Phát triển liệu pháp điều trị giúp ngăn ngừa điếc bẩm sinh
Các nhà nghiên cứu tại Viện Salk đã tạo ra một bước đột phá có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới cho bệnh điếc bẩm sinh.
Điếc là tình trạng người mắc bị suy giảm thính lực ở một mức độ nào đó. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), 5% dân số toàn cầu bị ảnh hưởng bởi mất thính lực.
Trong những năm gần đây, những tiến bộ trong nghiên cứu về cơ chế thính giác và các yếu tố gây rối loạn thính giác đã làm dấy lên hy vọng về các liệu pháp điều trị và phòng ngừa trong tương lai. Hiện tại, các giải pháp duy nhất để điều trị suy giảm thính lực là máy trợ thính bên ngoài và cấy ghép điện cực ốc tai.
Có rất nhiều nguyên nhân gây điếc, nghe kém. Ước tính, có khoảng 50% - 60% trẻ bị điếc bẩm sinh là do nguyên nhân di truyền.
Ốc tai, một cấu trúc ống xoắn ở tai trong, giúp chúng ta có thể nghe và phân biệt các tần số âm thanh khác nhau. Tế bào lông cảm giác là một phần quan trọng của hệ thống thính giác. Chúng lót bề mặt ốc tai bằng các cấu trúc dài gọi là stereocilia. Chúng rung động để phản ứng với sóng âm thanh và tạo ra các tín hiệu điện sau đó được gửi đến não. Nhưng một dạng điếc bẩm sinh phát sinh do thiếu một loại protein gọi là EPS8, chất điều chỉnh độ dài của các tế bào lông này. Nếu không có nó, chúng quá ngắn sẽ không thể hoạt động bình thường.
Phát hiện của nhóm nghiên cứu cho thấy rằng, việc phân phối EPS8 bình thường có thể giải quyết sự kéo dài stereocilia và chức năng của các tế bào lông thính giác trong tai của những con chuột bị ảnh hưởng bởi việc mất EPS8.
Nhóm nghiên cứu đã đưa EPS8 vào tai trong của những con chuột bị điếc thiếu EPS8. Sau đó, họ sử dụng hình ảnh chi tiết để mô tả và đo lường lập thể tế bào lông.
Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng, EPS8 làm tăng chiều dài của lông mao và phục hồi chức năng ở các tế bào tần số thấp. Họ cũng phát hiện ra rằng sau một độ tuổi nhất định, các tế bào dường như mất khả năng được cứu sống bằng liệu pháp gen này.
Vì vậy, điều quan trọng là phải tiến hành điều trị sớm trước khi tế bào lông trưởng thành. Ở người, điều đó đòi hỏi phải áp dụng liệu pháp gen trong tử cung, vì khi sinh ra thì đã quá muộn. Nhưng nhóm nghiên cứu hy vọng rằng với nghiên cứu sâu hơn, cơ hội điều trị có thể được mở rộng.
TS. Uri Manor, đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: EPS8 là một loại protein có nhiều chức năng khác nhau và chúng tôi vẫn còn rất nhiều điều để khám phá về nó. Tôi lạc quan rằng công việc của chúng tôi có thể giúp dẫn đến các liệu pháp gen phục hồi thính giác.
