Phục hồi bộ gen người cổ đại từ bùn trong hang động

Hang động Satsurblia. (Ảnh: Anna Belfer-Cohen).

Bộ gen người là của một phụ nữ sống cách đây 25.000 năm, trước Kỷ Băng hà cuối cùng. Việc phục dựng này đánh dấu một thành tựu khoa học quan trọng, giúp các nhà khảo cổ học xác định các quần thể người cổ đại ngay cả khi không có xương để phục hồi. Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Current Biology ngày 12/7.

Sàng lọc DNA từ trầm tích

Một nhóm các nhà khoa học do nhà sinh học tiến hóa Pere Gelabert và nhà khảo cổ học Ron Pinhasi của Đại học Vienna, Áo dẫn đầu đã đi tìm kiếm DNA từ môi trường trong hang động Satsurblia. Họ lấy sáu mẫu đất và cẩn thận sàng lọc chúng, tìm kiếm dấu vết của vật chất di truyền.

Họ tìm thấy chúng ở dạng DNA ty thể. Đó là những mảnh ghép không đầy đủ, nhưng khi được ghép lại với nhau một cách cẩn thận, đủ để cung cấp thông tin mới về các quần thể đã từng sinh sống trong khu vực.

Đầu tiên, đó là một người phụ nữ. Chỉ một phần nhỏ bộ gen của bà được phục hồi, nhưng từ đó, các nhà nghiên cứu có thể suy ra bà là thành viên của một nhóm người hiện đại chưa từng được biết đến trước đây. Nhóm này hiện đã tuyệt chủng, nhưng khi bộ gen cổ đại được so sánh với bộ gen người hiện tại, các nhà khoa học phát hiện nó đã đóng góp một phần gen vào các quần thể ngày nay ở châu Âu và châu Á.

Mô tả về vị trí của hang động Satsurblia. (Ảnh: Current Biology).

Các nhà nghiên cứu cho biết bộ gen của loài sói cũng đại diện cho một dòng dõi chưa từng được biết đến trước đây, nay đã tuyệt chủng. Điều này cho thấy quần thể sói đã thay đổi và định hình lại đáng kể vào cuối Kỷ Băng hà cuối cùng, khoảng 11.000 năm trước.

Cuối cùng, DNA ty thể được tìm thấy trong bộ gen bò rừng cũng có thể được tìm thấy trong loài bò rừng ngày nay còn sống. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra bộ gen của nó có liên quan chặt chẽ với bò rừng châu Âu và bò rừng Á-Âu hơn là bò rừng Bắc Mỹ. Đây là một phát hiện quan trọng, bởi vì nó cho thấy hai dòng họ đã khác nhau trước thời của bò rừng hang động Satsurblia. Theo phân tích của nhóm nghiên cứu, bò rừng Mỹ có trước và tách sang các quần thể khác.

Mở ra hy vọng nghiên cứu gen thời kỳ cổ đại

Các nhà khoa học không biết liệu ba loài có sống trong hang cùng nhau hay không, hiện tại, rất khó để thu hẹp niên đại một cách chắc chắn. Ngoài ra, việc nghiên cứu DNA trong môi trường vẫn còn một số hạn chế đáng kể, chẳng hạn như bản chất phân mảnh của bất kỳ vật liệu di truyền nào được lấy ra, và khả năng bị nhiễm bẩn cao.

Tuy nhiên, phát hiện chứng minh rằng, nhờ công nghệ rẻ tiền và dễ tiếp cận, việc đào bới bùn đất có thể tiết lộ nhiều hơn những gì chúng ta từng tin là có thể.

Bộ gen người cổ đại được giải mã từ bùn đất trong hang động. (Ảnh: Current Biology).

Bài báo đánh giá: "Kết quả của chúng tôi cung cấp những hiểu biết mới về lịch sử di truyền của ba loài này vào thế Pleistocen muộn và chứng minh rằng việc xác định trình tự DNA trầm tích theo phương pháp shorgun mà không cần đến các phương pháp bổ sung, có thể mang lại dữ liệu thông tin về toàn bộ hệ gen tổ tiên và các mối quan hệ phát sinh loài".

Được biết, giải trình tự shotgun là một phương pháp giải trình tự, phân tách ngẫu nhiên các trình tự DNA thành nhiều đoạn nhỏ và ghép lại trình tự bằng cách quan sát các vùng chồng chéo.

Việc phục hồi của DNA cổ đại thường phụ thuộc khá nhiều vào xương và sự may mắn. Đầu tiên, cần tìm được xương đủ nguyên vẹn để bảo tồn DNA qua hàng nghìn năm. Sau đó, phải có khả năng khôi phục đủ vật liệu di truyền để giải trình tự.

Đó là công việc khó khăn nhưng bổ ích, DNA cổ đại có thể lấp đầy rất nhiều khoảng trống trong lịch sử tiến hóa, không chỉ của con người mà còn cả sự sống khác.

Tuy nhiên, rất nhiều địa điểm khảo cổ có nhiều bằng chứng về dấu tích con người hơn là xương. Hang động Satsurblia ở Georgia là một trong những địa điểm như vậy. Những đồ tạo tác như công cụ bằng đá tồn tại trong sự khắc nghiệt của thời gian tốt hơn so với xương. Mặc dù vậy, hang động đã được con người cổ đại sử dụng hàng nghìn năm, và trước đến nay chỉ có bộ gen của một người duy nhất người sống cách đây 15.000 năm từ khu vực này từng được giải mã trình tự.

Môi trường DNA có thể được tìm thấy được bảo quản trong lớp trầm tích, đây là phương pháp tuyệt vời để tìm hiểu thêm về quá khứ.

Các nhà nghiên cứu viết trong bài báo: “Kết quả của chúng tôi chứng minh rằng việc xác định trình tự theo phương pháp shotgun tìm DNA cổ trong trầm tích có thể mang lại dữ liệu toàn bộ bộ gen cung cấp thông tin về tổ tiên của một số phân loài”.

"DNA trầm tích cổ đại trên toàn bộ bộ gen có thể mở ra hướng mới cho việc nghiên cứu toàn bộ hệ sinh thái, bao gồm sự tương tác giữa các loài khác nhau và các khía cạnh của hoạt động con người liên quan đến việc sử dụng động vật hoặc thực vật", các nhà khoa học kết luận.

HOÀNG DƯƠNG (Theo Sciencealert, Current Biology)