Người đàn ông không có tinh trùng vì đột biến hiếm gặp
Bác sĩ kết luận bệnh nhân 30 tuổi không có tinh trùng vì đột biến anh gặp phải đã khiến cơ quan sinh tinh không thể hoạt động như những nam giới bình thường khác.
Anh V.V.M. (30 tuổi, ở Nghệ An), cưới vợ 4 năm song vẫn chưa có con. Hai vợ chồng chạy chữa nhiều nơi không có kết quả. Khi đi khám, anh M. được chẩn đoán vô sinh nguyên phát, còn khả năng sinh sản của vợ bình thường.
Tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec, để đánh giá chức năng sinh sản của anh M., bác sĩ Thân Ngọc Tuấn, chuyên Nam khoa, vô sinh hiếm muộn, chỉ định làm xét nghiệm tinh dịch đồ và một số xét nghiệm thăm dò cơ bản khác.
Kết quả xét nghiệm cho thấy không có tinh trùng trong mẫu tinh dịch, siêu âm tinh hoàn phải teo nhỏ, tinh hoàn trái giảm kích thước nhiều so với người trưởng thành. Đây chính là nguyên nhân khiến vợ chồng anh không thể có con trong suốt thời gian vừa qua.
Khai thác tiền sử cho thấy anh M. chưa từng bị quai bị, không có chấn thương hay phẫu thuật tại vùng tiết niệt sinh dục. Loại trừ được các nguyên nhân trên, bác sĩ Tuấn nghĩ đến khả năng đây là bất thường bẩm sinh của người chồng, có thể là hội chứng Klinefelter (47,XXY) hoặc có bất thường đột biến mất đoạn gene trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y dẫn tới vô sinh.
Do đó, anh M., được chỉ định làm thêm hai xét nghiệm chuyên sâu là nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm phát hiện đột biến mất đoạn gene AZF. Kết quả đúng như dự đoán của bác sĩ.
Bác sĩ Tuấn nhận định: “Đây là một trong những trường hợp hiếm gặp ở nam giới. Chúng tôi kết luận anh M. không thể có tinh trùng vì đột biến mà anh gặp phải đã khiến cơ quan sinh tinh không thể hoạt động như những nam giới bình thường khác. Vì vậy, vợ chồng anh muốn có con thì phải xin tinh trùng từ ngân hàng tinh trùng”.
Bệnh nhân mắc đột biến hiếm gặp dẫn tới tình trạng không thể có tinh trùng. Ảnh: BSCC.
Bác sĩ Tuấn cho biết trường hợp của anh M. là hiếm gặp nhất, không có tinh trùng và không thể phục hồi. Đây cũng là nguyên nhân thứ 2 về mặt di truyền dẫn tới vô sinh nam sau hội chứng Klinefelter (47,XXY).
Qua trường hợp này, bác sĩ Tuấn khuyên cáo người dân cần khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh, các bệnh truyền nhiễm (viêm gan B, C, giang mai), các bất thường sức khỏe sinh sản như không có tinh trùng ở nam giới, bệnh lý giãn tĩnh mạch thừng tinh,… Từ kết quả khám, bệnh nhân sẽ được can thiệp các biện pháp điều trị sớm, tránh gây hậu quả đáng tiếc.
