngón tay to... do mắc phải căn bệnh u tuyến yên tăng tiết hormon tăng trưởng.

Theo ThS.BS Võ Tuấn Khoa – Khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhân dân 115, nữ bệnh nhân này là chị T.B.N. (58 tuổi, quê Đồng Tháp). Khoảng 4 năm trở lại đây, chị N. thấy tay, chân bắt đầu to ra theo bề ngang nên phải thay đổi kích cỡ dép cho phù hợp. Ngoài ra, trên khuôn mặt chị cũng có một số thay đổi như mũi to, hàm dưới to và đưa ra. Chị N. nghĩ sự thay đổi tướng mạo này là điều may mắn nên không đi khám bệnh.

Tuy nhiên, cách đây một vài tháng, chị N. phát hiện tình trạng tăng huyết áp nên đến bệnh viện địa phương khám. Tại đây, các bác sĩ chuyên khoa Nội tim mạch phát hiện thấy kích thước bàn tay, bàn chân của người bệnh to bất thường nên đã chuyển bệnh nhân đến Bệnh viện Nhân dân 115.

Qua thăm khám, bác sĩ ở đây ghi nhận người bệnh tỉnh, tiếp xúc tốt, có đặc điểm đặc trưng như: mũi to, môi dày, hàm dưới to bạnh ra, các ngón tay, ngón chân kích thước to theo bề ngang so với người cùng lứa tuổi, cùng phái tính.

Sau đó, các bác sĩ tiến hành làm các kỹ thuật cận lậm sàng, trong đó thử nghiệm dung nạp glucose đường uống để chẩn đoán tăng hormon tăng trưởng GH (Growth hormon) thì phát hiện dương tính cao (dương tính khi > 5 ng/mL); chụp MRI phát hiện u tuyến yên có kích thước 5x7mm. Bệnh nhân được chẩn đoán u tuyến yên tăng tiết hormon tăng trưởng (bệnh to đầu chi).

"Chúng tôi cho bệnh nhân làm một số xét nghiệm chuyên biệt cho u tuyến yên, sau đó chuyển khoa Ung bướu và Y học hạt nhân điều trị bằng Gamma knife (phẫu thuật bằng bức xạ gamma tập trung). Sau một thời gian điều trị bằng Gamma knife, sức khỏe người bệnh ổn định và được cho xuất viện”, bác sĩ Khoa cho biết.

Theo bác sĩ Khoa, tại Việt Nam các trường hợp thay đổi khuôn mặt như mũi to, trán to… có thể làm trì hoãn chẩn đoán bệnh vì quan niệm thay đổi tướng mạo là tốt nên người bệnh ít quan tâm đi khám.

Bệnh to đầu chi là bệnh không thường gặp và triệu chứng hình thể thay đổi rất chậm, đôi khi mất khá nhiều thời gian mới nhận biết được. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để có điều trị thích hợp. Nếu điều trị chậm trễ, người bệnh thường có biến chứng trầm trọng và tử vong.

Bệnh to đầu chi rất hiếm gặp với tỷ lệ từ 2,8 đến 13,7 người bệnh tính trên 100.000 dân. Thời điểm chẩn đoán bệnh thường trễ khi người bệnh trong độ tuổi 50 bởi vì bệnh thường diễn tiến rất chậm, ngay cả người thân và bản thân người bệnh cũng rất khó nhận biết các thay đổi hình thể này.

Ở người lớn, nguyên nhân gây to đầu chi phần lớn là u tuyến yên (đa số lành tính). Một số ít trường hợp do u ngoài tuyến yên như tuyến tụy, phổi tiết ra một hormon có tên growth hormon releasing hormon (GH-RH), sau đó GH-RH đến tuyến yên kích thích tiết ra nhiều GH.

Các triệu chứng của bệnh to đầu chi thường gặp nhất là bàn tay, bàn chân to ra. Bệnh có thể khiến thay đổi khuôn mặt dần dần như hàm dưới và trán nhô ra, mũi to ra và mở rộng, khoảng cách răng thưa ra. Người bệnh chỉ phát hiện ra khi so sánh các hình chụp theo thời gian của chính mình.

Hồ Quang