Người cao tuổi khó thở, mệt mỏi: Coi chừng bệnh amyloid tim

Ở nhiều người cao tuổi, triệu chứng khó thở, mệt mỏi hay phù chân thường được quy cho tuổi tác hoặc suy tim thông thường. Thực tế, đó có thể là dấu hiệu của ATTR amyloidosis – một bệnh tim hiếm gặp do lắng đọng protein transthyretin trong cơ tim. Căn bệnh này tiến triển âm thầm, khiến tim ngày càng cứng và yếu, nhưng lại dễ bị bỏ sót nếu không được phát hiện sớm bằng các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu.

Hình ảnh siêu âm tim cho thấy dày thành thất trái ở bệnh nhân amyloidosis – dấu hiệu dễ nhầm với bệnh tim thông thường.

Khi trái tim "già đi" vì protein lạ

Ở người lớn tuổi, việc mệt mỏi, hụt hơi hay phù chân thường được cho là biểu hiện tự nhiên của tuổi già hoặc bệnh tim mạch thông thường. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, thủ phạm thực sự lại là một bệnh ít người biết đến: ATTR amyloidosis, hay còn gọi là bệnh cơ tim do lắng đọng amyloid transthyretin (ATTR-CM).

Bệnh xảy ra khi một loại protein trong máu tên transthyretin (TTR) bị biến đổi cấu trúc, mất ổn định và kết tụ thành sợi amyloid, lắng đọng trong mô tim. Những sợi này khiến tim trở nên cứng, khó co bóp và giãn nở, gây ra tình trạng suy tim tâm trương – tim không thể bơm máu hiệu quả dù chức năng co bóp vẫn bình thường.

Có hai dạng chính của bệnh: dạng di truyền (hereditary ATTR) và dạng tự phát (wild-type ATTR). Ở người già, đặc biệt là nam giới trên 65 tuổi, dạng tự phát phổ biến hơn và thường bị nhầm với "suy tim do tuổi tác".

Dấu hiệu dễ nhầm lẫn khiến bệnh bị bỏ sót

Triệu chứng ATTR-CM thường mờ nhạt, diễn tiến chậm trong nhiều năm, khiến người bệnh và thậm chí cả bác sĩ dễ bỏ qua. Những biểu hiện ban đầu có thể chỉ là:

Mệt khi gắng sức, khó thở nhẹ, phù chân nhẹ.
Đau hoặc tê bàn tay (do hội chứng ống cổ tay).
Cứng lưng, thoái hóa cột sống, đau khớp vai.
Nhịp tim chậm hoặc block nhĩ thất phải đặt máy tạo nhịp.

Đáng chú ý, nhiều bệnh nhân từng bị hội chứng ống cổ tay hai bên hoặc hẹp ống sống thắt lưng trước khi các triệu chứng tim xuất hiện vài năm. Nếu không được để ý, họ sẽ chỉ được điều trị triệu chứng mà không chạm đến nguyên nhân gốc rễ.

Trong siêu âm tim, các bác sĩ thường thấy thành tim dày, nhưng do người cao tuổi thường có tăng huyết áp, nên dễ cho rằng đây là hậu quả của "tim già" mà bỏ qua khả năng amyloidosis.

Bác sĩ tim mạch đang đọc kết quả xạ hình tim để phát hiện lắng đọng amyloid transthyretin. Hình ảnh minh họa.

Khi nào nên nghi ngờ ATTR-CM?

Người cao tuổi nên được kiểm tra sâu hơn nếu có những dấu hiệu sau:

Suy tim với phân suất tống máu bảo tồn (HFpEF) nhưng triệu chứng nặng nhanh.
Thành thất trái dày lên mà không có tiền sử tăng huyết áp.
ECG có điện thế thấp, không tương xứng với độ dày của cơ tim.
Có tiền sử carpal tunnel hai bên, cứng cột sống, hoặc đặt máy tạo nhịp sớm.
Mức NT-proBNP hoặc troponin tăng kéo dài dù không có nhồi máu cơ tim.

Đây chính là những "cờ đỏ" giúp bác sĩ nghĩ đến bệnh ATTR-CM sớm hơn, từ đó tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu.

Cách chẩn đoán hiện nay

Trước đây, bệnh chỉ được phát hiện khi sinh thiết cơ tim, một thủ thuật phức tạp. Tuy nhiên, y học hiện nay đã có phương pháp chẩn đoán không xâm lấn bằng chụp xạ hình hạt nhân (99mTc-PYP, DPD hoặc HMDP). Nếu hình ảnh cho thấy mức hấp thu cao và kết hợp với việc loại trừ các bệnh amyloidosis khác, có thể xác định ATTR-CM mà không cần sinh thiết.

Ngoài ra, MRI tim giúp đánh giá cấu trúc và mô sẹo trong cơ tim; xét nghiệm máu và nước tiểu loại trừ các bệnh khác như AL amyloidosis. Ở những trường hợp nghi ngờ di truyền, xét nghiệm gene TTR giúp xác định đột biến, từ đó có hướng điều trị và tư vấn cho người thân.

Điều trị: Có thuốc đặc hiệu, nhưng cần phát hiện sớm

Trước kia, ATTR-CM được xem là bệnh "không thể chữa", chỉ điều trị triệu chứng như suy tim. Nhưng hiện nay, đã có thuốc đặc hiệu giúp ổn định protein TTR và làm chậm tiến triển bệnh.

Thuốc tafamidis là lựa chọn hàng đầu hiện nay, có tác dụng ổn định cấu trúc của TTR, ngăn nó bị biến dạng và hình thành sợi amyloid. Khi dùng sớm, thuốc giúp giảm tỷ lệ tử vong, giảm nhập viện vì suy tim, và cải thiện chất lượng sống.

Bên cạnh đó, người bệnh cần kiểm soát triệu chứng tim bằng thuốc lợi tiểu, theo dõi nhịp tim, điều chỉnh huyết áp, đồng thời tránh dùng digoxin hoặc thuốc chẹn kênh canxi có thể gây hại cho tim amyloid.

Trong tương lai, các liệu pháp di truyền và ức chế sản xuất TTR đang được nghiên cứu, hứa hẹn mang lại kết quả đột phá.

Tiên lượng và lời khuyên cho người cao tuổi

Nếu không điều trị sớm, ATTR-CM sẽ tiến triển dần đến suy tim mạn tính, khiến người bệnh mệt mỏi, khó thở và giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, khi được chẩn đoán và điều trị đúng cách, bệnh có thể được kiểm soát trong nhiều năm với chất lượng sống ổn định.

Vì thế, người cao tuổi có triệu chứng suy tim nhưng không có bệnh mạch vành hoặc tăng huyết áp rõ ràng nên được làm các xét nghiệm chuyên sâu. Càng phát hiện sớm, hiệu quả điều trị càng cao.

Ngoài ra, chế độ ăn nhạt, tập thể dục nhẹ, ngủ đủ giấc và kiểm soát bệnh nền (như đái tháo đường, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu) sẽ giúp bảo vệ cơ tim tốt hơn.

ATTR amyloidosis là một trong những nguyên nhân "ẩn" của suy tim ở người cao tuổi — nhưng lại có thể điều trị được nếu phát hiện kịp thời. Trong bối cảnh dân số Việt Nam đang già hóa nhanh, việc nâng cao nhận thức của bác sĩ và người dân về căn bệnh này là vô cùng cần thiết.

Một trái tim yếu không chỉ vì tuổi già, mà có thể vì những sợi protein "lặng lẽ" đang tích tụ trong từng tế bào. Phát hiện sớm hôm nay có thể cứu lấy hàng nghìn nhịp đập ngày mai.

Bs Hoàng Thanh