Nâng cao chất lượng dân số từ khám sàng lọc trước sinh, sơ sinh - Bài 3: Ý thức của các cặp vợ chồng

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh.

PV: Rất nhiều người đang bỏ qua các phương pháp khám sàng lọc như tiền hôn nhân, trước sinh và sơ sinh. Đặc biệt số liệu mới đây được chia sẻ tại một bệnh viện cho biết, 90% các cặp vợ chồng bỏ qua khám sàng lọc tiền hôn nhân. Quan điểm của ông về vấn đề này thế nào?

PGS. TS Nguyễn Duy Ánh: Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là thuật ngữ khá quen thuộc đối với nhiều người dân, đây là biện pháp nhằm nâng cao chất lượng dân số. Tuy nhiên, đối với sàng lọc tiền hôn nhân, thực tế còn quá ít người quan tâm dù rằng lợi ích của nó vô cùng to lớn bởi lẽ có những trường hợp trẻ dị tật chỉ có thể phát hiện ở giai đoạn trước khi mang thai nhờ xét nghiệm gene của cha mẹ, còn khi đã có thai thì đã muộn.

Đơn cử, có những bệnh lý hoàn toàn do gene lặn gây ra, nói một cách dễ hiểu thì ở người bố, gene lặn này hoàn toàn bình thường, ở người mẹ cũng vậy nhưng khi 2 gene lặn này tổ hợp với nhau thì đứa bé lại mang bệnh. Rất nhiều trường hợp đã từng đặt câu hỏi với tôi rằng tại sao gia đình tôi mọi người đều hoàn toàn bình thường nhưng con sinh ra đời lại mắc bệnh.

Hoặc, có những bệnh chỉ di truyền theo giới tính. Có bệnh chỉ xuất hiện ở bé trai, cũng có những bệnh chỉ xuất hiện ở bé gái. Có gia đình đẻ con trai thì khỏe mạnh bình thường, nhưng tới con gái thì mang bệnh.

Một câu chuyện khi chúng tôi thăm một cặp vợ chồng ở Hải Phòng có 2 con đều mắc bệnh teo cơ tủy. Đây là một căn bệnh di truyền ít người mắc, nhưng vô cùng nguy hiểm. Đặc điểm là trẻ đẻ ra hoàn toàn khỏe mạnh bình thường, nhưng khi trẻ từ 7-8 tuổi thì phát bệnh. Bệnh teo cơ tủy làm cho cơ của trẻ cứ teo dần và liệt toàn bộ nửa người dưới. Hai cháu nhỏ ngoan vô cùng, học rất giỏi và cháu lớn có nói một câu khiến tôi không thể nào quên, cháu bảo: “Cháu ước ao sau này cháu sẽ trở thành bác sĩ để chữa bệnh cho em và chính bản thân cháu”.

Nguyên nhân của tình trạng người dân bỏ qua khám sàng lọc tiền hôn nhân là gì, thưa ông?

- Một trong những nguyên nhân là vấn đề kinh tế, nhưng tôi cho rằng không phải là chủ yếu. Khi nói về giải trình tự gene, nhiều người e ngại vì cho rằng quá cao cấp, quá đắt đỏ nhưng về mặt khoa học, những bệnh phổ biến, những bệnh hiếm về mặt di truyền đều có thể được phát hiện thông qua khám sàng lọc tiền hôn nhân với giá thành rẻ hơn rất nhiều so với trước đây. Ví dụ, trước đây để giải trình tự 1 bộ gene của con người mất đến hàng chục nghìn USD, nhưng hiện nay chỉ khoảng chừng 10 triệu VND. Trong khi đó, khi khám sàng lọc, chúng ta chỉ nhắm vào những bệnh đã biết thì không cần thiết phải giải mã cả bộ gene, giá thành còn ít hơn rất nhiều.

Thực tiễn lâm sàng, rất nhiều cặp vợ chồng mang suy nghĩ cha mẹ, ông bà chúng tôi đều khỏe mạnh, vợ chồng chúng tôi cũng khỏe mạnh, việc gì phải thực hiện khám sàng lọc. Thế nhưng họ không biết rằng những bất thường về gene còn liên quan tới đột biến. Có thể trong cơ thể người chồng hoặc người vợ đã có gene đột biến, và do đó sẽ di truyền lại cho trẻ.

Một ví dụ cụ thể, có cặp vợ chồng tới khám tại bệnh viện chúng tôi vì cứ mang thai là sảy mà không biết nguyên nhân. Thế nhưng khi sàng lọc, phát hiện ra là do bất thường ở phôi thai, làm cho cơ thể người mẹ chủ động đẩy ra ngoài. Khi đã tìm được nguyên nhân, chỉ cần tiêm 1 loại thuốc rất rẻ tiền vào cơ thể người mẹ là có thể sinh nở bình thường.

Thế nhưng, vẫn có nhiều gia đình không biết tại sao, không đi khám sàng lọc mà cứ mang thai liên tiếp rồi lại sảy thai.

Theo tôi, nguyên nhân chính là do sự thiếu hiểu biết, là tâm lý ngại ngùng, lo lắng về suy nghĩ của một nửa kia khi nhắc đến khám sàng lọc tiền hôn nhân, kể cả khi đã lập gia đình rồi nhưng trước khi chuẩn bị có thai vẫn còn rón rén không đi khám sàng lọc. Một thực tế khác, đa số các cặp vợ chồng khi khám sàng lọc tiền hôn nhân vẫn chỉ là những biện pháp kiểm tra sức khỏe chung về sinh sản chứ chưa phải là sàng lọc thực sự để hướng về mục đích là có những đứa con khỏe mạnh.

Những đứa trẻ ra đời phải chịu đau đớn vì bệnh tật trong khi cha mẹ trẻ gánh chịu áp lực về kinh tế cũng như nỗi day dứt chỉ vì bỏ qua khám sàng lọc, theo ông, điều này đáng thương hay đáng trách? Trách nhiệm là của ai và chúng ta cần phải làm gì?

- Tôi cho rằng vừa đáng thương nhưng cũng vừa đáng trách. Đáng thương vì họ thực sự khổ sở khi sinh ra người con bị khuyết tật nhưng cũng đáng trách vì họ tạo nên đứa trẻ không hòa nhập được với cộng đồng.

Chúng ta không có truyền thông tốt, không có hướng dẫn tốt, không có khuyến cáo tốt thì làm sao người dân có thể hiểu được. Đây không phải là vấn đề của riêng một cơ quan, ban ngành nào, mà cần sự hỗ trợ của toàn xã hội. Theo tôi, chúng ta cần có một Quỹ hỗ trợ những cặp vợ chồng mang trong mình gene bệnh, Quỹ này sẽ hỗ trợ chi phí để những gia đình này có thể có những đứa con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật y học hiện đại. Chúng ta đã từng thành công trong việc thành lập Quỹ vì trái tim cho em, tôi tin rằng Quỹ hỗ trợ để các gia đình không may mắn có được đứa con khỏe mạnh cũng sẽ thành công.

Có lẽ, đã đến lúc các cơ quan Bảo hiểm nhà nước cần đưa vào những chương trình hỗ trợ những trường hợp này. Có lẽ mỗi người dân đóng thêm một khoản nhỏ, nhưng để tất cả cùng được hỗ trợ khi mắc bệnh. Đó cũng là ý nghĩa của bảo hiểm.

Trân trọng cảm ơn ông!

(Còn nữa)

Khám sàng lọc tiền hôn nhân vẫn chưa trở thành ý thức của các cặp vợ chồng ở Việt Nam hiện nay, chính vì lý do này mà trong cộng đồng vẫn còn những hoàn cảnh hết sức thương tâm.

Đ.Trân - P.Sỹ (thực hiện)