Nỗi lo chất lượng giống nòi

Trẻ mắc tan máu bẩm sinh phải truyền máu suốt đời

Thalassemia đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Những con số về tình hình Thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động khi 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gien bệnh. Có nhiều dân tộc tỉ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì cuộc sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Đó chỉ là những con số có thể thống kê, còn điều chúng ta không thể đo đếm được phía sau mỗi hoàn cảnh mắc Thalassemia chính là nỗi khổ dai dẳng về tinh thần và thể chất của người bệnh và gia đình.

Tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, anh H.M.T. (ở Nghệ An) cho hay mỗi tháng anh dành 15 ngày vào viện để lo cho cậu con trai điều trị Thalassemia. Mỗi khi con cần thải sắt, anh T. lại phải đưa con ra Hà Nội điều trị. “Cuộc sống của gia đình tôi gần như chỉ gắn liền với bệnh viện. Bao nhiêu tiền dành dụm của gia đình đổ hết vào việc chăm sóc điều trị cho con. Điều làm tôi lo nghĩ nhất chính là tương lai của con, sinh ra đã bệnh tật, yếu ớt, gia đình khánh kiệt, không biết mai này ra sao”, anh T. buồn bã nói. Đó cũng là nỗi lo chung của nhiều gia đình bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh. Quá trình điều trị kéo dài suốt đời không chỉ lấy đi cuộc sống bình thường của người bệnh, mà còn khiến nhiều gia đình lâm cảnh khánh kiệt tài chính, thậm chí rơi vào vòng xoáy nợ nần.

Bệnh nguy hiểm

Bác sĩ, TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, cho biết bệnh này rất nguy hiểm vì tính “lặn” của nó; nhiều người không hề biết bản thân mang gien bệnh Thalassemia vì không có triệu chứng, nhưng nếu kết hôn với người khác cũng là người lành mang cùng gien bệnh thì có đến 25% nguy cơ sinh con mắc Thalassemia. Và nếu mắc bệnh, con cái gánh chịu ảnh hưởng nặng nề bởi bệnh lí di truyền từ bố mẹ mình.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim…, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kì truyền máu, thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Với người mắc bệnh này, hồng cầu bị vỡ liên tục, giải phóng ra nhiều sắt, chất sắt đó sẽ ứ đọng lại trong cơ thể, ở bất kì bộ phận nào gây ra nhiều biến chứng như suy tim, suy gan, tiểu đường, suy tuyến nội tiết, gây chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn... Vì vậy, người bệnh thể nặng thường có cuộc sống ngắn ngủi, chất lượng cuộc sống kém. Chất lượng sống của bệnh nhân tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6-7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17. Hầu hết người mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Nhiều biện pháp tầm soát bệnh

Năm 2020, bệnh Thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Cùng với đó đẩy mạnh tuyên truyền, sàng lọc gien bệnh Thalassemia ở học sinh phổ thông và người trong độ tuổi sinh đẻ. Hiện tại chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể tầm soát bệnh lặn đơn gien hiệu quả và nhanh nhất. Để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gien nói chung, Thalassemia nói riêng, các cặp đôi cần xét nghiệm trước khi kết hôn, hoặc trước và trong thai kì. Việc xét nghiệm giúp cha mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gien bệnh cho thế hệ sau, góp phần giúp con chào đời khỏe mạnh.

Những năm qua, công tác chẩn đoán, điều trị Thalassemia đạt được nhiều tiến bộ. Chuyên khoa Huyết học đã chuẩn hóa được quy trình chẩn đoán người mang gien và bị bệnh; người bệnh được truyền máu bằng chế phẩm máu an toàn, được điều trị tốt ngay tại y tế cơ sở, giảm bớt đáng kể thời gian, chi phí đi viện. Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã nghiên cứu và thực hiện thành công ghép tế bào gốc nửa hòa hợp cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh, đem đến hi vọng chữa khỏi bệnh cho nhiều người bệnh không có nguồn tế bào gốc phù hợp. Với sự phối hợp đa chuyên khoa: Huyết học, Di truyền, Mô phôi, Sản, Việt Nam đã áp dụng hiệu quả nhiều kĩ thuật hiện đại trong phòng bệnh như: chẩn đoán trước sinh thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gien Thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

TS. Bạch Quốc Khánh cho biết: “Từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh Thalassemia. Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao. Tại Việt Nam, việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gien bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỉ lệ di truyền gien bệnh trong cộng đồng”.

Hà Minh