Phát hiện bé sơ sinh có triệu chứng bệnh xương thủy tinh

Trước đó, ngày 30/3, Khoa Cấp cứu - Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ tiếp nhận thai phụ T.N.N (29 tuổi, ngụ tại Vĩnh Long) nhập viện trong tình trạng chuyển dạ sanh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, vết mổ cũ và được chỉ định mổ lấy thai. Bé cân nặng 2480 gram, tứ chi có biến dạng.

Hình ảnh X-Quang của bé

Ngay sau đó, bé được chuyển lên khoa Nhi – Sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe của bé. Tại khoa, bé được các bác sĩ thăm khám và làm các xét nghiệm, đồng thời chụp X-Quang tại giường.

Hình ảnh điển hình trên X-Quang cho thấy, xương tứ chi của bé biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên. Với các hình ảnh đặc hiệu trên, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu nghi ngờ bé mắc bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta).

BS.CKII. Nguyễn Thị Ngọc Hà – Trưởng khoa Nhi – Sơ sinh cho biết: Bệnh xương thủy tinh là bệnh bẩm sinh, di truyền và đột biến gene tự thân ở trẻ, tỉ lệ khoảng 1/10.000 trẻ. Nếu được phát hiện sớm, tư vấn tốt sẽ hạn chế được tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lý bẩm sinh xảy ra ở các thế hệ tiếp theo. Do đó mọi người nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân và khi mang thai chị em cần thăm khám thai định kỳ để phát hiện sớm những bất thường về di truyền, cũng như dị tật bẩm sinh ở thai nhi.