Phát hiện sớm ung thư nguyên bào võng mạc cứu thị lực cho trẻ

Ung thư nguyên bào võng mạc (retinoblastoma, viết tắt RB) là khối u ác tính xuất phát từ tế bào tiền thân của võng mạc, thường gặp ở trẻ nhỏ và là khối u nội nhãn phổ biến nhất ở trẻ nhỏ. Bệnh thường biểu hiện sớm trong những năm đầu đời, nếu được phát hiện, chẩn đoán và điều trị kịp thời, có khả năng chữa khỏi cao. Ngược lại, chẩn đoán muộn có thể dẫn đến mất mắt hoặc đe dọa tính mạng.

Toàn cầu, mỗi năm ghi nhận vài nghìn ca mới, gánh nặng bệnh tập trung nhiều ở các nước có thu nhập thấp và trung bình, nơi bệnh thường được phát hiện muộn hơn.

Võng mạc trẻ nhỏ với đốm trắng ở đồng tử – dấu hiệu điển hình của ung thư nguyên bào võng mạc. Ảnh minh họa

Dấu hiệu cảnh báo ung thư nguyên bào võng mạc

Hai dấu hiệu lâm sàng dễ gặp nhất khiến cha mẹ đưa con đi khám là:

Leukocoria (đốm trắng ở đồng tử / "ánh mắt con có chấm trắng" khi chụp ảnh): đây là dấu hiệu phổ biến nhất, thường do khối u hoặc canxi hóa phản chiếu ánh sáng, và có thể được phát hiện qua ảnh chớp.

Lác (strabismus): khi khối u làm vỡ trục thị giác, trẻ xuất hiện lác mắt, mất thăng bằng thị giác hoặc phản xạ thị giác kém.

Ngoài ra, trẻ có thể biểu hiện đỏ, sưng, giảm thị lực hoặc đau mắt (ít gặp hơn). Hầu hết các ca bị chẩn đoán trước 3 tuổi; với trường hợp hai mắt bị tổn thương thường biểu hiện sớm hơn. Việc phụ huynh nhận biết sớm hai dấu hiệu trên có ý nghĩa quyết định cho kết quả điều trị.

Nguyên nhân và kiểu di truyền ung thư nguyên bào võng mạc

Ung thư nguyên bào võng mạc có hai dạng chính: di truyền (heritable) và không di truyền (sporadic). Bệnh liên quan đến đột biến gen ức chế khối u RB1 — khi cả hai bản sao của gen RB1 bị bất hoạt ở một tế bào võng mạc sẽ khởi phát u. Trong thể di truyền, trẻ mang một đột biến mầm (germline) ở mọi tế bào — do đó khả năng mắc hai mắt (bilateral) cao và có nguy cơ u thứ phát suốt đời; biểu hiện này cũng đặt vấn đề sàng lọc gia đình và tư vấn di truyền.

Ở nhiều nước đang phát triển, các nghiên cứu phân tích phổ đột biến đã xác định nhiều đột biến RB1 đặc trưng trong dân số địa phương, giúp định hướng chẩn đoán di truyền và tư vấn cho cha mẹ.

Chẩn đoán ung thư nguyên bào võng mạc

Khi phát hiện leukocoria hoặc lác, trẻ cần được chuyển đến chuyên khoa nhãn – nhi để khám đáy mắt bằng dụng cụ chuyên dụng (đèn soi võng mạc dưới gây mê nếu cần). Các xét nghiệm hình ảnh quan trọng bao gồm siêu âm nhãn cầu (đánh giá kích thước, canxi hóa), chụp MRI orbit-chest để đánh giá xâm lấn ngoài nhãn cầu và tìm di căn trung ương thần kinh, còn CT ít được ưu tiên do bức xạ có thể gây biến đổi ở trẻ có đột biến RB1. Sinh thiết xuyên lòng mắt thường tránh vì nguy cơ lan tràn tế bào — chẩn đoán chủ yếu dựa trên lâm sàng và hình ảnh.

Điều trị hiện đại: hướng bảo tồn mắt khi có thể

Chiến lược điều trị ung thư nguyên bào võng mạc đã thay đổi lớn trong vài thập kỷ gần đây với mục tiêu kép: cứu sống và bảo tồn nhãn cầu, thị lực. Các lựa chọn chính bao gồm:

Phẫu thuật (enucleation — cắt mắt): vẫn là biện pháp cứu mạng khi khối u lớn, xâm lấn lan rộng hoặc có dấu hiệu nguy cơ mô bệnh học cao.
Hóa trị toàn thân (IVC — intravenous chemotherapy): được dùng để co nhỏ u, làm "cầu nối" để can thiệp tại chỗ hoặc tránh cắt mắt; thường phối hợp nhiều thuốc.
Hóa trị động mạch tại chỗ (IAC — intra-arterial chemotherapy): đưa thuốc trực tiếp vào động mạch mắt (ophthalmic artery), cho hiệu quả cao trong việc bảo tồn nhãn cầu với ít độc hệ thống; đang được áp dụng rộng rãi ở các trung tâm lớn và đưa tỷ lệ cứu nhãn (globe salvage) lên cao.
Tiêm hóa chất vào dịch kính (intravitreal chemotherapy): hiệu quả cho các "vỏ hạt" trong dịch kính (vitreous seeds) – một thách thức điều trị truyền thống. Điều trị tại chỗ khác: laser, đông lạnh (cryotherapy), xạ đĩa liều nhỏ cho khối u giới hạn.

Những tiến bộ kỹ thuật như IAC và intravitreal therapy đã giúp cải thiện mạnh mẽ tỉ lệ bảo tồn nhãn cầu tại các trung tâm điều trị chuyên sâu. Tuy nhiên, lựa chọn kỹ thuật phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, khả năng cơ sở y tế và kinh nghiệm của đội ngũ.

Bác sĩ nhãn khoa đang thăm khám mắt cho bệnh nhi để phát hiện sớm và điều trị retinoblastoma. Ảnh minh họa

Kết quả điều trị chênh lệch toàn cầu

Ở các nước thu nhập cao, với hệ thống tầm soát và điều trị chuyên sâu, tỷ lệ sống vượt trội (gần như 95–100% ở nhóm bệnh khu trú) và tỉ lệ bảo tồn mắt đã cải thiện đáng kể. Ở các quốc gia thu nhập thấp và trung bình, kết quả kém hơn do chẩn đoán muộn, giới hạn về công nghệ điều trị và tiếp cận dịch vụ. Nhiều báo cáo toàn cầu cho thấy gánh nặng bệnh vẫn giảm tỉ lệ tử vong theo thời gian nhờ cải thiện chẩn đoán và phương pháp điều trị, nhưng vẫn còn bất bình đẳng rõ rệt giữa các vùng.

Số liệu nghiên cứu trong nước cho thấy mỗi năm Việt Nam ghi nhận một số lượng bệnh nhi đáng kể bị ung thư nguyên bào võng mạc và một tỉ lệ không nhỏ vẫn đến khám ở giai đoạn muộn, dẫn tới phải cắt mắt hoặc có nguy cơ di căn. Nhiều trung tâm lớn tại Hà Nội và TP.HCM đã từng bước triển khai các kỹ thuật hiện đại như IVC, IAC và intravitreal therapy; đồng thời tăng cường chương trình sàng lọc, tư vấn di truyền và đào tạo bác sĩ chuyên khoa nhi-nhãn. Việc phát triển mạng lưới chuyển tuyến và nâng cao nhận thức cộng đồng — đặc biệt là việc cha mẹ kiểm tra hình ảnh và đưa con đi khám khi thấy "đốm trắng" — là ưu tiên hàng đầu để giảm tỷ lệ phát hiện muộn.

Khuyến nghị cho phụ huynh và chuyên gia y tế

Phụ huynh: nếu thấy đốm trắng trong ảnh chụp, lác mắt, hoặc bất kỳ thay đổi khác ở mắt trẻ, cần đưa đi khám chuyên khoa nhãn nhi ngay.

Bác sĩ tuyến cơ sở: khi phát hiện nghi ngờ, chuyển tuyến sớm tới trung tâm có chuyên môn về nhãn nhi/ung bướu nhi; tránh sinh thiết làm trễ hoặc gây lan tràn.

Ngành y tế: đẩy mạnh chương trình truyền thông nâng cao nhận thức, xây dựng mạng lưới chuyển tuyến và đào tạo kỹ thuật IAC/IViC ở các trung tâm khu vực để thu hẹp khoảng cách trong tiếp cận điều trị.

Retinoblastoma là một bệnh lý nhi có thể chữa khỏi nếu được phát hiện và điều trị kịp thời. Những tiến bộ trong hóa trị tại chỗ, nhắm trực tiếp vào mắt đã thay đổi cuộc chơi, gia tăng cơ hội bảo tồn mắt và thị lực cho trẻ.

Tuy nhiên, mọi nỗ lực sẽ vô nghĩa nếu phát hiện muộn. Vì vậy, nhận biết sớm dấu hiệu, tầm soát và chuyển tuyến kịp thời là hành động sống còn. Với sự phối hợp giữa cộng đồng, tuyến y tế và các trung tâm chuyên sâu, tương lai kiểm soát retinoblastoma ở Việt Nam và khu vực có thể sáng hơn.

Bs. Nguyễn Thanh Hà