Người giải mã bộ gen người Neanderthal đầu tiên đoạt giải Nobel Y học

Ủy ban Nobel cho biết hôm 3-10 rằng Pääbo “đã hoàn thành một điều dường như không thể” khi ông giải trình tự bộ gen người Neanderthal đầu tiên và tiết lộ rằng người Homo sapiens đã lai với người Neanderthal.

Khám phá của ông được công bố vào năm 2010, sau khi Pääbo đi tiên phong trong các phương pháp chiết xuất, trình tự và phân tích DNA cổ đại từ xương của người Neanderthal. Nhờ công trình nghiên cứu của ông, các nhà khoa học có thể so sánh bộ gen của người Neanderthal với hồ sơ di truyền của con người sống ngày nay.

“Nghiên cứu tinh vi của Pääbo đã tạo ra một lĩnh vực khoa học hoàn toàn mới” - ủy ban cho biết. “Bằng cách tiết lộ những khác biệt về gen giúp phân biệt tất cả con người còn sống với những người thuộc tông hominin đã tuyệt chủng, khám phá của ông ấy cung cấp cơ sở để khám phá điều gì khiến chúng ta trở thành con người độc nhất vô nhị”.

Nhà di truyền học Thụy Điển Svante Pääbo - Ảnh: Getty

Pääbo phát hiện ra rằng hầu hết con người ngày nay chia sẻ từ 1% đến 4% DNA của họ với người Neanderthal, có nghĩa là người Neanderthal và Homo sapiens hẳn đã gặp nhau và có con trước khi người Neanderthal tuyệt chủng khoảng 40.000 năm trước.

Ông đã làm việc với tư cách là giám đốc của Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck ở Leipzig, Đức từ năm 1997 và là nghiên cứu viên danh dự tại Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên Luân Đôn.

“Đóng góp lớn của ông ấy là trở thành người tiên phong trong việc khôi phục DNA cổ đại và điều đó vô cùng quan trọng trong việc nghiên cứu sự tiến hóa của loài người” - Chris Stringer, trưởng nhóm nghiên cứu về sự tiến hóa của loài người tại bảo tàng nói với CNN.

Công việc tiếp theo của Pääbo trích xuất DNA từ các mảnh hóa thạch nhỏ được tìm thấy trong một hang động ở Siberia đã tiết lộ một khám phá giật gân không kém.

Khám phá giật gân

Bộ gen mà ông giải mã trình tự cho thấy một chủng người đã tuyệt chủng hoàn toàn mới, được gọi là người Denisova theo tên của một hang động. Bằng cách so sánh DNA của Denisova với hồ sơ di truyền của người hiện đại, Pääbo sau đó đã chỉ ra rằng một số dân số ở châu Á và Melanesia thừa hưởng tới 6% DNA của họ từ loài người cổ đại bí ẩn này.

Pääbo nhận được tin báo nhận giải Nobel khi đang thưởng thức một tách cà phê. Sau khi 'cú sốc' qua đi, một trong những điều đầu tiên ông tự hỏi là liệu ông có thể chia sẻ tin tức với vợ mình, Linda hay không.

“Tôi nghĩ bộ gen của người Neanderthal là đóng góp lớn nhất của ông ấy. Nó tiết lộ rằng người Neanderthal đã lai tạo với chúng ta. Điều đó đã bị tranh chấp trong nhiều năm, bao gồm cả tôi. Nhưng ông ấy đã cho thấy rằng hầu hết chúng ta đều có DNA cổ đại (từ người Neanderthal và / hoặc người Denisova)” - Stringer nói thêm.

Một số dấu vết di truyền để lại sau cuộc gặp gỡ với hai người cổ đại này có liên quan đến y học ngày nay. Ví dụ, một phiên bản Denisova của gen được gọi là EPAS1, mang lại lợi thế cho sự sống sót ở độ cao và phổ biến ở người Tây Tạng ngày nay. Pääbo cũng phát hiện ra rằng DNA của người Neanderthal có thể đóng một vai trò nhỏ trong quá trình lây nhiễm Covid-19.

David Paterson, giáo sư tại Đại học Oxford và là chủ tịch của Hiệp hội Sinh lý học ở Vương quốc Anh cho biết: “Đây là một khám phá khoa học quan trọng trong sinh học tiến hóa. Việc quy định chức năng sinh lý cho các gen ty thể được bảo tồn cao là điều quan trọng trong sự hiểu biết của chúng tôi trong quá trình di thực ở độ cao khi các quần thể di chuyển và thích nghi với môi trường mới cũng như cách các biến thể di truyền ảnh hưởng đến chúng ta hàng ngày đến sức khỏe và bệnh tật” - Paterson cho biết trong một tuyên bố.

Cha của Pääbo, nhà hóa sinh Sune Bergström, là một phần của bộ ba đoạt giải Nobel y học năm 1982.

Anh Duy