Nhà tiên phong xét nghiệm tiền sản: Phân tích máu bằng AI có thể mở rộng và tăng tốc phát hiện ung thư
Người dân Hồng Kông (Trung Quốc) có thể tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc ung thư với giá cả phải chăng trong vòng ba năm tới, nhờ vào những tiến bộ trong AI, giúp phát hiện sớm khối u ác tính nhanh hơn và dễ dàng hơn. Đây là nhận định của nhà sáng tạo ra phương pháp xét nghiệm tiền sản dành cho hội chứng Down.
Trí tuệ nhân tạo (AI) giúp các nhà nghiên cứu nhận diện các mẫu ở những đoạn gien có trong huyết tương, mở ra cuộc cách mạng thuộc lĩnh vực di truyền biểu sinh – nghiên cứu về những tác động hành vi không liên quan đến đột biến lên gien, theo Giáo sư Dennis Lo Yuk-ming.
Ông Dennis Lo Yuk-ming cho biết phương pháp ứng dụng AI này giúp các nhà nghiên cứu giải mã tín hiệu biểu sinh từ mẫu DNA mà không có tác động gây hại của phương pháp xử lý hóa học phá hủy 90% vật liệu di truyền.
Di truyền biểu sinh là lĩnh vực nghiên cứu về những thay đổi trong hoạt động của gien mà không làm thay đổi trình tự ADN. Những thay đổi này có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường, lối sống, chế độ ăn uống hoặc căng thẳng và có thể được di truyền qua thế hệ.
Nói cách khác, biểu sinh điều chỉnh cách các gien được bật hoặc tắt mà không làm thay đổi mã di truyền của ADN. Một số cơ chế phổ biến của di truyền biểu sinh gồm:
- Methyl hóa ADN: Gắn nhóm methyl vào ADN, làm tắt hoặc giảm hoạt động của gien. Methyl là nhóm hóa học có công thức -CH₃, gồm một nguyên tử carbon liên kết với ba nguyên tử hydro. Đây là một trong những nhóm chức đơn giản và quan trọng trong hóa học hữu cơ.
- Biến đổi histone: Thay đổi cấu trúc của protein histone, ảnh hưởng đến cách ADN được đóng gói và đọc. Protein histone là loại protein quan trọng trong nhân tế bào, có vai trò đóng gói và tổ chức ADN thành cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể.
- ARN không mã hóa (ncRNA): Điều chỉnh sự biểu hiện của gien mà không mã hóa protein.
Di truyền biểu sinh đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển, bệnh tật (như ung thư), phản ứng của cơ thể với môi trường.
Áp dụng AI từ nhận diện khuôn mặt sang y học
“Các thành viên trong nhóm của tôi và tôi tự hỏi liệu có thể áp dụng một số phương pháp AI, vốn được phát triển cho nhận diện khuôn mặt, để thấy những gì mà mắt thường không thể nhìn được hay không? Hóa ra là có thể”, Dennis Lo Yuk-ming chia sẻ trong cuộc phỏng vấn với tờ SCMP.
Nhóm nghiên cứu của Dennis Lo Yuk-ming tại trung tâm nghiên cứu công nghệ sinh học Centre for Novostics thuộc Công viên Khoa học và Công nghệ Hồng Kông đã phát triển một hệ thống AI nội bộ dựa trên mạng nơ-ron tích chập (Convolutional Neural Network), mô hình học sâu chủ yếu dành cho nhận diện hình ảnh. Với sự phát triển của các công cụ AI tạo sinh như ChatGPT, Centre for Novostics cũng tích hợp kiến trúc mạng nơ-ron transformer vào hệ thống, ông cho biết.
Giống nhiều hãng công nghệ sinh học tiên phong trong khám phá thuốc, chẩn đoán và điều trị, Centre for Novostics đang tích cực khai thác tiềm năng của AI. Song giống nhiều công ty tại Hồng Kông và Trung Quốc đại lục, Centre for Novostics gặp khó khăn trong việc tiếp cận sức mạnh tính toán do các hạn chế của Mỹ với chip AI tiên tiến.
“May mắn thay, chúng tôi vẫn có một hệ thống khá tốt được phát triển trong nhiều năm. Do gặp khó khăn trong việc tiếp cận thế hệ chip Nvidia mới nhất, chúng tôi phải tìm đến các nhà sản xuất chip khác có thể đáp ứng nhu cầu của mình”, Dennis Lo Yuk-ming nói, chỉ một ngày trước khi chính thức đảm nhận vị trí Hiệu trưởng Đại học Trung văn Hồng Kông.
Giáo sư Allen Chan Kwan-chee (trái) và Giáo sư Dennis Lo Yuk-ming - Ảnh: Dickson Lee
Phát triển xét nghiệm phát hiện sớm ung thư
Nhóm nghiên cứu của Dennis Lo Yuk-ming đang phát triển các xét nghiệm để phát hiện sớm ung thư, dựa trên phương pháp tương tự công trình tiên phong của ông trong việc sử dụng huyết tương phụ nữ mang thai để kiểm tra hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác.
Ung thư vòm họng, khối u họng phổ biến ở tỉnh Quảng Đông (Trung Quốc), là mục tiêu nghiên cứu đầu tiên của Dennis Lo Yuk-ming. Dựa trên mối liên hệ nghi ngờ giữa ung thư này và vi rút Epstein-Barr, Dennis Lo Yuk-ming đã phát triển một xét nghiệm vào năm 2013 để phát hiện nó trong huyết tương.
Epstein-Barr (EBV) là một loại vi rút thuộc họ Herpesviridae, còn được gọi là Human herpesvirus 4 (HHV-4). Đây là một trong những vi rút phổ biến nhất ở người, với hơn 90% dân số thế giới bị nhiễm ít nhất một lần trong đời.
Đặc điểm chính của Epstein-Barr
Lây truyền chủ yếu qua nước bọt, nên còn được gọi là "vi rút nụ hôn" (kissing disease).
Gây ra bệnh sốt tuyến (mononucleosis), thường gặp ở thanh thiếu niên và người trẻ.
Sau khi nhiễm, vi rút có thể ngủ yên trong cơ thể suốt đời và có thể tái hoạt động khi hệ miễn dịch suy yếu.
Có liên quan đến nhiều loại ung thư, đặc biệt là:
Ung thư vòm họng, phổ biến ở Đông Nam Á và miền nam Trung Quốc.
Ung thư hạch Burkitt, thường gặp ở châu Phi.
Ung thư dạ dày và một số loại ung thư hạch khác.
Epstein-Barr là một trong những vi rút có liên quan mật thiết đến ung thư và các nghiên cứu đang tìm cách phát triển xét nghiệm máu để phát hiện sớm các bệnh liên quan đến vi rút này.
Sau khi thu thập 20.000 mẫu trong 4 năm, nghiên cứu kết luận vào tháng 7.2023 rằng việc sàng lọc vi rút là công cụ hiệu quả để phát hiện ung thư, giúp giảm tỷ lệ tử vong từ 40% xuống chỉ còn 3,7%, theo Dennis Lo Yuk-ming. Xét nghiệm này hiện có sẵn tại Hồng Kông với giá 1.500 HKD (192,5 USD).
“Dù hệ thống y tế của Hồng Kông khá tốt, 75% trường hợp ung thư vòm họng trước đây được phát hiện ở giai đoạn muộn”, Dennis Lo Yuk-ming cho hay.
Ông nhấn mạnh rằng AI mở rộng khả năng phát hiện các loại ung thư khác ngay cả khi không phải mọi bệnh ung thư đều liên quan đến vi rút, bởi phát hiện từng đột biến giống “tìm ra một vật thể trong hàng triệu thứ khác”.
Hợp tác với các công ty quốc tế để mở rộng xét nghiệm ung thư
Cirina, hãng do Dennis Lo Yuk-ming sáng lập tại Hồng Kông sau khi phát triển xét nghiệm ung thư vòm họng, đã sáp nhập vào năm 2017 với Grail, công ty ở bang California (Mỹ) chuyên về phát hiện ung thư. Công ty hợp nhất này đã phát triển xét nghiệm Galleri, có thể sàng lọc hơn 50 loại ung thư liên quan đến vi rút. Sản phẩm này được tạp chí Time (Mỹ) vinh danh là một trong những phát minh xuất sắc nhất năm 2022.
Grail được tập đoàn công nghệ sinh học Illumina (có trụ sở tại thành phố San Diego, bang California) mua lại vào năm 2021 với giá 8 tỉ USD. Xét nghiệm ung thư đa loại của công ty chỉ có sẵn tại thị trường Mỹ với giá 949 USD (7.380 HKD) và không được bảo hiểm y tế chi trả.
Dennis Lo Yuk-ming và nhóm của ông đang cố gắng phát triển một phiên bản xét nghiệm rẻ hơn dành cho Trung Quốc đại lục và thị trường quốc tế. Centre for Novostics đã phát triển xét nghiệm Fragma, có thể phát hiện các đoạn DNA của tế bào ung thư phổi và ung thư biểu mô gan trong huyết tương và nước tiểu.
Năm 2023, Dennis Lo Yuk-ming thành lập công ty liên doanh Insighta trị giá 200 triệu USD cùng với Prenetics Group, hãng niêm yết trên sàn Nasdaq (Mỹ), để thương mại hóa xét nghiệm Fragma. Tập đoàn Tencent (Trung Quốc) đã đầu tư 30 triệu USD vào Insighta hồi tháng 10.2024, định giá công ty khởi nghiệp này ở mức 200 triệu USD.
Có trụ sở tại Công viên Khoa học và Công nghệ Hồng Kông, Insighta đang tiến hành thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn cho quy trình Fragma tại Hồng Kông và Trung Quốc đại lục, với mục tiêu cuối cùng là cung cấp xét nghiệm này với giá 200 USD (1.565 HKD).
“Hy vọng một số sản phẩm đầu tiên, chẳng hạn xét nghiệm ung thư gan, sẽ có mặt trên thị trường trong 2 hoặc 3 năm tới. Nếu muốn triển khai trong môi trường có nguồn lực hạn chế, chúng tôi cần làm cho công nghệ này rẻ hơn”, Dennis Lo Yuk-ming cho biết.
